NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

LEKARZInnowacje

Brakujący gen zidentyfikowany w łuszczycy krostkowej

Zespół naukowców z Uniwersytetu Nagoya w Japonii odkrył wcześniej niezidentyfikowane warianty genów, które są odpowiedzialne za rozwój uogólnionej łuszczycy krostkowej (GPP). Wyniki badań, opublikowane w czasopiśmie „Journal of the American Academy of Dermatology”, dają nadzieję na poprawę diagnostyki i terapii tej choroby.

Łuszczyca krostkowa występuje rzadko, ale jej skutki są poważne. Osoby z GPP niejednokrotnie doświadczają nawracających zaostrzeń choroby, obejmują zmiany rumieniowe i krosty na całym ciele, którym niejednokrotnie towarzyszą gorączka i dreszcze. Może to prowadzić do nagłego pogorszenia zdrowia, a nawet śmierci.

Do tej pory naukowcy opisywali sześć genów związanych z GPP. Chociaż były one szeroko wykorzystywane w diagnostyce i leczeniu, nadal pozostawała grupa pacjentów, którzy nie mieli żadnych wariantów tych genów, a chorowali na GPP.

Grupa kierowana przez prof. Masashi Akiyamę, dra Takenoriego Yoshikawę i dra Takuyę Takeichi z Wydziału Dermatologii w Nagoya University Graduate School of Medicine wykorzystała sekwencjonowanie nowej generacji do zbadania genów Japończyków cierpiących na GPP. Okazało się, że wyższe częstotliwości dwóch wariantów genu MEFV, p.Arg202Gln i p.Ser503Cys, były związane z GPP. W szczególności 21% pacjentów było nosicielami wariantu p.Arg202Gln, a 13% wariantu p.Ser503Cys.

„MEFV koduje pirynę, wrodzony regulator odporności. Piryna ulega ekspresji głównie w neutrofilach i monocytach, aktywuje kaspazę-1 i dojrzałą IL-1β oraz aktywuje uwalnianie IL-18 w odpowiedzi na toksyny/efektory inaktywujące Rho z wielu bakterii chorobotwórczych.3 W GPP z wariantami MEFV przezskórne toksyny/efektory bakteryjne mogą stymulować neutrofile i monocyty. Nadmierne wydzielanie IL-1β i IL-18 z neutrofili z mutacją MEFV aktywuje NFκB i indukuje wydzielanie czynników chemotaktycznych neutrofili, takich jak IL-36γ, IL-8, CCL20, CXCL1 i CXCL2 z keratynocytów, powodując chemotaksję neutrofili, która może prowadzić do stanu zapalnego i krost w zmianach skórnych GPP” – czytamy w „Journal of the American Academy of Dermatology”.

Piryna, produkt genu MEFV, reguluje szlaki zapalne. Specyficzne warianty piryny indukują nadmierną migrację neutrofili do tkanek, wywołując nadmierny stan zapalny. Odkrycie to pokazuje prawdopodobną ścieżkę choroby. Naukowcy uważają, że terapie ukierunkowane na szlaki zapalne związane z MEFV to dla pacjentów obiecująca strategia terapeutyczna.

Źródło: jaad.org
Foto: pixabay.com

Powiązane artykuły
InnowacjeLEKARZ

Możliwe będzie skuteczniejsze leczenie gruźlicy

Naukowców z Wielkiej Brytanii i USA opracowali nowy radioznacznik, a co za tym idzie – przy zastosowaniu pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) możliwe…
LEKARZWszechstronny lekarz

Kariera? Niekoniecznie. Filary to bliscy, zdrowie i rozwój

Raport „Skok w dorosłość” rzuca nowe światło na priorytety młodego pokolenia. Dla młodych ludzi najważniejsza jest rodzina – takie wnioski płyną z…
LEKARZCo? Gdzie? Kiedy?

Powstanie Centrum Naukowo-Szkoleniowe Opieki Senioralnej

Polska zdecydowanie odstaje od największych krajów Europy i Wielkiej Brytanii, jeśli chodzi o zapewnienie dostępność w stacjonarnych domach opieki. To, co planuje…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *