NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

Wszechstronny lekarzLEKARZ

Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL)

To choroba rzadka o postępującym charakterze, która może prowadzić do istotnych problemów zdrowotnych, a nieleczona skończyć się zgonem jeszcze przed 6. miesiącem życia. Leczenie wciąż w Polsce nie jest refundowane.

W zależności od postaci – wczesnej lub o późniejszym początku – może występować u osób w różnym wieku: najwcześniej u niemowląt, ale także u nieco starszych dzieci, niekiedy dotyka dorosłych. Charakteryzuje się powiększeniem wątroby i śledziony, a w badaniach laboratoryjnych hipercholesterolemią. Zaburzenia przemiany tłuszczów związane z niedoborem LAL mogą prowadzić do przedwczesnej miażdżycy i problemów sercowo-naczyniowych.

Kwaśna lipaza lizosomalna jest enzymem, który przyspiesza rozkład kwasów tłuszczowych z trójglicerydów i estrów cholesterolu. Gdy w organizmie występuje niedobór tego enzymu, tłuszcze nie są prawidłowo rozkładane, co prowadzi do ich akumulacji w organach wewnętrznych i może skutkować niewydolnością. Choroba ta jest dziedziczona genetycznie.

– Niedobór kwaśnej lipazy (lizosomalnej) należy do wrodzonych chorób metabolicznych. Jest uwarunkowany genetycznie i związany z obecnością mutacji (biallelicznych wariantów patogennych) w genie LIPA. Podobnie jak większość chorób lizosomalnych, dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – chore dziecko otrzymuje po 1 wariancie zmutowanego genu od każdego z rodziców (bezobjawowych nosicieli). Niedobór LAL jest klasyfikowany jako choroba rzadka, niemniej jednak rokowanie pacjentów, zarówno postaci wczesnej, jak i o późnym początku, jest niekorzystne. Niestety, brak refundacji leczenia przyczynowego – enzymatycznej terapii zastępczej – dla pacjentów z niedoborem kwaśnej lipazy lizosomalnej w Polsce nie przyczynia się do poprawy ich sytuacji – tłumaczy dr hab. Patryk Lipiński z Fundacji Saventic.

Ciężki przebieg u niemowląt

Wczesna postać niedoboru LAL, znana także jako choroba Wolmana, jest szczególnie niebezpieczna, ponieważ pierwsze objawy obecne są już w wieku niemowlęcym. Co więcej, charakteryzuje się szybkim postępem objawów i niepomyślnym rokowaniem, ponieważ może prowadzić do śmierci dziecka jeszcze przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Objawy, takie jak wymioty, biegunka, utrata masy ciała, znaczne powiększenie wątroby i śledziony (hepatomegalia i splenomegalia), prowadzą do zahamowania rozwoju fizycznego i wyniszczenia organizmu dziecka.

Łagodny i powolny przebieg nie poprawia rokowania

Postać o późnym początku niedoboru LAL, znana także jako choroba spichrzania estrów cholesterolu, przebiega z mniej nasilonymi (i o powolnym przebiegu) objawami, często ograniczającymi się do powiększenia wątroby i śledziony. Te objawy mogą utrzymywać się przez wiele lat przed ostatecznym rozpoznaniem choroby. Zaburzenia gospodarki lipidowej mogą przyspieszać rozwój miażdżycy i powikłań sercowo-naczyniowych.

Niedobór LAL powoduje stłuszczenie wątroby, co sprawia, że jej obraz kliniczny może być podobny do niealkoholowej stłuszczeniowej choroby wątroby. W związku z epidemią nadwagi i otyłości wśród dzieci i młodzieży, stłuszczenie wątroby wymaga w pierwszej kolejności wykluczenia częstych przyczyn, a w dalszej kolejności rzadkich i ultrarzadkich, co może opóźniać diagnostykę w tej grupie pacjentów.

Pierwsze objawy niedoboru LAL u pacjentów z późną postacią choroby mogą pojawić się w pierwszej czy drugiej dekadzie życia, a nawet później, w wieku dorosłym. Warto podkreślić, że pomimo łagodnego przebiegu, choroba może mieć negatywny wpływ na zdrowie pacjenta, ponieważ w naturalnym procesie prowadzi do rozwoju włóknienia, a nawet marskości wątroby. Z uwagi na brak charakterystycznych objawów, ale także rzadkość występowania, rozpoznanie LAL jest zwykle opóźnione o co najmniej kilka lat – dodaje dr hab. Patryk Lipiński, który pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.

Pacjenci muszą płacić za leczenie

Diagnostyka niedoboru kwaśnej lipazy lizosomalnej zazwyczaj zaczyna się od obserwacji objawów, takich jak powiększenie wątroby i śledziony, podwyższone enzymy wątrobowe (aminotransferaza alaninowa) czy zaburzenia gospodarki lipidowej (hipercholesterolemia). Kluczowym badaniem jest analiza aktywności enzymu w leukocytach krwi lub rzadziej fibroblastach skóry właściwej. Rozpoznanie deficytu LAL jest możliwe z wykorzystaniem metody suchej kropli krwi. W przypadku braku jednoznacznych wyników konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych badań, zwłaszcza genetycznych.

Leczenie przyczynowe niedoboru LAL polega na enzymatycznej terapii zastępczej z zastosowaniem sebelipazy alfa (rekombinowanej ludzkiej kwaśnej lipazy), zatwierdzonej do leczenia w Europie już w 2015 roku. Terapia, podawana w formie dożylnej, ma na celu poprawę funkcji wątroby, normalizację parametrów gospodarki lipidowej, zapobieganie rozwojowi powikłań (m.in. marskości wątroby).

W Polsce leczenie to nie jest refundowane, co sprawia, że rodziny osób cierpiących na niedobór LAL często muszą polegać na wsparciu ze strony organizacji charytatywnych i fundacji, które oferują pomoc finansową, edukacyjną czy psychologiczną. Jednakże, aby rzeczywiście zmienić sytuację pacjentów, konieczna jest zmiana polityki zdrowotnej w kierunku zapewnienia dostępu do bezpłatnego leczenia dla wszystkich pacjentów z niedoborem lipazy lizosomalnej.

***

O fundacji Saventic

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.

Foto: pixabay.com

Powiązane artykuły
LEKARZInnowacje

Zerwane ścięgno Achillesa: obiecujące wyniki terapii plazmą helową

Które więzadło w ludzkim ciele jest największe? Niektórych może zaskoczyć, że jest to ścięgno Achillesa. Mimo że uważane jest również za najsilniejsze,…
LEKARZWszechstronny lekarz

Nowoczesne kierunki diagnostyki głosu. Wskaźniki neurofizjologiczne

Głos jest złożonym zjawiskiem, a mechanizm jego wytwarzania wymaga współdziałania ze sobą wielu elementów. Mięśnie krtani są tylko jednym z elementów potrzebnych…
LEKARZSystem

Radioterapia: w 2023 roku leczona była rekordowa liczba pacjentów!

W 2023 roku w ośrodkach radioterapii w Polsce leczono promieniami 105 890 pacjentów – o 6874 pacjentów więcej niż w 2022 roku….
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *