Podsumowano rok 2024, który przyniósł chorym z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce wiele pozytywnych zmian, m.in. umożliwiono leczenia kobiet w ciąży i rozszerzono wskazania refundacyjne dla terapii doustnej. 26 listopada w Warszawie odbyła się konferencja prasowa Fundacji SMA „Nowe możliwości i wyzwania w leczeniu i opiece nad osobami z SMA”. Jak podkreślali prelegenci, wciąż jednak jest kilka niezaspokojonych potrzeb i nierozwiązanych problemów, jak płynne przejście spod opieki neurologa dziecięcego pod opiekę neurologa zajmującego się osobami dorosłymi.
Dr hab. Monika Gos z Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka rozpoczęła od przedstawienia aktualnych danych dotyczących programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, który jest realizowany na terenie całej Polski od kwietnia 2022. – Znaczenie badań przesiewowych jest ogromne, bo dzięki badaniu genetycznemu można wykryć SMA, zanim jeszcze pojawią się jakiekolwiek objawy i zanim dojdzie do obumierania motoneuronów. To pozwala już na bardzo wczesnym etapie choroby wdrożyć leczenie i zahamować jej progresję. W efekcie dzieci z SMA rozwijają się w podobnym tempie jak ich zdrowi rówieśnicy i w podobnym wieku osiągają kolejne kamienie milowe rozwoju motorycznego. Badanie przesiewowe jest wykonywane tylko wtedy, gdy rodzice wyrażą na nie zgodę. Z naszych danych wynika, że początkowo takiej zgody nie udziela 0,5% rodziców noworodków, jednak po kontakcie z naszej strony, przypomnieniu o takiej zgodzie oraz wyjaśnieniu, na czym polega to badanie i czemu służy, zdecydowana większość z tych rodziców zgadza się na badanie. Dotychczas w programie przebadaliśmy ponad 904 tys. noworodków. U 122 z nich wykryliśmy SMA, co daje częstość występowania rdzeniowego zaniku mięśni w populacji polskiej: 1 na 7400 urodzeń. Najwięcej nowo zdiagnozowanych pacjentów jest w województwie małopolskim. Zdecydowana większość dzieci, u których wykryto SMA, kwalifikuje się do rozpoczęcia leczenia – referowała ekspertka.
Program lekowy leczenia SMA w 2024
W Polsce leczenie rdzeniowego zaniku mięśni odbywa się w ramach programu lekowegoB.102.FM, w którym refundowane są wszystkie trzy leki dopuszczone do stosowania w leczeniu tej choroby.– Na dzisiaj w programie lekowym mamy 719 pacjentów leczonych nusinersenem, 320 leczonych risdiplamem oraz 44 pacjentów po podaniu terapii genowej. Liczby te zmieniają się bardzo szybko, co pokazuje, że program lekowy działa bardzo prężnie. Wydaje się, że obecnie wszyscy pacjenci z SMA w Polsce, którzy kwalifikują się do leczenia, takie leczenie otrzymują. Co jednak nie oznacza, że sytuacja jest idealna, bo są wciąż obszary, które wymagają poprawy. Jedną z takich kwestii jest zabezpieczenie dostępu do rehabilitacji dla pacjentów, którzy jej potrzebują. Trzeba pamiętać, że większość chorych z SMA to osoby, u których leczenie zostało wdrożone, gdy choroba poczyniła już postępy i ci chorzy wymagają leczenia kompleksowego, systematycznej, ciągłej rehabilitacji czy odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego. Jeśli chodzi o program lekowy, to w 2024 roku została wprowadzona do niego ważna zmiana, która umożliwia u pacjentów nowo włączanych do leczenia wybór terapii pomiędzy risdiplamem a nusinersenem lub terapią genową w przypadku noworodków. Druga ważna zmiana to umożliwienie leczenia nusinersenem w ciąży – mówiła prof. dr hab. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
– Dziś mamy kilka bardzo zróżnicowanych grup pacjentów z SMA i każda z nich ma zupełnie inne potrzeby dotyczące rehabilitacji. Małe dzieci zdiagnozowane w badaniu przesiewowym, które otrzymały leczenie przedobjawowo, wymagają czujnej obserwacji pod kątem ewentualnego pojawienia się pewnych małych dysfunkcji. Dzieci w wieku przedszkolnym lub wczesnoszkolnym, u których leczenie rozpoczęto dość wcześnie, ale już na etapie objawowym, mają problemy związane z nierównomiernym rozkładem siły mięśniowej, co wymaga szczegółowego badania oraz odpowiednio dobranej rehabilitacji i działań prewencyjnych, aby nie dopuścić do rozwoju skoliozy. Mamy też dzieci, które są przygotowywane do leczenia operacyjnego skoliozy lub po takich operacjach, i one również wymagają specyficznego podejścia. Ostatnią i niestety wciąż zapomnianą grupą są osoby dorosłe żyjące z SMA – zwracała uwagę dr Agnieszka Stępień z Wydziału Rehabilitacji AWF, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska.
