Firma PTC Therapeutics, Inc. ogłosiła, że otrzymała pozwolenie Komisji Europejskiej na dopuszczenie do obrotu leku Upstaza™ (eladocagene exuparvovec). Upstaza jest pierwszą zatwierdzoną terapią modyfikują deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (aromatic L-amino acid decarboxylase,AADC). Upstaza jest również pierwszą dostępną na rynku terapią genową podawaną w bezpośredniej infuzji do mózgu. Leczenie jest zatwierdzone dla pacjentów od 18 miesiąca życia.
„Ogromnie się cieszymy z pozytywnej decyzji Komisji Europejskiej i jesteśmy gotowi do wprowadzenia na rynek tej długo oczekiwanej terapii genowej, zmieniającej życie pacjentów cierpiących na deficyt AADC” – powiedział Andrzej Rytel, dyrektor PTC Poland.
Deficyt AADC jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która zwykle powoduje ciężką niepełnosprawność i zmaganie się z cierpieniem od pierwszych miesięcy życia. Pacjenci wymagają całodobowej opieki we wszystkich aspektach codziennego funkcjonowania. Opieka nad chorymi stanowi poważne obciążenie dla systemu opieki zdrowotnej z powodu konieczności częstych hospitalizacji, interwencji na oddziałach ratunkowych oraz zaangażowania specjalistycznych zespołów wielodyscyplinarnych. Do tej pory nie było skutecznych metod leczenia tej choroby.
Podczas badań klinicznych Upstazy pacjenci, którzy nie osiągali wcześniej żadnych znaczących postępów w zakresie rozwoju ruchowego, wykazywali klinicznie istotną poprawę sprawności ruchowej już po trzech miesiącach od podania leku. Wykazano poprawę funkcji motorycznych usprawniającą poruszanie się pacjentów, utrzymującą się do 10 lat po zakończeniu terapii. Ponadto, u wszystkich leczonych pacjentów uległy poprawie umiejętności poznawcze. Upstaza zmniejszyła nasilenie objawów, wystąpienie których może wywołać zagrażające życiu lub śmiertelne powikłania.
Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu dotyczy wszystkich 27 państw członkowskich Unii Europejskiej, a także Islandii, Norwegii i Liechtensteinu.
Informacje o leku Upstaza™ (eladocagene exuparvovec)
Upstaza jest jednorazową infuzją kopii brakującego genu, wskazaną do leczenia pacjentów od 18 miesiąca życia z potwierdzonym klinicznie, molekularnie i genetycznie deficytem dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych ujawniającym się fenotypowo. Terapia genowa Upstaza wykorzystuje wektor adenowirusa serotypu 2 (AAV2) umożliwiający wprowadzenie prawidłowego, ludzkiego genu DDC (dopa decarboxylase gene) do komórek pacjenta.1 Terapia została zaprojektowana w taki sposób, aby skorygować defekt genetyczny leżący u podłoża choroby – podanie sprawnie funkcjonującego genu DDC bezpośrednio do skorupy mózgu pacjenta powoduje wzrost produkcji brakującego enzymu dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC) i wytwarzania dopaminy.2,3
Profil skuteczności i bezpieczeństwa Upstazy został potwierdzony w badaniach klinicznych i programach leczenia charytatywnego.1 Po raz pierwszy terapię zastosowano w 2010 roku. W badaniach klinicznych Upstaza wykazała wyraźną poprawę funkcji neurologicznych. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi były: trudność w zasypianiu, rozdrażnienie i dyskineza.
Lek Upstaza podaje się w infuzji do konkretnej części mózgu wykorzystując stereotaktyczną technikę neurochirurgiczną. Jest to mało inwazyjna procedura stosowana w leczeniu wielu zaburzeń neurologicznych u dzieci i dorosłych. Zabieg podania leku Upstaza jest wykonywany tylko przez wykwalifikowanego neurochirurga w ośrodkach specjalizujących się w neurochirurgii stereotaktycznej.
Informacje o deficycie dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC)
Deficyt AADC jest śmiertelną, rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która zwykle powoduje ciężką niepełnosprawność i zmaganie się z cierpieniem od pierwszych miesięcy życia. Wpływa na każdy aspekt funkcjonowania pacjenta – fizyczny, psychiczny i behawioralny. Cierpienia dzieci z niedoborem AADC mogą być spotęgowane przez występowanie dokuczliwych kryz oczno-zakrętowych (przymusowa rotacją gałek ocznych z towarzyszącymi innymi objawami neurologicznymi), częste wymioty, problemy behawioralne i zaburzenia snu.
Deficyt AADC znacznie upośledza wiele funkcji życiowych powodując przedwczesne zgony. Konieczna jest stała rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa i logopedyczna. Pacjenci są często hospitalizowani i poddawani różnym procedurom medycznym aby zabezpieczyć ich przed potencjalnie zagrażającymi życiu powikłaniami takimi jak zaburzenia oddychania, infekcje, problemy z karmieniem.