8 września obchodzimy w Polsce dziesięciolecie Światowego Dnia Mukowiscydozy, niestety pacjenci wciąż pozostają bez dostępu do w pełni refundowanej kompleksowej terapii. Jak podkreślają lekarze, jedynie leczenie oparte o farmakoterapię i fizjoterapię może skutecznie wydłużyć życie pacjentów i polepszyć komfort ich funkcjonowania. Jak dotąd Ministerstwo Zdrowia zdecydowało się na refundację tzw. leków przyczynowych, adresowanych jedynie do grupy pacjentów o określonym genotypie, ale pozostał problem braku refundacji fizjoterapii, bez której terapia lekami przyczynowymi jest mało efektywna. Ponadto pozostaje grupa pacjentów, którzy nie kwalifikują się do leczenia lekami przyczynowymi – oni znajdują w najgorszej sytuacji bo są pozbawieni zarówno dostępu do farmakoterapii jak i refundowanej fizjoterapii. Niestety, rozmowy w Ministerstwie Zdrowia utknęły w martwym punkcie.
Rozmowy prowadzone w Ministerstwie Zdrowia mają na celu zapewnienie polskim pacjentom dostępu do terapii Simeox, która pozwala na optymalne leczenie, zgodne ze światowymi standardami. Pod listem do Ministerstwa Zdrowia w sprawie refundacji terapii podpisało się ponad 18 specjalistów z najważniejszych ośrodków leczenia mukowiscydozy.
– W Polsce mamy skuteczny program przesiewowy w kierunku mukowiscydozy, którym objęte są wszystkie noworodki. Chcemy tak prowadzić pacjentów, aby każdy z nich mógł zostać doprowadzony do dorosłości – tak jak w krajach Unii Europejskiej. Niestety, bez odpowiednich narzędzi nie możemy zagwarantować naszym pacjentom optymalnego leczenia i wydłużenia ich życia. – mówi prof. dr hab. Dorota Sands, kierownik Kliniki i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Centrum Leczenia Mukowiscydozy SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym.
Problem etyczny
Jak podkreślają specjaliści podpisani pod listem do Ministra Zdrowia, terapia lekowa to wsparcie dla pewnej grupy pacjentów. To połowiczny sukces. Pozostali, którzy nie mogą przyjmować leków lub z innych względów nie zostali zakwalifikowani do leczenia, są zdani sami na siebie.
- Istnieje grupa pacjentów, u których nie można stosować potrójnej terapii lekowej. Są to pacjenci, którzy nie wytwarzają żadnego białka błonowego – około 10 % populacji chorych, pacjenci, u których wystąpiły działania niepożądane po terapii przyczynowej i nastąpiło trwałe przerwanie leczenia dostępnymi modulatorami,ale też pacjenci, którzy nie będą mogli być objęci aktualnym programem lekowym z innych powodów. – informuje Profesor Sands.
Eksperci dodają, że leczenie objawowe zmian w układzie oddechowym polega na drenażu oskrzeli poprzez stosowanie mukolityków, a następnie usuwanie wydzieliny oskrzelowej poprzez fizjoterapię oddechową. Jest ona bardzo ważna w postępowaniu z chorymi na mukowiscydozę i musi być wykonywana codziennie, nawet w przypadku bezobjawowego przebiegu choroby.
Terapia oczekująca na refundację to jedyna tak skuteczna metoda oczyszczania drzewa oskrzelowego z zalegającej wydzieliny.
Magiczna tabletka nie istnieje
Prof. Sands, twierdzi, że w żadnej innej jednostce chorobowej nie osiągnięto na przestrzeni ostatnich lat tak ogromnego sukcesu terapeutycznego, jak w przypadku mukowiscydozy. Chorzy, jeszcze kilkanaście lat temu, umierali w okresie wczesnodziecięcym, obecnie dożywają wieku dorosłego, jeśli mają dostęp do kompleksowej terapii. Niestety, pacjenci zbyt często ufają farmakoterapii.
– Nie istnieje magiczna tabletka, która wyleczy nas z mukowiscydozy. Ponad 60% pacjentów stosujących leki przyczynowe powinno równolegle przeprowadzać proces leczenia objawowego, czyli drenaż oskrzeli i inhalacje – podkreśla prof. Dorota Sands.
Nieoceniona rola fizjoterapii
W Polsce na mukowiscydozę choruje około 2000 osób, a rocznie diagnozowana jest u ok. 80 dzieci. Fizjoterapia u tych pacjentów jest niezwykle ważna, ze względu na wydzielinę, która musi być regularnie usuwana. Wydzielina ta gromadzi się w różnych układach, zwłaszcza w układzie oddechowym (oskrzela, płuca), ale również układzie pokarmowym i rozrodczym, upośledzając ich działanie i powodując występowanie różnych powikłań. Przede wszystkim gęsty i lepki śluz zalegający w dolnych partiach oskrzeli jest podłożem dla rozwoju bakterii.
– Drenaż to niezbędny dodatek farmakoterapii i nie może być pominięty na żadnym etapie leczenia. Niezastosowanie drenażu jednego dnia może prowadzić do zaostrzenia objawów. Zalegająca wydzielina jest wyjątkowo trudna do usunięcia w wyniku ręcznego zabiegu fizjoterapii oddechowej, dlatego rekomendujemy drenaż mechaniczny. Co więcej, pacjenci stosujący jedynie farmakoterapię mają mniejsze szanse na dłuższe przeżycie, a także nasilone objawy mogą generować kolejne schorzenia, a także poważne powikłania ze strony układu oddechowego. – dodaje Prof. Libuse Smolikova, ze Szpitala Uniwersyteckiego Motol w Pradze.
Tykająca bomba
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić, ani nabyć w trakcie dorastania. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu, to ich dziecko może urodzić się chore. Statystycznie mukowiscydozę stwierdza się w Polsce u 1 na 4000 urodzonych dzieci bez wskazania na konkretną płeć. Oznacza to, że w tym samym stopniu chorują na nią chłopcy jak i dziewczynki. Choroba jest nieuleczalna i wymaga podjęcia wielu środków terapeutycznych, które pomagają choremu walczyć z objawami.
– Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, pacjentem musi zajmować się wielodyscyplinarny zespół specjalistów. Poza jego kierownikiem – lekarzem pulmonologiem – w zespole, który opiekuje się chorym, absolutnie niezbędni są dietetyk i fizjoterapeuta oraz inni specjaliści w zależności od typu problemów, jakie ma pacjent.– tłumaczy Prof. Dorota Sands.
Szacuje się, że osoby chore na mukowiscydozę obecnie mogłyby dożyć nawet 50 roku życia, jeśli mogą w porę podjąć właściwe leczenie. Choroba mocno więc skraca życie, a rodzice chorych dzieci określają ją mianem “tykającej bomby”, której wybuchu nie można przewidzieć.