Co nowego w terapii SMA?
O nowych nadziejach w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni mówiła dr Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA. Jak poinformowała, obecnie trwają badania nad zwiększeniem dawki leku podawanego dooponowo, czyli nusinersenu. Część pacjentów odczuwa bowiem, że efekt działania tego leku słabnie wraz z czasem upływającym od momentu podania. Trwają też prace nad wdrożeniem nowych metod podawania leków – w przypadku nusinersenu nad podawaniem z wykorzystaniem podskórnego portu z cewnikiem do kanału kręgowego zamiast standardowej procedury punkcji lędźwiowej, natomiast w przypadku risdiplamu, który obecnie jest dostępny w postaci syropu, nową formą będą tabletki – łatwiejsze do przechowywania zarówno dla pacjentów w domu, jak i dla szpitali.
Obiecującą nową możliwością w leczeniu SMA wydaje się być łączenie stosowanych już terapii z lekami, działającymi na inny punkt uchwytu, czyli na mięśnie, tak aby poprawić ich siłę i masę mięśniową. Te nowe leki to inhibitory miostatyny. – Miostatyna to białko, które sprawia, że nasze mięśnie przestają przyrastać. Stąd koncepcja, że zahamowanie działania miostatyny sprawi, że mięśnie będą przyrastać, a ich siła będzie się zwiększać. Obecnie trwają badania kliniczne, w których oceniane jest bezpieczeństwo i skuteczność działania inhibitorów miostatyny w połączeniu z nusinersenem oraz z risdiplamem. Z dużą ciekawością i nadzieją czekamy na wyniki tych badań – zaznaczała dr Anna Łusakowska.
– Inwestycje w leczenie rdzeniowego zaniku mięśni są niewątpliwie opłacalne – nie tylko dlatego, że dzięki leczeniu przedłuża się życie osób chorych, ale także dlatego, że obecnie osoby z SMA mogą uczyć się, pracować zawodowo i bez przeszkód funkcjonować w społeczeństwie, co znacząco redukuje koszty pośrednie związane z rdzeniowym zanikiem mięśni – podkreślał prof. dr hab. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.
Trudna tranzycja
Eksperci podkreślali, że chociaż obecne zapisy programu lekowego leczenia SMA są bardzo korzystne, to istnieją pewne problemy z jego realizacją – zwłaszcza w przypadku osób dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni, co wynika przede wszystkim z faktu zbyt małej liczby ośrodków dla dorosłych, realizujących ten program. Wyzwaniem systemowym jest również przenoszenie opieki z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych w momencie osiągnięcia przez chorego pełnoletności.
– Coraz więcej pacjentów pediatrycznych z SMA staje się osobami dorosłymi i musimy im zagwarantować płynną realizację leczenia w programie lekowym. Dlatego konieczne wzmacnianie ośrodków dla osób dorosłych i rzetelne oszacowanie, czy nie ma potrzeby otwierania nowych takich ośrodków. Niezbędna jest także współpraca pomiędzy ośrodkami, która obecnie jest dobra. Wszystko po to, żeby pacjent wchodzący w dorosłość miał nie tylko gwarancję tego, że leczenie nie zostanie przerwane, co jest zapisane w programie lekowym, ale również komfort przejścia do zupełnie nowego środowiska, co samo w sobie jest trudnym momentem. Dlatego uważam, że ważnym zadaniem do wykonania w najbliższym czasie jest opracowanie dobrze opisanej procedury tranzycji – mówiła prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym WUM w Warszawie.
O doświadczeniach związanych z przejściem spod opieki pediatrycznej do opieki dla osób dorosłych opowiadała Małgorzata Rybarczyk-Bończak, mama 19-letniego Szymona z SMA. – Wkroczenie w pełnoletność osoby z SMA 1, z dużą niepełnosprawnością ruchową jest pełne wyzwań, nie tylko związanych z zachowaniem ciągłości leczenia w programie lekowym, które wymagają dużego zaangażowania ze strony opiekunów. Bardzo dużym stresem była dla nas niepewność, jak będzie wyglądała tranzycja do innego ośrodka, a także leczenie w tym ośrodku. Najbardziej obawialiśmy się jednak ryzyka przerwania leczenia, co dla osoby z SMA może przynieść nieodwracalne konsekwencje zdrowotne – opowiadała.
– Nieco obawiam się zmiany w traktowaniu i w podejściu do pacjenta w szpitalu dla dorosłych, a także tego, w jaki sposób będą tam wykonywane różne procedury medyczne – dodałasiedemnastoletnia Emilia Raczek, chorująca na SMA.
– Na pewno opracowanie jasnych standardów tranzycji spod opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych zwiększyłoby poczucie bezpieczeństwa chorych na SMA i ich bliskich w tym ważnym momencie życia. To kolejne działanie, które nasza Fundacja gorąco popiera, ponieważ jego celem jest podnoszenie jakości życia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce – podsumowała Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Foto: archiwum organizatora