NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

Wszechstronny lekarz

Pierwotne niedobory odporności

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa zaburzeń spowodowanych nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego lub jego brakiem zdolności do zwalczania zakażeń. PNO mogą być diagnozowane w każdym wieku. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nie ok. 20 000 osób, a tylko 4000–5000 przypadków zostało do tej pory wykrytych.

Kaja ma 7 lat. Pierwotny niedobór odporności wykryto u niej wkrótce po urodzeniu. Był to czas, kiedy jej starszy brat, również ze zdiagnozowanym PNO, nie miał jeszcze wdrożonego właściwego leczenia. Często „łapał” infekcje, a siostra się od niego zarażała. Pierwsze podanie immunoglobulin, jeszcze dożylne w szpitalu, dziewczynka miała w wieku 3 lat. Bardzo szybko zastąpiono je preparatem immunoglobulin podawanym w domu, co przełożyło się na wzrost komfortu życia dla całej rodziny. Przede wszystkim jednak dzięki terapii immunoglobulinami u Kai znacząco zmniejszyła się częstotliwość chorowania. Wczesna diagnostyka i wdrożenie właściwego leczenia sprawiły, że jej codzienność nie odbiega od codzienności rówieśników.

Po lekcjach chodzę na angielski, dwa razy w tygodniu mam trening siatkówki. Ostatnio zaczęłam też uczestniczyć w zajęciach na Dziecięcej Politechnice Świętokrzyskiej. Jeżdżę na rowerze, hulajnodze i bawię się ze swoją kotką Nelą. Dzięki temu, że pani doktor wcześnie postawiła diagnozę, przyjmuję immunoglobuliny i mogę robić to, co robią inne dzieci – opowiada Kaja, ambasadorka kampanii Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”, a zarazem najmłodsza Honorowa Krajowa Konsultantka do spraw Codziennego Życia z PNO i Honorowa Prezeska stowarzyszenia „Immunoprotect”.

Odkąd Kaja ma zastosowane właściwe leczenie przede wszystkim wzrósł nasz komfort psychiczny. Nie musimy się martwić, czy dziecko jutro obudzi się chore, czy zdrowe. Wcześniej destabilizowało to naszą sytuację zawodową i rodzinną, ponieważ często musieliśmy w szybkim czasie organizować opiekę dla córki – dzieli się doświadczeniem Dorota Konat, mama Kai. – Dla niej najważniejsze są kontakty społeczne i to, żeby mogła chodzić do szkoły, brać udział w uroczystościach, przedstawieniach, wycieczkach. Teraz oczywiście też zdarzają się epizody infekcji, ale nie odbiegają one od zwykłych corocznych infekcji, z jakimi każdy z nas się boryka.

PNO – ogromne niedoszacowanie i opóźnienia w rozpoznaniu

Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 450 różnorodnych chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Skutkiem tego mogą być m.in. nawracające zakażenia układu  oddechowego i innych narządów oraz zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunizacyjnych czy nowotworowych. PNO są zazwyczaj diagnozowane w wieku dziecięcym, choć zdarza się, że schorzenie zostaje rozpoznane dopiero u osoby dorosłej.

PNO są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi, a nawet ultrarzadkimi. Niemniej jednak co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności. W naszym kraju zarówno czas rozpoznania choroby, jak i odsetek zdiagnozowanych pacjentów znacząco odbiegają od międzynarodowych standardów.

W zakresie rozpoznawania pierwotnych niedoborów odporności obserwujemy w Polsce ogromne niedoszacowanie. Nawet 80% osób wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Rozpoznanie PNO często jest również opóźnione. Opóźnienie diagnostyczne w naszym kraju wynosi u dzieci średnio ok. 5 lat, ale zdarzają się opóźnienia 10-letnie i dłuższe. U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze – średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych pacjentów nawet 20 lat – stwierdza dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy.

Objawy sugerujące niedobór odporności

Lista objawów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności jest zarówno u dzieci, jak i u dorosłych dość jasno sprecyzowana.

Dziesięć objawów ostrzegawczych PNO u dzieci to:

  • 4 lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku,
  • 2 lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku,
  • 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
  • nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka,
  • stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące lub dłużej z niewielkim efektem,
  • uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze,
  • 2 lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica,
  • nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,
  • PNO w wywiadzie rodzinnym,
  •  konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia.

