NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

Wszechstronny lekarz

Cichy zabójca – hipercholesterolemia rodzinna

Z okazji Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej (24 września) pacjenci mogli skorzystać z darmowych badań poziomu cholesterolu oraz konsultacji z ekspertami z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej (KCHR) Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, jak dotąd jedynego tego typu ośrodka w kraju.

Spotkanie, które odbyło się w budynku Atheneum Gedanense Novum Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, zgromadziło kilkadziesiąt osób zainteresowanych diagnostyką i metodami leczenia tej choroby. W trakcie obchodów Światowego Dnia Hipercholesterolemii Rodzinnej, organizowanego przez Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku, ważnym i cennym głosem był właśnie ten pochodzący bezpośrednio od pacjenta.

– Marzy nam się, aby wszyscy pacjenci dotknięci hipercholesterolemią rodzinną byli zdiagnozowani, dlatego prowadzimy liczne kampanie edukacyjne. Dostęp do rzetelnych informacji to jeden z celów stowarzyszenia, zwłaszcza w czasach powszechnego dostępu do  informacji nieprawdziwych – mówiła Aleksandra Parczewska, prezes Stowarzyszenia.

Hipercholesterolemia rodzinna dotyka całe rodziny. Jest to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych. Charakterystyczny w tej chorobie jest bardzo wysoki poziom „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL) oraz występowanie w młodym wieku m.in. choroby wieńcowej, zawału serca czy udaru mózgu. Właśnie incydenty sercowo-naczyniowe, które bywają śmiertelne, są często pierwszą manifestacją tej choroby.  Wysoki poziom cholesterolu mają w tym schorzeniu także dzieci oraz osoby młode, wysportowane i zdrowo odżywiające się. Według ostatnich badań szacuje się, że nawet 1 na 200 osób cierpi na tę chorobę, a zdiagnozowanych jest zaledwie ok. 1- 2%, dlatego tak istotne są wszelkie kampanie społeczne dotykającego tego tematu. Dzięki szybkiej diagnostyce oraz włączeniu odpowiedniej terapii można obniżyć poziom cholesterolu i uniknąć groźnych powikłań. Co ważne, w hipercholesterolemii rodzinnej diagnostyce poddawane są całe rodziny.

– Występuję przed Państwem jako lekarz, jako osoba, która zaczynała pracę w I Klinice Kardiologii  w 1996 r. Po raz pierwszy zetknęliśmy się wtedy z terminem hipercholesterolemia rodzinna, który wydawał się  czymś niezwykle rzadkim, niespotykanym. Dziś wiemy, jak ogromna jest skala tego problemu. Hipercholesterolemia rodzinna to cichy zabójca, którego nie pokonamy bez społecznej świadomości – opowiadał prof. Marcin Gruchała, kierownik I Katedry i Kliniki Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, rektor tej uczelni. – Jako rektor chciałem podziękować wszystkim osobom, które tworzą Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej, będące ośrodkiem wzorcowym, dumą Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i  Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, oraz pacjentom ze stowarzyszenia za zaangażowanie w ten projekt

Na hipercholesterolemię rodzinną chorują także dzieci, które leczone są w poradni funkcjonującej w ramach Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii UCK.

– Ważne jest, aby w kontekście hipercholesterolemii rodzinnej wprowadzić bilans 6-latka, któremu po wykonaniu całego panelu lipidowego, możemy w znacznym stopniu opanować chorobę. Ten bilans uratuje wiele żyć dzieci, ich rodziców a nawet dziadków, którzy umierają na zawał lub udar bez wcześniejszych objawów – skomentowała prof. Małgorzata Myśliwiec, ordynator Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii UCK.

Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej, w którym diagnostyce i terapii poddawani są dorośli, rozpoczęło działalność w październiku 2017 roku. To formalnie pierwsze i – jak na razie – jedyne miejsce w kraju, gdzie pacjenci i ich rodziny z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej mogą mieć wykonaną profesjonalną i kompleksową diagnostykę, łącznie z badaniami genetycznym. Poradnia rozpoczęła działalność przy Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku, a jej funkcjonowanie jest możliwe dzięki finansowaniu ze środków Narodowego Programu Zdrowia.

– Niedługo miną 2 lata odkąd oficjalnie otworzyliśmy Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej. Naszym zadaniem jest zweryfikowanie podejrzeń wysokiego ryzyka występowania hipercholesterolemii rodzinnej zarówno u osób, które są objawowo dotknięte chorobą, jak i nieco wyprzedzająco u pacjentów, którzy mają podwyższony poziom cholesterolu i wywiad rodzinny wskazujący na możliwość jej wystąpienia. Dotyczy to osób, które badamy po raz pierwszy, i ich rodzin. Warto podkreślić, że jesteśmy wciąż jedynym ośrodkiem w kraju, który w systemowy, instytucjonalny sposób realizuje to zadanie – podsumował dr Krzysztof Chlebus, koordynator KCHR.

Spotkanie zamknęły prezentacje dotyczące diety w hipercholesterolemii rodzinnej przygotowane przez dr. hab. Zdzisława Kochana oraz mgr Natalię Szupryczyńską z Zakładu Biochemii Żywienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Oprócz warsztatów edukacyjnych  i wysłuchania głosu ekspertów pacjenci uczestniczący w wydarzeniu mogli także skorzystać z konsultacji dietetycznych, darmowych badań poziomu cholesterolu, ciśnienia, a także składu masy ciała.

Patronami honorowymi wydarzenia byli prezydent Gdańska Aleksandra Dulkiewicz oraz rektor GUMed prof. Marcin Gruchała.

Współorganizatorzy: Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej działające w Gdańsku – jedyna w Polsce poradnia dedykowana pacjentom z hipercholesterolemią rodzinną, Polska Unia Organizacji Pacjentów wraz z Koalicją Serce dla Kardiologii, Gdański Uniwersytet Medyczny oraz Uniwersyteckie Centrum Kliniczne.

Powiązane artykuły
LEKARZWszechstronny lekarz

Choroba rzadka, o której nikt nie słyszał

ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy) to ultrarzadka, wielonarządowa i postępująca choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Nieleczona może stanowić zagrożenie…
LEKARZWszechstronny lekarz

Neurologia polska: sukcesy, oczekiwania, perspektywy

W neurologii skupiają się, jak w soczewce, wszystkie problemy systemu opieki zdrowotnej. Rozmowa z prof. dr. hab. Konradem Rejdakiem, prezesem Polskiego Towarzystwa…
LEKARZWszechstronny lekarz

Inteligentne bakterie skórne to nowa broń w leczeniu

Eksperymentalne badanie przeprowadzone przez Translational Synthetic Biology Laboratory of Pompeu Fabra University (Hiszpania) wykazało, że pewien rodzaj bakterii skóry może być skutecznie…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *