Jak najszybsze zapewnienie pacjentom z chorobą Fabry’ego dostępu do nowoczesnego leczenia – enzymatycznej terapii zastępczej, która hamuje rozwój choroby i pozwala zachować sprawność – to główny wniosek raportu „Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce”, w opracowaniu Health Economics Consulting oraz PEX PharmaSequence.
Choroba Fabry’ego to jedna z ultrarzadkich, metabolicznych chorób genetycznych. Osoby dotknięte tym schorzeniem rodzą się z nieprawidłową budową genu, odpowiedzialnego za produkcję alfa-galaktozydazy (alfa-GAL) – enzymu, który w ludzkim organizmie odpowiada za rozkład substancji lipidowych. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu – globotriaozyloceramid (GL-3 lub Gb3), które w konsekwencji zatruwają organizm, a także uszkadzają narządy wewnętrzne, m.in. serce, nerki i mózg. Zdecydowana większość chorych doświadcza także zaburzeń termoregulacji ciała, które powodują przegrzewanie organizmu i charakterystycznego dla choroby bólu kończyn o różnym nasileniu, który towarzyszy pacjentom przez większość czasu. Wraz z nasileniem się objawów choroby, pacjenci zmagają się z coraz większą niewydolnością nerek, chronicznym zmęczeniem, udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca. To właśnie incydenty sercowo-naczyniowe (m.in. udar mózgu, zawał serca, migotanie komór) są najbardziej niebezpieczne dla życia chorego i stanowią najczęstszą przyczynę śmiertelności w chorobie Fabry’ego.
„Pierwsze symptomy choroby można zauważyć już u kilkuletniego dziecka, jednak są one często błędnie interpretowane jako dolegliwości reumatyczne bądź kardiologiczne. Z tego względu, pacjenci cierpiący na chorobę Fabry’ego, zanim wreszcie uzyskają właściwe rozpoznanie, szukają pomocy u różnych specjalistów: neurologów, reumatologów, kardiologów, czy nefrologów. Czasem potwierdzenie choroby u innego członka rodziny jest wskazaniem do wykonania badań i postawienia diagnozy kolejnych krewnych” – wskazuje dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych z II Katedry Chorób Wewnętrznych, Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. „Jedyną szansą dla chorych jest włączenie leczenia enzymatyczną terapią zastępczą już na etapie wystąpienia pierwszych objawów choroby Fabry’ego. W przeciwnym wypadku może z czasem dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności, prowadzącej do śmierci” – dodaje dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha.
Sytuacja osób z chorobą Fabry’ego w Polsce
Stosowane w Unii Europejskiej kryterium określające chorobę rzadką, związane jest z częstością występowania zachorowań nie wyższą niż 1 na 2 000 osób. Uwzględniając polskie dane demograficzne szacuje się, że na choroby rzadkie cierpi w naszym kraju około 2 milionów osób. Chorobami rzadkimi są najczęściej schorzenia przewlekłe, ciężkie, postępujące, zagrażające życiu lub upośledzające, w większości o podłożu genetycznym. Ze względu na swą specyfikę, choroby rzadkie poza oczywistym obciążeniem dla chorych, stanowią także wyzwanie dla lekarzy, świata naukowego, jak również systemu opieki zdrowotnej.
W Polsce zdiagnozowanych jest ok. 73 osoby z chorobą Fabry’ego, ale szacuje się, że liczba chorych jest znacznie większa. Niestety standardem leczenia choroby pozostają działania profilaktyczne, ograniczające się do unikania znanych czynników ryzyka oraz postępowanie objawowe, polegające jedynie na redukcji nasilenia niektórych objawów choroby związanych m.in. z bólem neuropatycznym.
Leczenie choroby Fabry’ego
Jedynym skutecznym sposobem leczenia przyczynowego jest enzymatyczna terapia zastępcza, która polega na dożylnym stosowaniu rekombinowanego analogu naturalnego enzymu, który – jak wykazały badania kliniczne – zmniejsza stężenie szkodliwych substancji lipidowych w osoczu oraz złogów w nerkach i innych narządach oraz korzystnie wpływa na ból neuropatyczny i zaburzenia potliwości u chorych. Leczenie jest obecnie refundowane w 27 krajach Unii Europejskiej, w tym m.in. w Niemczech i Czechach. Wszystkie składane w Polsce wnioski o objęcie terapii refundacją nie uzyskały pozytywnej opinii organów decyzyjnych.
„Mimo iż wiele lat zajęło postawienie właściwej diagnozy, to jako osoby z chorobą Fabry’ego mamy dużo szczęścia, bo schorzenie to jest jednym z niewielu spośród listy blisko 7-8 tysięcy znanych chorób rzadkich, które posiada dedykowaną terapię, powstrzymującą rozwój choroby i pozwalającą ograniczyć zagrażające życiu powikłania. Niestety, tu kończy się nasze szczęście, bo Polska jest jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym to leczenie nie jest refundowane i chorzy nie mają do niego dostępu” – wyjaśnia Krzysztofa Gołembiewska, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. „Jest wśród nas chorych grupa, która otrzymuje enzymatyczną terapię zastępczą charytatywnie od firm farmaceutycznych. Dzięki uczestnictwu w badaniach klinicznych, ja i mój syn znaleźliśmy się w tej grupie. Niestety moja chora córka już nie… Dla mnie jako matki nie ma gorszego uczucia, niż świadomość bezradności wobec cierpienia, jakie ją czeka w przypadku, gdy nie otrzyma leczenia” – wyznaje Krzysztofa Gołembiewska.
Obecnie dostęp do terapii mają jedynie osoby zakwalifikowane do tzw. programów leczenia charytatywnego, które są prowadzone przez producentów leków. Pacjenci ci nie mają jednak pewności, jak długo potrwa charytatywne finansowanie terapii. Wielu nowo zdiagnozowanych pacjentów – w tym również dzieci, u których choroba nie spowodowała jeszcze trwałych zmian – nie ma szans na dostęp do ratującego życie leczenia.
Raport „Sytuacja Chorych na chorobę Fabry’ego”
W efekcie działań Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, przy wsparciu firmy Shire Sp. z o.o. powstał raport, zatytułowany „Sytuacja Chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce”, przygotowany przez Health Economics Consulting oraz PEX PharmaSequence. Celem opracowania jest ocena trudności w dostępie do leczenia chorych na chorobę Fabry’ego w świetle aktualnych rekomendacji klinicznych oraz standardu leczenia finansowanego w innych krajach Unii Europejskiej.
„Chorzy nie tylko w krajach starej Unii, ale i w Bułgarii, w Czechach i na Litwie mają refundację leczenia. W Polsce natomiast, pacjenci od ponad 16 lat bezskutecznie walczą o dostęp do refundowanej terapii, która spowalnia i łagodzi postęp choroby oraz daje szansę na stosunkowo normalne i aktywne życie” – podkreśla Rafał Zyśk, ekspert ds. polityki lekowej z Health Economics Consulting, współautor Raportu. „Na decyzję w sprawie wdrażania nowych programów lekowych dominujący wpływ ma stosunek kosztów leczenia do jego efektów. W przypadku choroby Fabry’ego, wartość tego parametru będzie zawsze niekorzystna dla pacjentów, chyba, że zaczniemy w końcu rozpatrywać choroby rzadkie jako osobną kategorię schorzeń i stosować odrębne wagi do oceny terapii przy kwalifikacji wniosków” – dodaje Rafał Zyśk.
„Nie bez powodu też takie schorzenia, jak choroba Fabry’ego, nazywa się „sierocymi”. Opracowanie i produkcja leków dla wąskiej grupy pacjentów łączy się z ogromnymi wydatkami, a w Polsce dostęp do leczenia wciąż rozpatrywany jest wyłącznie z punktu widzenia rachunku ekonomicznego” – dodaje Stanisław Nowak, ekspert ds. zarządzania w ochronie zdrowia z PEX PharmaSequence, współautor Raportu. „Na ponad 220 leków stosowanych w chorobach rzadkich i ultra rzadkich, dopuszczonych do obrotu w Unii Europejskiej, refundacją w Polsce objętych jest jedynie 26. Przy całym zrozumieniu dla zasad funkcjonowania systemu opieki zdrowia i wynikających z nich ograniczeń, nie wolno zapomnieć, że za liczbami stoją ludzie i ich podstawowe prawo do ochrony zdrowia i życia” – podsumowuje Stanisław Nowak.
Zdaniem ekspertów, właściwa diagnostyka to pierwszy krok do zarządzania chorobą. W kolejnym należy redefiniować warunki oceny kwalifikacji wniosków, dotyczących refundacji terapii chorób rzadkich
i ograniczyć rolę wskaźnika ekonomicznego jako decydującego o ostatecznej rekomendacji.