Choć dla większości osób oczywiste jest, że cechą łączącą ludność danego obszaru jest wspólne pochodzenie, rzadziej myślimy o wpływie genów na predyspozycje zdrowotne. Okazuje się, że portret genetyczny człowieka to nie tylko przodkowie oraz historia regionu, ale także cechy wpływające na zdrowie. Nowe dane rzucają światło na predyspozycje zdrowotne mieszkańców Europy Środkowo-Wschodniej, w tym Polaków.
Jedna z firm biotechnologicznych, zajmująca się bezpośrednią analizą genetyczną DNA, przeanalizowała anonimowo dane ponad 13 tys. osób z Polski, Słowacji i Czech, które wykonały testy DNA, a opracowane wnioski mogą zaskoczyć niejedną osobę. Okazuje się, że nie tylko co trzeci mieszkaniec tych krajów może być nosicielem choroby genetycznej. Znacznie częściej, niż moglibyśmy przypuszczać, dziedziczone są geny odpowiedzialne za nietolerancje pokarmowe.
Nawet co 3. osoba może być nosicielem choroby genetycznej
Od każdego z rodziców otrzymujemy po jednym wariancie danego genu, tzw. allelu. Zdarza się, że jeden z posiadanych przez nas alleli jest prawidłowy, a drugi wadliwy. W niektórych przypadkach zdrowy wariant chroni posiadacza genu przed zachorowaniem, jednak wciąż możliwe jest przekazanie zmutowanego allela potomstwu – taki przypadek nazywamy nosicielstwem choroby. Sytuacja staje się trudniejsza, gdy dziecko otrzymuje po wadliwej kopii genu od każdego z rodziców lub gdy wystąpienie choroby determinowane jest przez płeć (a więc z założenia posiadamy tylko jeden allel i jest on wadliwy).
– Z naszych danych wynika, że prawie 30 proc. naszych klientów jest nosicielami hemochromatozy. Jest to choroba charakteryzująca się zwiększonym wchłanianiem żelaza w jelicie cienkim. Nieleczona może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, jak uszkodzenie narządów. Nosicielstwo innych chorób autosomalnych recesywnych, które zwykle ujawniają się dopiero wtedy, gdy osoba odziedziczy dwie uszkodzone wersje danego genu, jest zwykle stosunkowo rzadsze. Na przykład 1 na 70 osób ma niedobór MCAD, czyli defekt uniemożliwiający organizmowi wykorzystywanie tłuszczu jako źródła energii – mówi Dorota Kruszyńska, biotechnolożka DNA ERA.
Komu szkodzą nabiał i gluten?
Od kilku lat możemy obserwować postępujący trend związany z ograniczaniem lub wykluczaniem z diety produktów zawierających gluten lub laktozę. Profesjonaliści uspokajają i informują, że w przypadku tolerancji tych substancji nie ma powodu do ich odstawiania. Okazuje się jednak, że osób, które zmagają się z nietolerancjami, jest więcej, niż mogłoby się wydawać.
– Według naszych statystyk, aż 35 proc. osób posiada mutację genu związanego z celiakią. To autoimmunologiczna choroba jelita cienkiego wywoływana przez gluten, czyli białka zawarte w niektórych rodzajach zbóż. W przypadku tej choroby układ odpornościowy „zwalcza” własne komórki i tkanki w jelicie – informuje Dorota Kruszyńska. – W kontekście nietolerancji laktozy wpływ genów jest bardzo wyraźnie widoczny. I tak Skandynawowie i Holendrzy posiadają wariant genu, dzięki któremu aż 90 proc. populacji w wieku dorosłym trawi laktozę bez żadnych problemów. We Włoszech czy Hiszpanii tylko połowa populacji posiada tę zdolność, z kolei wśród Chińczyków — zaledwie 1 proc. Jak wynika z naszych danych, aż 36 proc. osób z Europy Środkowo-Wschodniej to osoby z predyspozycją do nietolerancji laktozy w wieku dorosłym – dodaje ekspertka.
Spersonalizowane podejście do działań profilaktycznych i zdrowia
Zdobywające coraz większą popularność testy predyspozycji genetycznych oferują możliwość poznania unikalnych cech organizmu danego człowiaka i dopasowania do nich stylu życia. Obejmują bardzo wiele aspektów, m.in. określają chronotyp danej osoby, predyspozycje żywieniowe i sportowe oraz ryzyka związane z chorobami.
Choć testy DNA pozwalają żyć bardziej świadomie, nie są alternatywą, a raczej dopełnieniem zdrowego stylu życia czy profilaktyki. Testy nie są standardowymi badaniami medycznymi, które z reguły określają obecny lub przeszły stan organizmu, mają natomiast za zadanie określić ryzyka i szanse genetyczne, które będą aktualne przez całe nasze życie.
– W czasach, gdy zewsząd jesteśmy atakowani sprzecznymi poradami w zakresie zdrowia czy szeroko pojętego wellbeing-u, a dodatkowo prawie każdy z ekspertów powołuje się na inne badania naukowe, trudno zrozumieć, co jest naprawdę dobre dla naszego ciała. To, co jednej osobie służy, u drugiej może nie przynosić pożądanych efektów – tłumaczy Dominika Tomaszewska, dietetyczka kliniczna. – Test predyspozycji genetycznych pozwala na poznanie cech organizmu, dzięki czemu łatwiej poznać jego potrzeby i w odpowiedni sposób na nie odpowiedzieć, np. dopasowując dietę, rodzaj wykonywanej aktywności fizycznej czy stosując odpowiednią profilaktykę zdrowotną. Przykładowo, jeżeli wiemy, że mamy podwyższoną skłonność do nowotworów skóry, prawdopodobnie będziemy zwracać większą uwagę na pojawiające się na niej znamiona, a także zadbamy o regularne wizyty u dermatologa – dodajeTomaszewska.
25 kwietnia to Międzynarodowy Dzień DNA.