NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

PACJENTPoradnia

Czego dowiesz się z testów DNA?

Na przestrzeni ostatnich lat testy DNA stają się kluczowym narzędziem m.in. w wykrywaniu przestępców czy ustalaniu powiązań rodzinnych. Odgrywają też niezwykle ważną rolę w medycynie. Zapisane w kodzie genetycznym informacje mogą ujawnić wiele tajemnic.

Genetyka jest dziedziną stosunkowo młodą, która jednak rozwija się w zawrotnym tempie. W mniej niż 100 lat przeszliśmy od opracowania modelu DNA po powszechny dostęp do różnych testów genetycznych. Choć pierwotnie służyły one niemal wyłącznie do ustalania ojcostwa i rozwiązywania spraw kryminalnych, obecnie coraz więcej wiemy na temat wpływu poszczególnych zestawów genów na indywidualne cechy i predyspozycje. Jak współczesna genetyka pozwala nam coraz więcej dowiadywać się o sobie?

Jednym z najbardziej rozpoznawalnych w Polsce rodzajów badań genetycznych są testy tożsamości biologicznej, a dokładniej ich jeden odłam, czyli tzw. testy na ojcostwo. Testy tożsamości biologicznej polegają na porównaniu ze sobą co najmniej dwóch próbek DNA i wykorzystywane są nie tylko w celu określenia pokrewieństwa między dwiema osobami, ale także w celu identyfikacji ofiar lub poszukiwania sprawców przestępstw.

Kod genetyczny coraz częściej wykorzystywany jest również w celach genealogicznych. Specjalne serwisy umożliwiają tworzenie swojego drzewa rodzinnego w sieci oraz oferują testy DNA. Głównym celem jest znalezienie osób, które również wykonały test, i z którymi mamy wspólne fragmenty DNA. Serwisy te nie tylko wskazują, z kim łączą nas genetyczne więzy, ale także informują o stopniu prawdopodobnego pokrewieństwa (np. wspólni prapradziadkowie lub kuzyni 3. stopnia).

Dodatkową funkcją, którą umożliwiają testy genetyczne, jest poznanie pochodzenia etnicznego i tego, z jakich regionów świata pochodzili nasi przodkowie.

Predyspozycje genetyczne: punkt wyjścia do świadomego stylu życia

Zdobywające coraz większą popularność testy predyspozycji genetycznych oferują możliwość poznania unikalnych cech organizmu i dopasowania do nich swojego stylu życia. Obejmują bardzo wiele aspektów, m.in. określają chronotyp danej osoby, predyspozycje żywieniowe i sportowe czy ryzyka związane z chorobami.

Test predyspozycji genetycznych pozwala na poznanie cech organizmu, dzięki czemu łatwiej nam poznać jego potrzeby i w odpowiedni sposób na nie odpowiedzieć, np. dopasowując dietę, rodzaj wykonywanej aktywności fizycznej czy stosując odpowiednią profilaktykę zdrowotną. Jeżeli wiemy, że mamy podwyższoną skłonność do nowotworów skóry, prawdopodobnie będziemy zwracać większą uwagę na pojawiające się na niej znamiona, a także zadbamy o regularne wizyty u dermatologa – tłumaczy Dominika Tomaszewska, dietetyczka kliniczna.

Indywidualnych cech i skłonności, które możemy w ten sposób odkryć, jest bardzo wiele. Poza nosicielstwem określonych chorób genetycznych lub skłonnością do ich występowania, do najciekawszych należą: wrażliwość na określone smaki, poziom inteligencji, profil sportowy, nietolerancje pokarmowe, metabolizm leków czy nawet prawdopodobieństwo uzyskania danego poziomu wykształcenia.

Diagnostyka chorób genetycznych

Choć testy predyspozycji genetycznej pozwalają wykryć nosicielstwo niektórych chorób, w przypadku podejrzenia konkretnej choroby stosowane są medyczne testy diagnostyczne, w tym badania prenatalne. Większość z nich jest bezinwazyjna – wykonuje się je z krwi matki. Pozwalają na wykrycie m.in. zespołu Downa, Turnera, Edwardsa, hemofilii, mukowiscydozy, wrodzonej łamliwości kości, rdzeniowego zaniku mięśni czy dystrofii mięśniowej.

Testy diagnostyczne u dzieci lub osób dorosłych wykonywane są, gdy istnieje podejrzenie występowania choroby genetycznej. Pozwalają potwierdzić lub wykluczyć daną chorobę, a także wykryć ewentualne nosicielstwo. Czasami wykonywane są nie tylko u pacjenta diagnozowanego, ale także u innych osób z jego rodziny, np. rodziców lub rodzeństwa.

Różnica między testami predyspozycji genetycznych a diagnostycznymi polega na tym, że pierwsze mają za zadanie głównie uświadomić prawdopodobieństwo i ryzyko zachorowania na daną chorobę. Testy medyczne służą natomiast do postawienia dokładnej diagnozy i wykonywane są zwykle na zlecenie lekarza na podstawie wywiadu i wykonanych wcześniej badań. Nieco inaczej jest w przypadku nosicielstwa – wykrycie takiej cechy w teście predyspozycji, zwłaszcza jeżeli jesteśmy rodzicami lub planujemy potomstwo w przyszłości, powinno skłonić nas do podjęcia diagnostyki pod okiem lekarza specjalisty – tłumaczy Dominika Tomaszewska.

Testy DNA umożliwiają poznanie szans i ryzyk zdrowotnych, np. do rozwoju różnych chorób, obejmując analizą m.in. zakres zdrowia onkologicznego, neurologicznego czy mentalnego, a także otwierając dostęp do predyspozycji sportowych czy odżywiania, w tym: nietolerancji pokarmowych, alergii, przyswajalności składników odżywczych czy metabolizmu leków.

Foto: pixabay.com

Powiązane artykuły
PACJENTPoradnia

Genetyka wspiera diagnostykę i leczenie onkologiczne

Rozwój diagnostyki molekularnej daje możliwość lepszego poznania oraz określenia biologii danego nowotworu. Wiedza ta coraz częściej pozwala na personalizację leczenia i dobranie…
PACJENTPoradnia

Co Polacy mają w genach?

Choć dla większości osób oczywiste jest, że cechą łączącą ludność danego obszaru jest wspólne pochodzenie, rzadziej myślimy o wpływie genów na predyspozycje…
AktualnościPACJENT

PNO, czyli pierwotne niedobory odporności w każdym wieku

PNO obejmują dużą grupę chorób uwarunkowanych genetycznie, nazywanych wrodzonymi błędami odporności. Rozpoznane są u pacjentów w każdym wieku – zarówno u dzieci,…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *