NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

LEKARZInnowacje

Brakujący gen zidentyfikowany w łuszczycy krostkowej

Zespół naukowców z Uniwersytetu Nagoya w Japonii odkrył wcześniej niezidentyfikowane warianty genów, które są odpowiedzialne za rozwój uogólnionej łuszczycy krostkowej (GPP). Wyniki badań, opublikowane w czasopiśmie „Journal of the American Academy of Dermatology”, dają nadzieję na poprawę diagnostyki i terapii tej choroby.

Łuszczyca krostkowa występuje rzadko, ale jej skutki są poważne. Osoby z GPP niejednokrotnie doświadczają nawracających zaostrzeń choroby, obejmują zmiany rumieniowe i krosty na całym ciele, którym niejednokrotnie towarzyszą gorączka i dreszcze. Może to prowadzić do nagłego pogorszenia zdrowia, a nawet śmierci.

Do tej pory naukowcy opisywali sześć genów związanych z GPP. Chociaż były one szeroko wykorzystywane w diagnostyce i leczeniu, nadal pozostawała grupa pacjentów, którzy nie mieli żadnych wariantów tych genów, a chorowali na GPP.

Grupa kierowana przez prof. Masashi Akiyamę, dra Takenoriego Yoshikawę i dra Takuyę Takeichi z Wydziału Dermatologii w Nagoya University Graduate School of Medicine wykorzystała sekwencjonowanie nowej generacji do zbadania genów Japończyków cierpiących na GPP. Okazało się, że wyższe częstotliwości dwóch wariantów genu MEFV, p.Arg202Gln i p.Ser503Cys, były związane z GPP. W szczególności 21% pacjentów było nosicielami wariantu p.Arg202Gln, a 13% wariantu p.Ser503Cys.

„MEFV koduje pirynę, wrodzony regulator odporności. Piryna ulega ekspresji głównie w neutrofilach i monocytach, aktywuje kaspazę-1 i dojrzałą IL-1β oraz aktywuje uwalnianie IL-18 w odpowiedzi na toksyny/efektory inaktywujące Rho z wielu bakterii chorobotwórczych.3 W GPP z wariantami MEFV przezskórne toksyny/efektory bakteryjne mogą stymulować neutrofile i monocyty. Nadmierne wydzielanie IL-1β i IL-18 z neutrofili z mutacją MEFV aktywuje NFκB i indukuje wydzielanie czynników chemotaktycznych neutrofili, takich jak IL-36γ, IL-8, CCL20, CXCL1 i CXCL2 z keratynocytów, powodując chemotaksję neutrofili, która może prowadzić do stanu zapalnego i krost w zmianach skórnych GPP” – czytamy w „Journal of the American Academy of Dermatology”.

Piryna, produkt genu MEFV, reguluje szlaki zapalne. Specyficzne warianty piryny indukują nadmierną migrację neutrofili do tkanek, wywołując nadmierny stan zapalny. Odkrycie to pokazuje prawdopodobną ścieżkę choroby. Naukowcy uważają, że terapie ukierunkowane na szlaki zapalne związane z MEFV to dla pacjentów obiecująca strategia terapeutyczna.

Źródło: jaad.org
Foto: pixabay.com

Powiązane artykuły
LEKARZWszechstronny lekarz

Objawy SM są we krwi na wiele lat przed wystąpieniem objawów

– Wyobraźmy sobie, że moglibyśmy zdiagnozować stwardnienie rozsiane, zanim niektórzy pacjenci dotrą do kliniki – powiedział dr Stephen Hauser, dyrektor Uniwersytetu Kalifornijskiego…
Wszechstronny lekarzLEKARZ

Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL)

To choroba rzadka o postępującym charakterze, która może prowadzić do istotnych problemów zdrowotnych, a nieleczona skończyć się zgonem jeszcze przed 6. miesiącem…
LEKARZAktualnościCo? Gdzie? Kiedy?PACJENT

16 kwietnia to Światowy Dzień Głosu

Głos jest podstawowym narzędziem umożliwiającym i wspierającym funkcjonowanie współczesnego społeczeństwa opartego na komunikacji. Jego zaburzenia mają negatywny wpływ na wiele obszarów aktywności…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *