Choroba Pompego to ultrarzadka choroba nerwowo-mięśniowa. Zaczyna się od słabnących mięśni, z czasem pojawiają się problemy z poruszaniem się i trudności z oddychaniem. Pacjenci wciąż czekają na diagnozę latami.
W przybliżeniu występuje raz na 40 tysięcy urodzeń. Szacuje się, że na chorobę Pompego cierpi około 50 000 osób na całym świecie. W Polce zdiagnozowano do tej pory niemal 50 chorych. pewnie dlatego na właściwą diagnozę pacjenci czekają nawet 8 lat.
Choroba polega na niewłaściwej pracy jednego z enzymów – alfa-glukozydazy, który odpowiada za rozkładanie wielocukrów w organizmie człowieka. Nierozłożone substancje cukrowe gromadzą się w mięśniach, prowadząc do ich osłabienia. Często pierwszym odczuwalnym symptomem choroby Pompego jest trudność w chodzeniu. Z czasem do objawów dołączają niewydolność oddechowa, chroniczne zmęczenie i osłabienie, a także problemy z kręgosłupem i przełykaniem, czy spadek masy ciała.
– Wciąż mamy duży problem z właściwym rozpoznaniem choroby. Pacjenci na diagnozę czekają latami, w tym czasie ich zdrowie słabnie. Pojawiają się poważne skutki choroby, które można ograniczyć dzięki szybkiemu włączeniu leczenia, które jest w Polsce dostępne. Eksperci szacują, że wszystkich pacjentów w Polsce może być nawet kilkuset. Wielu z nich wciąż szuka przyczyny swoich dolegliwości – mówi Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego.
U Maćka Ptasińskiego objawy fizyczne choroby zaczęły się, gdy przekroczył 20 rok życia. – To było rosnące poczucie zmęczenia, stopniowe zmniejszenie tolerancji wysiłku. W końcu, po 2- 3 latach doszło do tego, że zacząłem odczuwać bardzo dużą senność w ciągu dnia, która z czasem narastała. Ja to wszystko myliłem ze zmęczeniem, zrzucałem na intensywny tryb życia. W końcu z dużą niewydolnością oddechową trafiłem do szpitala. Wtedy postawiono diagnozę choroby Pompego – wspomina.
Choroba Pompego ma podłoże genetyczne i może ujawnić się w każdym wieku, w zależności od poziomu aktywności enzymu. Im słabsze jego działanie, tym objawy choroby pojawią się wcześniej – nawet tuż po urodzeniu, a sam przebieg choroby jest wówczas ostrzejszy.
W każdej sekundzie pompuję życie!
U Justyny chorobę rozpoznano w wieku 6 lat. Choć choroba stawia przed nią wiele ograniczeń – od 11 roku życia porusza się na wózku i korzysta z pomocy respiratora, nigdy nie zrezygnowała z marzeń, które każdego dnia konsekwentnie realizuje. Zdobyła tytuł magistra na międzynarodowej uczelni, jest aktywna zawodowo, wydaje swoją poezję, podróżuje, pisze artykuły do gazety oraz prowadzi bloga www.pompkapompuje.pl.
– Nie zawsze mamy wpływ na to, co nas spotyka, ale każdy odpowiada za to, jak przyjmie zmiany w swoim życiu i co zrobi z nimi dalej. Siebie nazywam Pompką od nazwy schorzenia, na które choruję (choroba Pompego). Poza tym cały czas mam przy sobie jedną pompkę – respirator, który pompuje powietrze do moich płuc. Na swoim blogu powtarzam: jeśli chcesz spełnić swoje marzenia, nie skupiaj się na przeszkodach, lecz na możliwościach – mówi Justyna Kędzia.
Choroba, którą można leczyć
Justyna jest pierwszą polską pacjentką, która w 2005 r. zakwalifikowała się do badania klinicznego i uzyskała dostęp do innowacyjnego leczenia ograniczającego rozwój choroby. Dziś leczenie jest refundowane dla wszystkich pacjentów w Polsce, którzy spełnią kryteria programu lekowego.
Choroba Pompego jest jedną z nielicznych chorób rzadkich i jedyną chorobą nerwowo-mięśniową, dla której opracowano terapię przyczynową.
Więcej informacji na temat choroby Pompego odnaleźć można na stronie www.chorobyspichrzeniowe.pl