Objawy ostrzegawcze PNO o osób dorosłych:

  • powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych),
  • zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny (np. pneumocystozowe zapalenie płuc),
  • słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną,
  • przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego
  • niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia
    lub małopłytkowość,
  • przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate/rumieniowe),
  • przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki,
  • dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka.

Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z powyższych objawów lekarz pierwszego kontaktu (internista, lekarz medycyny rodzinnej, pediatra) powinien pilnie skierować osobę z podejrzeniem PNO do specjalisty immunologa w celu dalszej diagnostyki.

Ważne jest, abyśmy jako społeczeństwo mieli świadomość, że istnieją objawy ostrzegawcze mogące świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności, i byli w stanie je wychwycić, co pozwoli nam omówić tę sytuację z lekarzem. W całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym rola lekarza pierwszego kontaktu to klucz do sukcesu. Stąd nasza kampania edukacyjna – stwierdza lek. med. Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

Wyprzedzić czas zanim nastąpi spustoszenie w organizmie

W przypadku osób z pierwotnymi niedoborami odporności brak właściwego rozpoznania, a w konsekwencji również brak odpowiedniego leczenia mogą być przyczyną ciężkich, zagrażających życiu zakażeń lub nieodwracalnych zmian narządowych.

Bardzo istotne jest zdiagnozowanie choroby przed ewentualnym pogorszeniem się stanu klinicznego osoby z PNO oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia, np. zastępczej terapii immunoglobulinami. Chory powinien też zostać objęty specjalistyczną opieką immunologa klinicznego, która pozwoli zapobiec wielu powikłaniom i umożliwi tryb życia zbliżony do normalnego.

Czasu nie da się cofnąć, a zmiany w narządach, wynikające z braku odpowiedniego leczenia mogą być nieodwracalne i w związku z tym towarzyszyć osobie z pierwotnym niedoborem odporności do końca życia. PNO są grupą chorób, których zwykle nie widać gołym okiem, co nie powinno usypiać naszej czujności – nie ulegajmy przekonaniu, że to czego nie widzimy, nie stanowi zagrożenia. Osoby z PNO chorują częściej i/lub ciężej – stwierdza lek. med. Mach-Tomalska.

Główną przyczyną zgonów osób z pierwotnymi niedoborami odporności wciąż są powikłania infekcyjne. Zakażenia i stany wynikające z PNO mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, np. zaburzeń czynności płuc i czynności przewodu pokarmowego, niedosłuchu. Występują hospitalizacje, częste nieobecności w szkole czy pracy, częste stosowania antybiotyków.

Skuteczna terapia immunoglobulinami

Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia ochronę przed infekcjami. U wybranych pacjentów łagodzi objawy autoimmunizacji. Leczenie immunoglobulinami pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności to terapia trwająca całe życie, a dzięki różnym opcjom terapii może być dopasowana do potrzeb i stylu życia pacjenta.

Pacjenci z PNO i ich zespół leczący często wybierają stosowanie leku drogą podskórną. Takie leczenie po odpowiednim przeszkoleniu, w przeciwieństwie do leczenia dożylnego, może być samodzielnie podawane w domu, przez pacjenta lub jego opiekunów. Ogranicza to konieczność wizyt pacjenta w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczędnością czasu dla pacjentów, ich opiekunów oraz zespołu leczącego – wyjaśnia dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.

Według raportu „Badanie jakości życia oraz preferencji leczenia pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności w Polsce” z metody podskórnej korzysta dziś więcej osób niż z metody dożylnej.

Jak mówi Kaja, ogromnym pozytywem jest to, że jesteśmy niezależni. Możemy jechać na wakacje, na ferie, nie martwić się, że co miesiąc mamy wizytę w szpitalu, tak jak w przypadku podań dożylnych. Zabieramy ze sobą pompę do podawania leku, preparat, strzykawki, igły i możemy podać lek niemal w każdych warunkach. Preparat, który stosujemy, nie wymaga przechowywania w lodówce, co również jest jego atutem – mówi Dorota Konat, mama Kai.

