Hipercholesterolemia rodzinna przez długi czas przebiega bez żadnych widocznych objawów prowadząc do miażdżycy już u dzieci. W efekcie u 20-40 latków dochodzi do choroby niedokrwiennej serca, zawału serca i udaru mózgu.
Szacuje się, że w Polsce nawet 1 na 250 osób może być chora. Podczas debaty eksperckiej „Hipercholesterolemia rodzinna – tykająca bomba?” specjaliści zastanawiali się jak poprawić wykrywalność tej choroby, jak zwiększyć szanse pacjentów na normalne życie, jak odpowiednio leczyć już zdiagnozowane osoby.
Problem chorych zaczyna się w okresie wieku dojrzałego. – Odmiana heterozygotyczna hipercholesterolemii rodzinnej, niezdiagnozowana i nieleczona, u pacjentów w wieku 20-40 lat zwiększa aż stukrotnie ryzyko wystąpienia incydentu sercowo-naczyniowego i skraca życie – mówił podczas konferencji prof. Maciej Banach, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego i dyrektor Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. – Odpowiednie kompleksowe leczenie znacznie zmniejsza to ryzyko. Niestety w Polsce zdiagnozowano 3 tys. przypadków hipercholesterolemii, czyli o chorobie wie tylko ok. 2 proc. wszystkich osób, które ją ma. Szacujemy, że w Polsce cierpi na nią blisko 150 tys. osób – dodał.
Wczesna diagnoza kluczowa w leczeniu przypadłości
Eksperci podkreślają, że im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana i im szybciej chory podejmie leczenie, tym większe ma szanse na normalne życie. Dlatego tak ważne są badania przesiewowe wykonywane już we wczesnym dzieciństwie.
– Mamy możliwości terapeutyczne dla pacjentów już od 6 r. życia. Najczęściej jednak trafiają do nas dzieci powyżej 12 roku życia, już mające zmiany miażdżycowe – mówiła prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Dlatego jej zdaniem, Polska wzorem innych państw, powinna wprowadzić badanie krwi w ramach bilansów zdrowia dziecka. Uchroni to przed poważnymi konsekwencjami nie tylko dzieci, ale i ich bliskich. W przypadku stwierdzenia hipercholesterolemii rodzinnej bada się całą rodzinę. W przypadku gdy np. u rodzica zdiagnozowano chorobę, na 50 proc. występuje ona też u dziecka.
Metody leczenia
Osoby cierpiące na hipercholesterolemię rodzinną wymagają codziennego podawania leków obniżających stężenie cholesterolu LDL we krwi, takich jak statyny i ezetymib. Dla ok. 90 proc. pacjentów standardowe leczenie odnosi dobre efekty. Problem stanowi pozostałe 10 proc. W tej chwili ich leczenie polega m.in. na stosowaniu LDL aferezy, polegającej na regularnym filtrowaniu z osocza krwi cząsteczek cholesterolu. Jest to duża ingerencja, wymaga wielogodzinnego pobytu w placówce medycznej, zwykle dwa razy w miesiącu. Procedura jest kosztowna dla NFZ, a na dodatek wiązać się może z powikłaniami. Część pacjentów nie chce się jej poddać. Ponadto podczas, gdy leczenie lekami jest łatwo dostępne, terapia LDL aferezą oferowana jest w Polsce jedynie przez nieliczne ośrodki.
– Mamy bardzo skuteczne leki, które mogą dla większości pacjentów nie reagujących na standardowe leczenie zastąpić tę procedurę, ale te nowoczesne leki są drogie. Dlatego dla tej niewielkiej grupy pacjentów musimy postawić na szczególne rozwiązania. Trwają prace nad programem lekowym wdrażającym w Polsce leczenie, które jest już dostępne w innych krajach – mówił prof. Marcin Gruchała, kierownik Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Nadzieja dla chorych. Program lekowy dla pacjentów z hipercholesterolemią
– Dla tej grupy pacjentów pojawiła się ostatnio alternatywna, innowacyjna terapia, nie wymagająca częstych kontroli u specjalisty. Lek w postaci zastrzyku podskórnego, niestety z przyczyn ekonomicznych nie jest jeszcze w Polsce refundowany dla pacjentów – mówił prof. Gruchała. – Co budujące, spodziewamy się w niedługim czasie uruchomienia programu lekowego dla tej grupy chorych – dodał.
Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji na początku 2018 roku zaopiniowała pozytywnie program lekowy dotyczący alirokumabu, czyli jednego z inhibitorów PCSK9, i zarekomendowała objęcie refundacją tego produktu leczniczego.
Opłacalne leczenie
Szacuje się, że łączne koszty związane z zawałami, udarami serca i chorobami naczyń obwodowych to w przypadku osób z hipercholesterolemią rodzinną ok. 250 mln zł rocznie. Można do tego doliczyć koszty związane z rehabilitacją i niezbędną opieką osób bliskich np. po udarze u pacjenta z hipercholesterolemią – mówiła dr Magdalena Władysiuk, Prezes Stowarzyszenia CEESTAHC, wiceprezes HTA Consulting.
– Oszacowaliśmy koszt programu lekowego dotyczącego hipercholesterolemii na poziomie 25 mln zł w skali roku. Koszty prewencji są znacznie mniejsze niż koszty hospitalizacji lub leczenia poudarowego i pozawałowego – komentował prof. Banach.
Eksperci wspólnie apelowali o to, by wykonywać badania kontrolne.
Uświadamiać lekarzy i pacjentów
– Proste badanie jak lipidogram oraz badanie przesiewowe, można wykonać u lekarza pierwszego kontaktu. Stosunkowo tania diagnostyka i dostępne leczenie w większości przypadków pozwoli na kontrolę przebiegu choroby. Głównym problemem jest świadomość pacjentów i lekarzy w tym zakresie – mówiła Beata Ambroziewicz z Koalicji Serce dla Kardiologii.
– Wspólnie z wieloma organizacjami współdziałamy w kierunku poszerzenia świadomości szczególnie wśród lekarzy rodzinnych i pediatrów. Mam wrażenie, że specjaliści nie kontrolują właściwie pacjentów. W przypadku pacjentów po zawale serca, można przyjąć, że jedynie 25 proc. otrzymuje odpowiednie leczenie – mówił prof. Banach. By zwrócić uwagę lekarzy i pacjentów, eksperci od hipercholesterolemii podejmują współpracę z największymi polskimi laboratoriami. – Chcemy zachęcić je, aby na wydrukach badań cholesterolu wyświetliła się krótka informacja o ryzyku związanym z hipercholesterolemią rodzinną, jeżeli zostały przekroczone określone progi – mówił prof. Banach. – Przez lata hipercholesterolemia była ignorowana. Musimy pracować razem i myślę, że krok po kroku, konsekwentnie dojdziemy do satysfakcjonującego poziomu diagnostyki i leczenia. Dlatego warto prowadzić akcje motywujące społeczeństwo do kontrolowania swojego poziomu cholesterolu. Wystarczy badanie wykonać raz w życiu by wiedzieć czy hipercholesterolemia rodzinna może nas dotyczyć – dodał.
DIAGNOSTYKĘ W KIERUNKU FH POWINNO SIĘ ROZWAŻYĆ W PRZYPADKU:
- poziomu cholesterolu LDL powyżej 190mg/dl u osób dorosłych oraz 150mg/dl u dzieci;
- występowania chorób sercowo-naczyniowych (np. zawał serca, udar mózgu) w młodym wieku (mężczyźni poniżej 55 roku życia, kobiety poniżej 60 roku życia) u pacjenta lub jego najbliższych krewnych.
- występowania poniższych objawów:
- żółtaki ścięgien – są to guzki w ścięgnach, więzadłach, powięziach i okostnej (najczęściej lokalizują się w ścięgnach Achillesa i w ścięgnach prostowników palców dłoni);
- rąbek rogówkowy – złogi cholesterolu odkładające się w rogówce oka (występuje u około 50% pacjentów przed 50 rokiem życia);
- kępki żółte powiek – są to bladożółte grudki występujące na skórze powiek (występują nie tylko w przypadku pacjentów z FH).