Ta rzadka choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym prowadzi do utraty niezależności ruchowej. Na szczęście jest terapia, która spowalnia jej postęp. – Mam nadzieję, że lek będzie dostępny w ramach terapii lekowej – zaznaczył Wojciech Konieczny z Ministerstwa Zdrowia podczas konferencji „O każdy dzień walczą z nieuleczalną chorobą. Czym jest ataksja Friedreicha?”, która odbyła się 25 września w siedzibie Polskiej Agencji Prasowej.
„Ataksja Friedreicha zabiera marzenia. To życie polegające na ciągłej walce” – tak mówią osoby dotknięte tą chorobą. W jej wyniku zanikają neurony, pogarsza się sprawność ruchowa, a jednocześnie chorzy pozostają w pełnej świadomości i w doskonałej kondycji intelektualnej. Większość osób chorujących na FA będzie musiała zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego w ciągu około 10-20 lat od momentu pojawienia się pierwszych objawów. Można szacować, że w Polsce liczba pacjentów waha się od około 120 do 150.
Pierwsze objawy ataksji Friedreicha to zaburzenia koordynacji ruchowej, niewyraźna mowa czy pogorszenie widzenia.
– Pik objawów zazwyczaj ma miejsce pomiędzy 10. a 16. rokiem życia, czasem wcześniej. Ze stereotypowym obrazem warto walczyć, gdyż możliwe są nietypowe objawy, ich świadomość przyspieszy diagnozę – zaznacza prof. Justyna Paprocka, konsultantka krajowa ds. neurologii dziecięcej.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie informuje, że ataksja Friedreicha jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do wystąpienia objawów konieczne jest odziedziczenie dwóch wadliwych genów od obojga rodziców.
Ataksja Friedreicha jest chorobą wieloukładową – objawy wynikają głównie z dysfunkcji układu nerwowego, ale mogą dotyczyć również układu sercowo-naczyniowego, kostnego (głównie skoliozy), moczowego, jak również trzustki (m.in. cukrzyca), wzroku i słuchu.
Diagnozę FA stawia się na podstawie objawów klinicznych. Jednak od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to między innymi z występowania niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych objawów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii (schorzenia mięśnia sercowego). Inne objawy FA, takie jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych chorób.
Aby potwierdzić FA po wystąpieniu u pacjenta szeregu objawów klinicznych, mogących wskazywać na tę chorobę, konieczne jest wykonanie badania genetycznego metodą PCR (ang. polymerase chain reaction), zidentyfikowanie mutacji w genie FXN, stanowiącej przyczynę ataksji Friedreicha.
Różnorodność objawów i powikłań wpływających na wiele układów albo narządów w organizmie powoduje, że FA określana jest chorobą wieloukładową, a zatem wymagającą zaangażowania wielu specjalistów. Odpowiednia, wielospecjalistyczna i skoordynowana opieka jest absolutnie kluczowym elementem w przypadku walki z tak złożoną chorobą.
Jak wskazują eksperci, w warunkach polskiego systemu ochrony zdrowia i ograniczonej dostępności specjalistów zapewnienie optymalnego dostępu do szerokiego grona lekarzy jest często bardzo utrudnione, szczególnie w mniejszych ośrodkach.
Do niedawna jedynym możliwym postępowaniem w przypadku diagnozy FA była fizjoterapia, gdyż nie istniała żadna zarejestrowana terapia dla chorych na ataksję Friedreicha. Według Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha (Fundacja FA) ta sytuacja uległa zmianie wraz z rejestracją pierwszej terapii dla pacjentów z FA w Stanach Zjednoczonych (grudzień 2023), a następnie w Europie (luty 2024). Komisja Europejska w 2023 r. zatwierdziła terapię spowalniającą jej rozwój.
– Lek nie usuwa przyczyn choroby, ale przedłuża samodzielność chorego, hamuje postępy. Efekt terapii utrzymuje się. Choć możemy na razie mówić o trzech latach, gdyż tyle są prowadzone badania kliniczne – informuje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Lek jest dostępny dla chorych odpłatnie, jednak trwają starania o wpisanie go na listę leków refundowanych.
Uczestniczący w konferencji Wojciech Konieczny, sekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, zapewnił, że ataksja Friedreicha wpisuje się w przyjęty w sierpniu 2024 r. „Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025”. Dokument zawiera rozwiązania, których celem jest poprawa sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Plan przewiduje kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną. Zakłada większy dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które wykorzystywane są w chorobach rzadkich. Na ten cel przeznaczono prawie 100 mln zł.
– Proces zmierzający do refundacji leku na FA jest złożony. Postępowanie rozpoczęło się, lek przeszedł wstępne oceny, rozpoczęła się procedura. Mam nadzieję, że będzie dostępny w ramach terapii lekowej – mówił Wojciech Konieczny. – Z powodu złożonych procedur nie mogę podać daty wpisania leku na listę – dodał.
Kacper Nieczaj chorujący na FA w momencie poznania diagnozy wybierał szkołę średnią. Myślał o szkole mundurowej. – Choroba zabrała to, co najpiękniejsze: młodość, plany i marzenia. Liczni znajomi nagle przestali nimi być. Nie ma wyjść do miasta ze znajomymi, nie ma spotkań. Z dnia na dzień zostaliśmy z bratem sami – mówił Kacper Nieczaj. Jego brat bliźniak Karol także cierpi na ataksję Friedreicha.
Agnieszka Pogorzały choruje od ponad 20 lat. Porusza się na wózku, spożywa jedzenie przez słomkę. Jest aktywna – mieszka z chłopakiem, pracuje, podróżuje. – Jestem całkowicie zależna od innej osoby, musi pomóc mi się ubrać, zjeść. Lata temu byłam zdrowym dzieckiem i nie życzę nikomu takich sytuacji i takiej choroby – opowiadała Agnieszka Pogorzały.
Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji FA, mama 14-latka, który korzysta z terapii jako pierwszy, pokłada w leku na FA duże nadzieje. – Syn jest w fazie przyzwyczajania się do substancji, z biegiem czasu będzie lepiej się czuł. Wierzę, że lek pomoże spowolnić postępy choroby i ocalić życie w sprawności. To, co już utracone, nie będzie się pogłębiało – mówiła Lidia Nowicka-Comber.
Źródło: PAP MediaRoom
Foto: PAP/S. Leszczyński