Osocze – skarb w ludzkiej krwi

Produkty do terapii zastępczej immunoglobulinami pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanego przez zdrową osobę i dla wielu chorych są one bezcenne. W przypadku osób, u których stwierdzono niedobór lub nieprawidłowości białek osocza, liczy się każdy pozyskany mililitr. Preparaty osoczopochodne charakteryzuje bowiem skomplikowany i złożony proces wytwarzania. Jest on również bardziej kosztowny niż produkcja tradycyjnych leków. Aby móc otrzymać ilość preparatu immunoglobulin wystarczającą do leczenia jednego pacjenta z chorobami układu odpornościowego w ciągu roku, trzeba pozyskać osocze z ok. 130 donacji.

W wyniku pandemii COVID-19 wystąpił kryzys światowego dawstwa osocza. Dlatego lekarze wpierający kampanię „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomoc?” zachęcają do oddawania tego bezcennego daru, którym wielu z nas może podzielić się z potrzebującymi.

Zwiększenie ilości osocza pozyskiwanego w Europie pozwoliłoby na zapewnienie ciągłości leczenia osobom z chorobami rzadkimi. 300 000 pacjentów cierpiących na takie choroby na naszym kontynencie jest uzależnionych od terapii opartych na produktach osoczopochodnych. Milion osób mógłby skorzystać z terapii osoczopochodnych przy lepszym diagnozowaniu i dostępie do leczenia – stwierdza profesor Kołtan.

Należy również zaznaczyć, że oddawanie osocza i oddawanie krwi to dwa odrębne zagadnienia. W przypadku osocza – w przeciwieństwie do krwi pełnej – od dawców pobiera się tylko płynną część krwi. Pozostałe jej składniki wracają do organizmu – całość procesu nazywa się plazmaferezą. Dlatego dawcą osocza można być znacznie częściej niż dawcą krwi.

Indywidualizacja monitorowania terapii

Coraz większa rola telemedycyny sprawi, że również osoby z pierwotnymi niedoborami odporności będą korzystać z tej formy kontaktu. Początkiem już dziś są telewizyty i dostawy domowe leku, które po raz pierwszy dla pacjentów z PNO leczonych podskórnie, zostały wprowadzone podczas pandemii COVID-19. Dzięki temu niektórzy pacjenci zgłaszają się na wizyty co 6 miesięcy.

Ale takie leczenie domowe wymaga od pacjenta dyscypliny i systematyczności. Monitorowanie leczenia i stanu zdrowia przez pacjenta, za pomocą nowoczesnych narzędzi elektronicznych czy aplikacji, może przełożyć się na skuteczność leczenia i optymalne wykorzystanie tak cennych preparatów immunoglobulin. Takie rozwiązania mają za zadanie na każdym etapie wspierać proces leczenia oraz zaangażowane w nie osoby – mówi doktor Więsik-Szewczyk.

Należy pamiętać, że osoba ze zdiagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności będzie leczona do końca życia. Droga każdego pacjenta z PNO jest niepowtarzalna, dlatego terapia, jej prowadzenie i monitorowanie również powinna być dostosowana do indywidualnych potrzeb i stylu funkcjonowania. Z biegiem lat, wraz ze zmianami zachodzącymi w życiu osoby z PNO, będzie się też zmieniał rodzaj wsparcia, które powinna otrzymywać.

Powiązane artykuły
LEKARZWszechstronny lekarz

Jak pokolenie Z utrzymuje work-life balance

Młodzi pracujący mają coraz większą świadomość, jak ważne jest zachowanie równowagi między obowiązkami zawodowymi a życiem osobistym. Badania pokazują, że pokolenie Z…
LEKARZInnowacjeWszechstronny lekarz

Naukowcy rozwikłali kluczową zagadkę celiakii

Osoby z celiakią muszą unikać glutenu, białka zawartego w pszenicy, życie i jęczmieniu, które mogą wywoływać bolesne objawy w jelitach, utrudniać wchłanianie…
LEKARZWszechstronny lekarz

Retaryfikacja wycen poprawi funkcjonowanie oddziałów neurologicznych

Rozmowa z prof. dr hab. med. Haliną Sienkiewicz-Jarosz, przewodniczącą Krajowej Rady ds. Neurologii przy Ministrze Zdrowia. Pani Profesor, Krajowa Rada ds. Neurologii…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *