Zaburzenia pamięci są być może naturalną konsekwencją starzenia się organizmu. Jeśli jednak zaczynają dotyczyć także innych funkcji poznawczych, jak choćby logicznego myślenia czy zdolności planowania, osłabiają kontrolowanie emocji, powodują zaburzenia zachowania – mogą świadczyć o procesie patologicznym czyli demencji.
Pierwszy etap jest niezwykle subtelny – kłopoty z pamięcią odczuwa jedynie sam chory, jego rodzina, nawet gdy to sugeruje, uważa, że nic mu nie jest. „Może ich nie wyłapać nawet psycholog. Jednak duże amerykańskie i szwedzkie badania dowodzą, że jeśli chory chociaż raz z powodu odczuwanych przez siebie zaburzeń pamięci poszedł do lekarza to za ok. 7 -10 lat niemal w 100 proc. rozwinie otępienie. Ten próg pójścia do lekarza ma znaczenie” – mówi prof. Maria Barcikowska kierownik Zespołu Kliniczno-Badawczego Chorób zwyrodnieniowych CUN IMiDK.
Następny etap to łagodne zaburzenia poznawcze, które można już wychwycić w badaniu psychologicznym i badaniach dodatkowych. „Z punktu widzenia neuropatologa, jeśli łagodne zaburzenia poznawcze wywoływane są przez rozwijającą się patologię alzheimerowską to oznacza, że w mózgu pacjenta jest już w pełni rozwinięta liczba złogów beta-amyloidu i białka tau” – wyjaśnia naurolog. Łagodne zaburzenia poznawcze przechodzą w otępienie w około 10 proc. na rok.
Otępienie to moment, gdy chory przestaje funkcjonować samodzielnie. Oczywiście nie dzieje się to z dnia na dzień i nie oznacza totalnej niesamodzielności, ale na tym etapie chory wymaga już pomocy. „Otępienie różni się od łagodnych zaburzeń poznawczych tym, że chory przestaje pracować, przestaje gotować, przestaje spełniać swoje funkcje społeczne” – mówi specjalistka.
Nie starość lecz choroba
Łagodne zaburzenia poznawcze mogą być objawem rozwijającej się patologii alzheimerowskiej (mniej więcej w 50 proc.) albo innych chorób zwyrodnieniowych lub też objawem otępienia naczyniopochodnego. Duży procent z tych pacjentów to osoby z depresją i zaburzeniami emocjonalnymi – nie zawsze uświadamionymi przez bliskich. Niestety w ich przypadku wyleczenie depresji nie oznacza końca problemów – czasami „zakrywa” ona początek choroby Alzheimera i choć po leczeniu przeciwdepresyjnym ogólny stan chorego poprawia się, nadal rozwija się otępienie. „Gdy spada stężenie acetylocholiny spada również stężenie serotoniny stąd pomysł aby pacjentowi, u którego stwierdza się chorobę Alzheimera od razu proponować Prozac. Badania biochemiczne potwierdzają, że to zasadne – mówi prof. Barcikowska. – Niezależnie jednak od tego warto zdiagnozować przyczynę kłopotów, gdyż inaczej postępuje się gdy za depresję odpowiada choroba neurogenna, inaczej gdy stwierdzi się zaburzenia emocjonalne będące skutkiem na przykład zaburzeń hormonalnych
Od kilku lat umiemy już ocenić stężenie białka beta amyloidowego i białka tau w płynie mózgowo-rdzeniowym, co nawet przy bardzo subtelnych objawach pozwala odpowiedzieć na pytanie czy ich przyczyną jest rozwijająca jest degeneracja alzheimerowska, czy też nie. Badanie polega na pobraniu płynu mózgowo-rdzeniowego za pomocą punkcji lędźwiowej i oznaczeniu stężenia białek. Tak naprawdę badanie to może sobie zrobić każdy, kto uzyska skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu. „Mam do czynienia z dziećmi osób z chorobą Alzheimera , które znają symptomy, wiedzą na czym polega choroba i boją się, że im też się to przydarzy. Dlatego zdarza się, że wywierają na nas naciski, by dać im skierowanie na takie badanie – przyznaje prof. Barcikowska.
– Jednak jeśli w badaniu neuroobrazowym czy neuropsychologicznym nie ma cech tej choroby staramy się ich od tego odwieść” – mówi neurolog. Dlaczego? Pomijając konieczność rzetelnego uzasadnienia wystawienia takiego skierowania dla NFZ-tu, to jednak jest to badanie inwazyjne obarczone nikłym, ale jednak, ryzykiem powikłań. „Najważniejsze jest jednak to, że trzeba być przygotowanym na wynik” – dodaje specjalistka.
Nic nie da się zrobić
Trzeba zacząć od tego, że właściwe odczytanie wyniku nie jest proste, gdyż dodatni wynik oznaczeń biomarkerów nie zawsze spowoduje chorobę u pacjenta. Natomiast badanie genetyczne odpowiada na pytanie czy chory będzie miał w przyszłości chorobę Alzheimera tylko w 2 proc. przypadków – bo tylko tyle jest przypadków jednogenowych. Cała reszta wymaga robienia skanu całego genomu, a tego jeszcze nie potrafimy. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego nie daje zero – jedynkowej odpowiedzi, w dodatku choroba rozwija się w różnym tempie i może się okazać, że zanim chory rozwinie otępienie umrze z innego powodu, więc nie ma się co zadręczać” – wyjaśnia neurolog.
Kłopot polega na tym, że choroby Alzheimera nie leczy się – trudno bowiem leczyć kogoś kto ma w mózgu już tylko mniej niż 50% neuronów w obszarach odpowiadających za procesy zapamiętywania. Przyczyną obumierania neuronów jak się wydaje jest obecność w mózgu beta amyloidu i białka tau o patologicznej strukturze.
Obecnie trwają badania nad wąską grupą chorych z zaburzoną mutacją jednego genu. Testuje się na nich nowe leki, poddaje badaniom, które pozwalają zdefiniować czas, kiedy beta-amyloid i białko tau zaczynają się odkładać w mózgu. „Chodzi o znalezienie terapii, która mogłaby działać przyczynowo. Podaje się lek przeciw beta amyloidowi czy białku tau w momencie, kiedy zanim obumrze do 50% neuronów, bo wtedy ma to jeszcze sens. Kiedy chory ma już objawy kliniczne nic nie da się zrobić – choroba jest zaawansowana i to się nie zmieni” – rozwiewa nadzieje specjalistka.
Trudne dylematy
Czy więc zdrowy, radosny człowiek na pewno chce wiedzieć czy za 20 lat będzie miał Alzheimera? Jeśli już ktoś decyduje się na takie badanie powinno się ono odbywać się według specjalnego protokołu, który zakłada w pierwszej kolejności rozmowę z psychologiem. Ma ono wyjaśnić czy ten człowiek naprawdę tego chce, czy nie ma tendencji samobójczych i po co mu te informacje. Jednak w Polsce rzadko postępuje się w ten sposób.
„Wystarczy pójść do prywatnej firmy i zapłacić 2,5 tysiąca, by zrobić sobie badania genetyczne lub sprawdzić biomarkery. Pies z kulawą nogą nie interesuje się czy ten ktoś gdy wyjdzie za drzwi i nie popełni samobójstwa. Jaki to zresztą ma sens: przychodzi do mnie np. 40 -letnia córka pacjenta z chorobą Alzheimera z wynikami poziomu biomarkerów. Wynika z nich, że zaczyna się u niej odkładać beta amyloid. Gdybym jeszcze mogła jej powiedzieć: „proszę lecieć do apteki i się zacząć leczyć” to nie miałabym wątpliwości, ale ja mogę jej tylko poradzić: „proszę się nie rozwodzić, i nie zakładać nowej firmy– mówi prof. Barcikowska.
Sytuacja osób, które zdobyły taką wiedzę na swój temat jest bardzo trudna – w Polsce nie mają żadnego wsparcia. W wielu krajach już o tym pomyślano, np. Niemczech powstała organizacja osób, które są nosicielami mutacji i o tym wiedzą i oni się nawzajem wspierają, ale dostają także pomoc psychologiczną ze strony państwa. „To jest tak nieprawdopodobnie trudny problem etyczno-moralny, że szczerze mówiąc aż trudno uwierzyć, że w Polsce te kwestie pozostają wciąż nieuregulowane. Przecież także lekarz staje przed bardzo trudnymi dylematami i jest z nimi sam, wszystko zależy od jego moralności i przekonań, a tak nie powinno być” – zauważa specjalistka.
