NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

InnowacjeWszechstronny lekarz

Badania przesiewowe ograniczają koszty leczenia nowotworów

Nowatorski program „BadamyGeny.pl”, opracowany przez zespół Warsaw Genomics, działający przy Uniwersytecie Warszawskim i Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, pozwala szybko i wiarygodnie ocenić ryzyko zachorowania m.in. na raka piersi, prostaty i wielu innych nowotworów dziedzicznych. Koszt badania jest 20-krotnie niższy niż analogicznych badań przeprowadzanych za granicą.

Program „BadamyGeny.pl” pozwala wykryć podwyższone ryzyko zachorowania na raka. W efekcie, dzięki odpowiednio wczesnej profilaktyce, można zapobiec rozwojowi choroby lub rozpocząć jej leczenie w początkowym, często uleczalnym stadium. Badanie obejmuje 14 genów, które odpowiadają za powstawanie raka piersi i prostaty oraz 56 genów, odpowiedzialnych za pozostałe nowotwory dziedziczne. Każdy z nich może być uszkodzony w kilku tysiącach miejsc. Dzięki nowoczesnej metodologii, możliwe jest sprawdzenie, czy w którymkolwiek z genów istnieje wada zwiększająca ryzyko zachorowania na raka. W programie BadamyGeny.pl w sumie badanych jest ponad 10 tys. potencjalnych uszkodzeń. Dodatkowo, każda wykryta zmiana chorobotwórcza jest potwierdzana inną metodą. Daje to niemal całkowitą pewność, że znaleziony u pacjenta wariant genetyczny jest prawdziwy.

Badania genetyczne stanowią integralną część współczesnej medycyny. Dziś takie badanie to nie przywilej, a prawo każdego człowieka. Nieinformowanie, utrudnianie dostępu do nich to forma społecznego wykluczenia. To jest nasze zrozumienie odpowiedzialności społecznej w Warsaw Genomics. Stworzyliśmy badania, które są ogólnodostępne i tańsze, niż gdziekolwiek indziej na świecie. Chcielibyśmy, by każdy w Polsce mógł z nich skorzysta – mówi dr hab. med. Anna Wójcicka, prezes Warsaw Genomics

 

Unikając ryzyka, unikniemy kosztów

Od wielu lat lekarze edukują, że rzucenie palenia, ograniczenie spożywania alkoholu, a jednocześnie zwiększona aktywność fizyczna i zdrowa dieta, zmniejszają prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór. Z drugiej jednak strony znane są przypadki, w których nowotwór dotyka osoby stosujące się do tych zaleceń. Dzieje się tak między innymi dlatego, że oprócz czynników zewnętrznych, zachorowanie na nowotwór zależy także od mutacji w genach. Takiego obciążenia nie da się zmienić, ale wiedząc o nim, można dostosować diagnostykę i prewencję, by uniknąć zachorowania, bądź też wcześnie wykryć chorobę i w pełni ją wyleczyć.

Co oznacza obciążenie genetyczne?

Co najmniej jedna na trzy osoby w którymś momencie życia zachoruje na nowotwór. Jeśli jednak urodziliśmy się ze zmianą genetyczną, która zwiększa ryzyko zachorowania, może ono wynieść nawet 85 proc. Różne nowotwory są w różnym stopniu zależne od zmian w genach:

10-20 proc. – nowotwór piersi

10-20 proc. – nowotwór jelita grubego

25-30 proc. – nowotwór prostaty

10-20 proc. – nowotwór jajnika

Istotne dla chorób nowotworowych są stadia zaawansowania choroby. Osoby w pierwszym stadium mają większe prawdopodobieństwo skutecznego wyleczenia i tym samym wyższą szansę na przeżycie, niż osoby w czwartym stadium zaawansowania choroby. – Jednocześnie im wyższe stadium, tym większy jest generowany przez chorobę koszt dla systemu opieki zdrowotnej. Osoby z mutacją genetyczną mają znacznie wyższe prawdopodobieństwo, że zachorują na nowotwór. Współczesna medycyna potrafi jednak w taki sposób dostosować badania diagnostyczne, aby wykryć chorobę w pierwszym stadium. Tym samym wiedza o obciążeniu genetycznym pozwoli nie tylko poprawić komfort życia tych osób, ale także zmniejszyć obciążenia systemu zdrowia – mówi Julia Patorska, Liderka Zespołu ds. analiz ekonomicznych, Deloitte.

Zgodnie z szacunkami Międzynarodowej Agencji Badań nad Rakiem w 2018 r. liczba nowych zachorowań na świecie na wszystkie nowotwory wyniesie ponad 18 mln osób. Prawdopodobnie co 10 osoba zachoruje, bo urodziła się z chorobotwórczą mutacją. Oznacza to, że w przypadku 2 milionów pacjentów, wcześniejsza wiedza o mutacji genetycznej mogłaby pozwolić na właściwe ukierunkowanie badań diagnostycznych i zdiagnozowanie nowotworu we wczesnym stadium. Tym samym wzrosłaby szansa na wyleczenie pacjenta, a z perspektywy finansów publicznych oznaczałoby to optymalizację kosztów związanych z chorobami nowotworowymi.

Firma Deloitte wspiera program „BadamyGeny.pl”. Deloitte umożliwił wszystkim swoim pracownikom bezpłatne badania. W programie wzięło udział ponad 1100 osób.

Powiązane artykuły
LEKARZWszechstronny lekarz

20 marca to Międzynarodowy Dzień Szczęścia ONZ

Wyborcy Partii Demokratycznej i prezydenta USA Joe Bidena są szczęśliwsi niż wyborcy Partii Republikańskiej i byłego prezydenta USA Donalda Trumpa – tak…
LEKARZInnowacje

Brakujący gen zidentyfikowany w łuszczycy krostkowej

Zespół naukowców z Uniwersytetu Nagoya w Japonii odkrył wcześniej niezidentyfikowane warianty genów, które są odpowiedzialne za rozwój uogólnionej łuszczycy krostkowej (GPP). Wyniki…
InnowacjeLEKARZ

Naukowcy udowodnili, że cierpliwość się opłaca

Wyobraź sobie wędkarza na łodzi zarzucającego do mętnej wody jeziora pułapki na ryby. Aby odnieść sukces, musi je regularnie sprawdzać. Kiedy jest…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter