NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

Aktualności

Poradnik o znaczeniu badań genetycznych dla chorego i jego rodziny

Czy za raka trzustki mogą odpowiadać geny? Czy predyspozycje do tego nowotworu można odziedziczyć po rodzicach, albo po dziadkach? Czy rak jajnika u matki, albo rak prostaty u ojca mogą mieć wpływ na ryzyko zachorowania na raka trzustki? Odpowiedzi na te i wiele innych pytań można znaleźć w najnowszym poradniku dla pacjentów Znaczenie badań genetycznych w raku trzustki. Poradnik został opracowany przez dr n. med. Małgorzatę Stawicką-Niełacną z Katedry Genetyki Klinicznej i Patomorfologii Uniwersytetu Zielonogórskiego.

Dynamiczny rozwój medycyny dostarcza nowych możliwości diagnostycznych i terapeutycznych chorób nowotworowych. Nieocenioną rolę w tym procesie pełnią badania genetyczne, które często umożliwiają zdefiniowanie charakteru choroby, jej podtypu, a przede wszystkim – wdrożenie personalizowanego leczenia. Rak trzustki jest nadal jednym z najgorzej rokujących nowotworów, a przyczyny jego rozwoju są tak naprawdę słabo poznane, dlatego tak ważne jest, aby bliscy osób chorych na raka trzustki byli objęci kontrolą w celach prewencyjnych i mieli świadomość możliwości dziedziczenia choroby.

 – Poradnik jest odpowiedzią na potrzebę dostarczania wiarygodnych informacji pacjentom i ich rodzinom. Mamy nadzieję, że treści edukacyjne pomogą uporządkować i poszerzyć wiedzę na temat badań genetycznych w onkologii. To już drugi poradnik tego typu. Tym razem szczególną uwagę poświęciliśmy predyspozycjom genetycznym do raka trzustki, czyli dziedziczeniu – mówi Iga Rawicka Prezes Fundacji EuropaColon Polska.

Predyspozycje genetyczne do powstania raka trzustki, znaczenie badań genetycznych w podejmowaniu decyzji terapeutycznych, aktualne rekomendacje do badań genetycznych dla chorych, znaczenie poradnictwa genetycznego i zespołów interdyscyplinarnych – to główne zagadnienia uwzględnione w broszurze. Materiał dostarcza także informacji na temat profilaktyki i badań przesiewowych, które należy wykonać w przypadku predyspozycji do zachorowania na raka trzustki.

Rak trzustki a geny

Rak trzustki należy do tych nowotworów złośliwych, w których nadal nie ma skutecznych metod wczesnej diagnostyki ani skutecznej profilaktyki, a sama etiologia nowotworu, w tym podłoże genetyczne, nie jest do końca poznane[1].

Obecnie w zaledwie około 20% przypadków rodzinnego występowania raka trzustki udaje się wskazać jednoznaczną przyczynę genetyczną zachorowania. Nawet w przypadku wykrycia predyspozycji genetycznej, w odniesieniu do raka trzustki nie ma ani metod przesiewowych skutecznego wykrywania wczesnych, gwarantujących wyleczenie stadiów choroby, ani metod prewencyjnych, które zapobiegają zachorowaniu lub istotnie obniżają ryzyko – tłumaczy dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna, Katedra Genetyki Klinicznej i Patomorfologii Uniwersytetu Zielonogórskiego.

Genetyczne uwarunkowania raka trzustki możemy podzielić na trzy grupy:

  • uwarunkowania związane z mutacjami w genach dla zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów,
  • uwarunkowania związane z chorobami genetycznymi prowadzącymi do powstawania stanów zapalnych trzustki
  • oraz uwarunkowania występujące rodzinnie.

Wszystkie nowotwory powstałe w wyniku tych trzech grup uwarunkowań różnią się możliwościami diagnostycznymi, rekomendacjami odnośnie profilaktyki oraz leczeniem[2].

Jedną z przyczyn ryzyka raka trzustki jest mutacja w genach BRCA, odpowiadająca również za dziedzicznego raka piersi, jajnika i prostaty. Termin „dziedziczny” dotyczy cech genetycznych przekazywanych przez członków rodziny z pokolenia na pokolenie. Posiadanie krewnego pierwszego (rodzice lub rodzeństwo) lub drugiego stopnia (wujowie, ciotki lub kuzyni) chorującego na raka trzustki zwiększa ryzyko jego wystąpienia. Oszacowano, że od 5 do 10% przypadków raka trzustki może mieć właśnie charakter rodzinny[3].