Warto też zauważyć, że każdy pacjent jest inny. „Mam pod opieką rodzinę, w której są dwie córki chorego na Alzheimera: jedna z nich ma dzieci, druga nie i każda z nich podchodzi do tego pytania inaczej. Jedna mówi: „Mam dzieci i nie chcę wiedzieć czy będę chora i które z moich dzieci będzie chore”, ta bez dzieci wolałaby jednak wiedzieć, chce zadbać o swoją przyszłość” – przytacza przypadek z życia lekarka.
Otępienie wymaga cierpliwości otoczenia
Otępienie to prawdziwe wyzwanie dla całej rodziny. W miarę postępu choroby stopniowo dochodzi do ubytków w obszarze pamięci i wiedzy, a także pogarszania się zdolności porozumiewania się z otoczeniem. Chory zaczyna mieć kłopoty z wyrażaniem tego, co chciałby powiedzieć, nie kończy zdań, wiele razy powtarza te same informacje. Z upływem czasu wyraża się coraz mniej składnie i z czasem coraz trudniej się z nim porozumieć. Brak porozumiewania się jest trudny dla obu stron i może powodować wzajemną frustrację, a u chorego – nawet agresję. Opieka nad chorym z otępieniem wymaga ogromnej cierpliwości, zrozumienia i umiejętności uważnego słuchania.
Dziesięć ostrzegawczych sygnałów rozwijającej się choroby Alzheimera
2001 Alzheimer’s Disease and Related Disorders Association, INC. (www.alz.org.)
-
-
- Utrata pamięci; zapominanie świeżo wyuczonych informacji. Nawet jeżeli zapominanie o umówionych spotkaniach, nazwisk, numerów telefonów może się zdarzyć każdemu, to wtedy, kiedy objawy te wyraźnie utrudniają codzienne życie zaczynają być niepokojące.
- Trudności w wykonywaniu znanych sobie czynności; problemy z wykonywaniem codziennych , dobrze znanych sobie czynności takich jak; przygotowywanie posiłków, prowadzenie domu, lub kontynuowanie uprawiania hobby.
- Zaburzenia językowe; każdy może mieć problemy ze znalezieniem właściwego słowa – ale jeżeli zjawisko to zaczyna wyraźnie przeszkadzać nam w porozumiewaniu się z otoczeniem – jest to objaw niepokojący
- Zaburzenia orientacji w czasie i miejscu, chory może się zgubić na własnej ulicy albo zapomnieć drogi do domu.
- Zaburzenia oceny sytuacji i bieżących wydarzeń, trudności w dobraniu właściwego ubrania stosownego do pogody i sytuacji. Nieumiejętność planowania wydatków.
- Kłopoty z abstrakcyjnym myśleniem; niemożność wykonywania czynności bardziej złożonych np. wypełnianie przekazów pocztowych.
- Odkładanie rzeczy na niewłaściwe miejsca; każdy może odłożyć klucz albo portfel na niewłaściwe miejsce, ale jeżeli zdarza się to coraz częściej powinno budzić niepokój.
- Zaburzenia nastroju i zachowania; każdy może miewać od czasu do czasy zmienne nastroje, ale jeżeli ktoś demonstruje błyskawiczne zmiany nastroju, kłótliwość i drażliwość bez obiektywnej przyczyny wymaga pomocy lekarza. Apatia i smutek także powinny zwrócić uwagę otoczenia.
- Zmiany osobowości; osobowość każdego człowieka zmienia się trochę z wiekiem, ale jeżeli pojawia się nadmierna podejrzliwość, nieuzasadniony lęk przed samotnością i porzuceniem przez innych członków rodziny powinno się poprosić o pomoc lekarza.
- Brak inicjatywy; czasami każdy traci zainteresowanie dla dotychczasowych zajęć, wykonywanej pracy lub obowiązków towarzyskich ale jeżeli zaczyna się to przejawiać zwracającą uwagę biernością, a chory np. godzinami siedzi przed telewizorem, podsypia i nie chce brać udziału w codziennych wydarzeniach wymaga to skonsultowania z lekarzem.
-