pod patronatem Komitetu Nauk Neurologicznych Polskiej Akademii Nauk – Zespół Neurologii Dziecięcej
Moderatorzy: prof. Ewa Pilarska, prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska
Uczestnicy: dr n. med. Magdalena Krygier, lek. Anna Lemska
Pierwsza prezentacja dotyczyła padaczki, która jest jedną z częstszych chorób układu nerwowego. Ze względu na swoje rozpowszechnienie, wynoszące około 1 proc. ogólnej populacji, stanowi znaczący problem diagnostyczny, terapeutyczny i społeczny.
Padaczka to przewlekły stan choroby o zróżnicowanej etiologii, charakteryzujący się występowaniem nawracających napadów padaczkowych. Zgodnie z zaleceniami Międzynarodowej Ligii Przeciwpadaczkowej wyodrębniamy padaczki o podłożu:
● genetycznym,
● metabolicznym,
● strukturalnym,
● immunologicznym,
● infekcyjnym i nieznanym.
Obraz kliniczny napadu jest następstwem wyładowań nieprawidłowo zsynchronizowanych grup neuronów i zależy od rozmiaru obszaru nieprawidłowego pobudzenia oraz jego lokalizacji. W zależności od zakresu wyładowań napad padaczkowy manifestuje się nagłymi, stereotypowymi zaburzeniami:
● świadomości,
● postrzegania,
● czucia, zachowania,
● emocji lub czynności ruchowych.
Bardzo ważne jest przeprowadzenie wnikliwej diagnostyki różnicowej ze względu na istnienie znacznej liczby niepadaczkowych stanów napadowych, które mogą być mylone z padaczką. Uogólnione napady padaczkowe rozpoczynają się w określonym punkcie sieci neuronalnych, obejmującym obie półkule mózgu i szybko się w obrębie tej sieci rozprzestrzeniają.
Napad ogniskowy to taki, który rozpoczyna się w obrębie sieci neuronalnych jednej półkuli mózgu.
Podczas napadu padaczkowego świadomość pacjenta najczęściej jest zaburzona – pacjent nie nawiązuje kontaktu, przerywa wykonywaną czynność. Rzadziej pacjent jest świadomy trwającego napadu, ale nie jest w stanie go przerwać. Napady o ogniskowym początku dzielimy w zależności od stanu świadomości na napady o ogniskowym początku bez zaburzeń świadomości oraz napady o ogniskowym początku z zaburzeniami świadomości.
Rzetelnie przeprowadzony wywiad z pacjentem oraz świadkami napadu ma decydujące znaczenie w rozpoznawaniu padaczki. W procesie różnicowanym padaczki należy wykluczyć występowanie epizodów napadowych niepadaczkowych, np. zaburzeń natury psychogennej (napady rzekomopadaczkowe), zaburzeń metabolicznych, zaburzeń snu, zaburzeń kardiologicznych, pulmonologicznych czy innych niepadaczkowych zaburzeń napadowych, jak chociażby tików. W procesie diagnostycznym należy prawidłowo zakwalifikować występujące u pacjenta napady i dobrać odpowiedni lek.
Większość pacjentów jest skutecznie leczonych jednym lekiem przeciwpadaczkowym, u około 70 proc. udaje się uzyskać pełną kontrolę napadów. Znajomość morfologii napadów i zjawisk niepadaczkowych jest podstawą prawidłowego rozpoznania i leczenia.
W drugim wykładzie przedstawiono wskazania do wykonywania badań genetycznych, które przedstawiają się następująco:
• badaniem genetycznym pierwszego rzutu u dzieci z zespołem wad wrodzonych, niepełnosprawnością intelektualną i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, nieodpowiadającym znanemu zespołowi genetycznemu, jest badanie w kierunku aberracji chromosomowych metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy aCGH;
• w diagnostyce genetycznej chorób jednogenowych stosuje się klasyczne sekwencjonowanie i sekwencjonowanie następnej generacji;
• sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) to wysokoprzepustowa technika sekwencjonowania, polegająca na równoległym, masowym sekwencjonowaniu od kilku tysięcy do kilkuset milionów cząsteczek DNA;
• im cięższa niepełnosprawność intelektualna, tym większe prawdopodobieństwo, że przyczyną jest aberracja chromosomowa lub choroba jednogenowa;
• wiele chorób neurorozwojowych i metabolicznych uwarunkowanych jednogenowo ma bardzo zbliżony obraz kliniczny do mózgowego porażenia dziecięcego.
Określenie „czas to mózg” ma ogromne znaczenie w diagnostyce chorób nerwowo-mięśniowych, a zwłaszcza rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), która jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny. Wadliwy gen odpowiedzialny za występowanie objawów jest najczęściej przekazywany przez oboje rodziców, którzy są nosicielami wady genetycznej. Nosiciele nie mają objawów klinicznych, tak więc często przed urodzeniem się chorego dziecka nie są świadomi posiadanej mutacji. Schorzenie dotyka osób w różnym wieku, jednak zdecydowana większość chorych pierwszych objawów doświadcza w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. SMA było najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną zgonów dzieci do drugiego roku życia do czasu wprowadzenia leków modyfikujących przebieg choroby.
Dzięki dostępnej diagnostyce i programowi badań przesiewowych w kierunku SMA obecnie choroba może być uchwycona na wczesnym etapie, nawet przed pojawieniem się pierwszych objawów. Daje to możliwość wdrożenia terapii pozwalającej na spowolnienie lub też zatrzymanie procesu chorobowego.
Ostatnie lata przyniosły niewątpliwy rozwój terapii modyfikujących przebieg SMA. Z dostępnych obecnie wymienia się głównie trzy leki: Nusinersen, Risdiplam i Onesamnogen Abeparwowek.
Rdzeniowy zanik mięśni przed erą leczenia był chorobą postępującą i nieuchronnie prowadzącą do niepełnosprawności fizycznej, a w przypadkach cięższych także do śmierci. Obecnie, dzięki dostępnym metodom terapeutycznym, powoli zmienia się postrzeganie SMA z choroby śmiertelnej na chorobę przewlekłą.
Problem bólów głowy u dzieci i młodzieży był poruszony w kolejnym doniesieniu. Bóle głowy są jednym z najbardziej powszechnych objawów chorobowych występujących u dzieci i dorosłych. Stanowią bardzo poważny problem diagnostyczny i leczniczy. Mogą występować w każdym wieku, mieć różne przyczyny i różny obraz kliniczny, zawsze jednak rzutują na zachowanie dziecka, jego apetyt, sen, a przede wszystkim wyniki w nauce i prawidłowe funkcjonowanie, zwłaszcza w grupie rówieśników.
Diagnostyka bólów głowy powinna być bardzo wnikliwa i prowadzona wielokierunkowo, ponieważ u ich podłoża mogą leżeć różne, często poważne przyczyny, np. guz mózgu. Badania wskazują, że około 60 proc. populacji dziecięcej doświadcza bólów głowy, z czego znaczna część jest z ich powodu hospitalizowana.
W diagnostyce bólów głowy bardzo duże znaczenie ma wywiad zebrany zarówno od rodziców/opiekunów, jak i od samego dziecka. Konieczna jest znajomość objawów alarmowych (red flags), aby podjąć właściwą decyzję odnośnie badań neuroobrazowych – zwłaszcza rezonansu magnetycznego (MRI) głowy.
Znaczną grupę stanowią tzw. bóle głowy typu napięciowego, które należy rozpoznać po wykluczeniu przyczyny organicznej bólów głowy, jak również migreny. W przypadku tych bólów głowy ważne znaczenie ma terapia psychologiczna i techniki relaksacyjne.
Link do nagrania:
Dzień 2., kanał 2. – czas rozpoczęcia: 1:02:25