NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

LEKARZInnowacje

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) a uszkodzenie wątroby

Międzynarodowe badanie wykazało, że osoby żyjące z chorobą neurodegeneracyjną rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) są bardziej narażone na rozwój stłuszczenia wątroby, co sugeruje, że pacjenci z SMA mogą z czasem mieć dodatkowe problemy zdrowotne. Odkrycie to budzi poważne obawy dotyczące opieki długoterminowej i wyników zdrowotnych osób z SMA.

SMA jest rzadką chorobą genetyczną, która uniemożliwia organizmowi wytwarzanie neuronu ruchowego przetrwania (SMN), białka niezbędnego dla nerwów kontrolujących ruch. Uszkodzone neurony ruchowe nie są w stanie wysyłać wiadomości do mięśni, co powoduje postępujące osłabienie mięśni. Podczas gdy ostatnie postępy w leczeniu poprawiły wskaźniki przeżycia, szczególnie u dzieci z ciężkim SMA, nowe badania wskazują, że wpływ SMA wykracza poza układ nerwowy, potencjalnie wpływając na inne narządy, takie jak wątroba.

Stłuszczenie wątroby, zwykle związane z chorobami serca, cukrzycą i otyłością, to stan, w którym tłuszcz gromadzi się w wątrobie, powodując stan zapalny i uszkodzenia. Obecność stłuszczenia wątroby w łagodnych i ciężkich postaciach SMA jest szczególnie niepokojąca, ponieważ może mieć poważne długoterminowe konsekwencje dla zdrowia pacjentów z SMA w dzieciństwie i wieku dorosłym.

W wieloośrodkowym badaniu, opublikowanym w prestiżowym czasopiśmie Journal of Clinical Investigation, wzięli udział klinicyści i badacze z wiodących instytucji w Singapurze, Stanach Zjednoczonych i Szkocji, w tym Agencji ds. Nauki, Technologii i Badań (A*STAR), Yong Loo Lin School of Medicine, National University of Singapore (NUS Medicine), Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Harvard University, oraz Uniwersytet w Aberdeen.

Badanie wykazało, że mutacja genetyczna odpowiedzialna za SMA obniża poziom białka SMN w komórkach wątroby, upośledzając ich zdolność do rozkładu i efektywnego wykorzystania tłuszczu. Odkrycie to wyjaśnia obecność stłuszczenia wątroby u pacjentów z SMA, które wykryto u dzieci w wieku zaledwie trzech lat za pomocą USG wątroby. Co najważniejsze, edycja wadliwego genu w komórkach macierzystych pacjentów w celu zwiększenia produkcji SMN odwróciła dysfunkcję wątroby spowodowaną mutacją, ustanawiając bezpośredni związek między wadą genetyczną a problemami z wątrobą w SMA.

Nasze odkrycia pokazują, że pacjenci z SMA mogą być z czasem bardziej narażeni na dodatkowe problemy zdrowotne, ponieważ mutacja genu SMA wpływa również na inne narządy w organizmie, w tym wątrobę – powiedziała dr Crystal Yeo, dyrektor tych badań i klinicysta-naukowiec, który kieruje Laboratorium Translacyjnej Medycyny Nerwowo-Mięśniowej w Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej A*STAR (IMCB). Dr Yeo jest również praktykującym konsultantem neurologiem w National Neuroscience Institute (NNI).

Źródło: eurekalert.org
Foto: pixabay.com

Powiązane artykuły
LEKARZAktualnościCo? Gdzie? Kiedy?KongresPACJENT

Kongres „Zdrowie Polaków”: START 25 listopada!

Jak nauka wpływa na zdrowe życie, dobrostan społeczny i rozwój profilaktyki? „Nauka dla zdrowia społeczeństwa” – to hasło towarzyszące 6. Kongresowi „Zdrowie…
LEKARZAktualnościCo? Gdzie? Kiedy?PACJENT

Prof. Henryk Skarżyński odznaczony Orderem Orła Białego

Z okazji Narodowego Święta Niepodległości Prezydent Rzeczypospolitej Polskiej Andrzej Duda, podczas uroczystości zorganizowanej w Belwederze wręczył odznaczenia państwowe osobom zasłużonym w służbie…
PACJENTLEKARZ

Rehabilitacja poudarowa

Każdego roku ponad 90 tys. osób w Polsce doświadcza udaru mózgu. Bardzo niepokojący jest fakt, że choroba ta coraz częściej dotyczy osób…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *