Choć nowotwory krwi należą do chorób rzadkich, to zachorowalność na nie wzrosła ponad dwukrotnie w ciągu ostatnich kilkunastu lat. W Polsce to ok. 2000 pacjentów rocznie. Wśród nich dużą grupę stanowią chorzy z przewlekłą białaczką szpikową i ostrą białaczką limfoblastyczną. Postęp medycyny i innowacyjne terapie pozwalają kontrolować chorobę, szczególnie przewlekłe postaci, nawet przez kilkanaście lat. Niestety, zdarza się, że po tym czasie pacjent przestaje odpowiadać na leczenie. Na szczęście, pojawiają się wciąż nowe terapie, a tym samym nowe nadzieje dla chorych i ich najbliższych.
fot. archiwum
U większości pacjentów z PBSz występuje zaburzenie chromosomalne określane mianem chromosomu Philadelphia, który powstaje wskutek wymiany fragmentów chromosomu 9. i 22. Chromosom Philadelphia powoduje powstawanie wadliwego białka BCR-ABL, które jest odpowiedzialne za wytwarzanie nieprawidłowych białych krwinek w szpiku kostnym. Przełomem w jej leczeniu było wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI), które hamują powstawanie białka BCR-ABL i sprawiły, że u ponad 90% chorych dochodzi do cofnięcia objawów i zatrzymania choroby w fazie przewlekłej. TKI są w tej chwili stosowane w I oraz w kolejnych liniach leczenia. Jednak istnieje odsetek pacjentów, którzy nie tolerują leczenia dostępnymi TKI, a u części pojawia się lekooporność po latach przyjmowania leku.
W ostrej białaczce limfoblastycznej (OBL), ze względu na dynamikę choroby stosuje się głównie chemioterapię, gdyż ważne jest, aby jak najszybciej doprowadzić do remisji choroby, czyli do stanu, w którym krew obwodowa uzyska prawidłowy obraz, co umożliwia przeszczepienie szpiku. Ok. 20% chorych z OBL posiada genetyczną mutację chromosomu Philadelphia, co zmienia schemat leczenia. U tych chorych wykorzystuje się leki z grupy TKI (te same, co w przypadku przewlekłej białaczki szpikowej). To oznacza, że również w tej grupie pacjentów może dojść do lekooporności, bądź nietolerancji leczenia.
Jedynym rozwiązaniem w przypadku lekooporności w PBSz i OBL jest przeszczepienie szpiku. Niestety jest to zabieg obarczony znaczną toksycznością i obecnie wykorzystywany w PBSz głównie u pacjentów opornych na dostępne leki. W ostrej białaczce jest nieco inaczej, chodzi o to, aby uzyskać remisję, aby móc wykonać przeszczepienie szpiku.
Zarówno w przewlekłej białaczce szpikowej, jak i w ostrej białaczce limfoblastycznej istnieje grupa chorych, którzy posiadają mutację T315I. To sprawia, że pacjenci ci są oporni wcześniej stosowane inhibitory kinazy tyrozynowej. Jednak postęp medycyny doprowadził do opracowania leku, który upośledza zdolność także tak zmutowanych komórek do namnażania, a tym samym zatrzymuje postęp choroby. Jest nim pan-inhibitor kinazy tyrozynowej – ponatynib, który blokuje wiele szlaków sygnałowych aktywnych w komórkach nowotworowych.
W przypadku białaczki z obecnością mutacji T315I jest to lek ratujący życie.
Od pewnego czasu walczymy o dostęp do leczenia dla bardzo wyselekcjonowanej grupy pacjentów, dla których zastosowanie ponatynibu jest jedyną opcją wydłużającą życie. Pacjenci otrzymujący w tej chwili chemioterapię, albo hydroksymocznik, który jedynie łagodzi objawy, mogliby przyjmować 2 tabletki dziennie, a ich życie wyglądałoby zupełnie inaczej. To tak, jakby jechać furmanką mając do dyspozycji mercedesa Mówimy tu o tych chorych z przewlekłą białaczką szpikową i ostrą białaczką limfoblastyczną, którzy posiadają mutację T315I. Nie chodzi nam o wszystkich chorych z PBSz, czy OBL, a jedynie o niewielką grupę nie więcej niż 100 osób, które są precyzyjnie molekularnie zdefiniowane – powiedział prof. dr hab. n. med. Wiesław Jędrzejczak, Krajowy Konsultant w dziedzinie hematologii.
Nadzieja na leczenie ratujące życie jest niezwykle ważna dla chorych i ich bliskich, to ona daje siły do walki z chorobą, powoduje, że chorzy nie poddają się. Dlatego tak ważne jest ułatwianie chorym dostępu do innowacyjnych terapii, szczególnie w takich chorobach, gdzie czas ma tak ogromne znaczenie. Pacjenci z przewlekłą białaczką szpikową niegdyś umierali, dziś żyją wiele lat, odraczając czas do przeszczepienia szpiku. Niemoralne jest odbierać im szanse na życie, gdy lek ratujący życie jest w zasięgu ręki. Niestety, w Polsce proces refundacyjny trwa zbyt długo, co wielu chorym odbiera szanse na przeżycie – powiedział dr n. med. Janusz Meder, Prezes Polskiej Unii Onkologii.
Wskazaniem do jego zastosowania jest brak odpowiedzi na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej (nilotynibem i dazatynibem) lub nietolerancja leczenia ze względu na działania niepożądane. Zastosowanie go mogłoby spowodować przejście choroby z fazy ostrej do przewlekłej i w ten sposób pozwolić pacjentowi doczekać do zabiegu przeszczepienia szpiku.
Lekarze powinni mieć pełną paletę możliwości wyboru odpowiednich leków i wykorzystywania ich wedle potrzeb pacjenta, bo to oni najlepiej wiedzą, jaki lek i u kogo zastosować. Jest to szczególnie, ważne w przypadku pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową i ostrą białaczką limfoblastyczną z mutacją T315I, bo dla tych pacjentów to jest sprawa życia lub śmierci. Nie dostając tego leku ich opcje terapeutyczne się kończą i gasimy im światło – powiedział Jacek Gugulski, Prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym Na Przewlekłą Białaczkę Szpikową.
Lek został zarejestrowany w UE i w Polsce, ale dla polskich pacjentów nie jest dostępny
ze względu na brak refundacji.
Fazy ostre przebiegu choroby są bardzo dynamiczne i gwałtowne. Bez odpowiedniego leczenia mogą spowodować śmierć w ciągu kilku tygodni. Liczba chorych w Polsce, którzy powinni być leczeni ponatynibem wynosi mniej niż 150 osób.