Świadomość posiadania mutacji w genach jest kluczowe dla wdrożenia profilaktyki. Pamiętajmy o tym, że sama obecność uszkodzeń genetycznych odpowiedzialnych za predyspozycje do nowotworów nie jest równoznaczna z powstaniem nowotworu złośliwego, ale istotnie zwiększa ryzyko zachorowania. Wszyscy zdrowi nosiciele mutacji w genach BRCA powinni zostać objęci działaniami profilaktycznymi. – podkreśla dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna.

W Europie rak trzustki jest siódmym co do częstości występowania nowotworem i jest przyczyną zgonu ok. 70 000 ludzi rocznie[4]. Czynniki ryzyka podnoszą prawdopodobieństwo wystąpienia raka trzustki, ale nie są koniecznymi, ani wystarczającymi do jego bezpośredniego spowodowania. Do głównych, zidentyfikowanych dotąd, czynników należą: przewlekłe zapalenie trzustki, otyłość, palenie tytoniu, cukrzyca, wiek, nadużywanie alkoholu oraz geny.

Kontakt dla mediów: Iga Rawicka, 600 600 166, iga@europacolonpolska.pl

#

Poradnik dla pacjentów Znaczenie badań genetycznych w raku trzustki został wydany dzięki grantowi edukacyjnemu firmy Astra Zeneca, przez Fundację im. Błażeja Rawickiego we współpracy z Fundacją EuropaColon Polska i jest dostępny na stronie Fundacji. Firma nie miała wpływu na treść poradnika.

O raku trzustki[5]:

Nowotwory trzustki rozpoznaje się rocznie u ponad 200 000 osób na świecie. Najwyższe ryzyko zachorowania notuje się głównie w krajach rozwiniętych: USA, krajach Europy Środkowej i Północnej, Australii i w Argentynie. Najniższe zagrożenie notuje się w krajach afrykańskich, Indiach, Iranie i Iraku. W Polsce szacuje się, że rocznie na raka trzustki zachoruje ponad 3400 osób – i kobiet, i mężczyzn, w większości po 50. roku życia.

Rak trzustki to choroba o niepomyślnych rokowaniach, której biologia nadal nie jest poznana, a liczba zgonów jest niemal równa liczbie zachorowań. Przeżycia pięcioletnie dotyczą zaledwie 8 – 9 proc. chorych. Z powodu braku specyficznych objawów choroby, nowotwór ten wykrywany jest najczęściej w postaci rozsianej lub zaawansowanej miejscowo. Większość chorych umiera w ciągu 18 miesięcy od momentu zdiagnozowania. Postęp w leczeniu raka trzustki w minionych 40 latach jest bardzo niewielki. Terapia wydłużająca życie w raku trzustki pozostaje ogromną niezaspokojoną potrzebą zdrowotną. Ze względu na agresywność choroby, szczególnie istotna byłaby możliwość kontroli choroby na jak najwcześniejszym etapie, w I linii leczenia.

W przypadku raka trzustki obecnie nie istnieje profilaktyka wtórna. Nie istnieją także skuteczne badania przesiewowe.


[1] Źródło: Dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna, Znaczenie badań genetycznych w raku trzustki  https://europacolonpolska.pl/znaczenie-badan-genetycznych-w-raku-trzustki/]

[2] Źródło: Dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna, Znaczenie badań genetycznych w raku trzustki [Dostęp: 1 kwietnia 2022 r, https://europacolonpolska.pl/znaczenie-badan-genetycznych-w-raku-trzustki/]

[3] Źródło: Europejskie Towarzystwo Onkologii Medycznej, Rak Trzustki – Poradnik Dla Pacjentów [Dostęp: 1 kwietnia 2022 r, https://europacolonpolska.pl/esmo-rak-trzustki-poradnik-dla-pacjentow-2/]

[4] Źródło: Europejskie Towarzystwo Onkologii Medycznej, Rak Trzustki – Poradnik Dla Pacjentów [Dostęp: 1 kwietnia 2022 r, https://europacolonpolska.pl/esmo-rak-trzustki-poradnik-dla-pacjentow-2/]

[5] Źródlo: http://onkologia.org.pl/nowotwory-trzustki-c25-c26/

Powiązane artykuły
Aktualności

Polska opieka kardiologiczna lepsza, ale do nowoczesnych standardów wciąż daleko

Tam, gdzie lekarze widzą zaletę, pacjenci dostrzegają wyzwanie. W pozytywnych ocenach pacjentów lekarze dopatrują się… niebezpieczeństw – wyniki anonimowego badania sondażowego przeprowadzonego…
Aktualności

Światowy Dzień Serca

Corocznie, od 22 lat, ostatnia niedziela września jest w różnym krajach obchodzona pod znakiem serca . To doskonała okazja, by nie tylko…
Aktualności

Nie pozwól by dławica Cię ograniczała

W dniach 19 – 25 września w Polsce, z inicjatywy Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego i przy wsparciu Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, obchodzony jest Tydzień…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.