NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

KongresWszechstronny lekarz

Szybka diagnostyka kluczowa w chorobach neurologicznych u dzieci

Choroby neurologiczne, do których zaliczamy m.in. udar mózgu, choroby neurometaboliczne oraz padaczkę, to jeden z głównych problemów zdrowotnych na świecie. Dotyczą one także dzieci. Mimo że udary u małych pacjentów występują znacznie rzadziej niż u dorosłych, stanowią istotny problem, zwłaszcza diagnostyczny.

Ten sam problem pojawia się w przypadku chorób neurometabolicznych i najczęściej występującej choroby neurologicznej, jaką jest padaczka. Jak ważna jest szybka diagnostyka, szczególnie w przypadku ostrych chorób neurologicznych u dzieci i młodzieży, dyskutowali eksperci podczas 3. Kongresu „Zdrowie Polaków”.

Czas to mózg – stwierdzenie to, tak często używane w odniesieniu do neurologii dorosłych, staje się ważnym wyzwaniem w populacji dziecięcej. Badania prowadzone na całym świecie pokazują, że rozpoznanie udaru mózgu u dzieci jest znacznie opóźnione. Wynika to przede wszystkim z małej świadomości społeczeństwa, a więc rodziców, opiekunów, ale także lekarzy różnych specjalności, że udar mózgu może dotyczyć wszystkich dzieci – od noworodka do osoby pełnoletniej, mówiła w swoim wystąpieniu zatytułowanym „Znaczenie szybkiego rozpoznania ostrej choroby naczyniowej mózgu u dzieci i młodzieży” prof. Ewa Pilarska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, zastępca przewodniczącej Komitetu Nauk Neurologicznych PAN. Jak podkreślała, czas między wystąpieniem objawów u dziecka a poszukiwaniem przez rodziców pomocy medycznej wynosi od 1,7 do 21 godzin. Czas do potwierdzenia diagnozy, wykonania badania neuroobrazowego wynosi od 15 do 24 godzin. Z danych piśmiennictwa wynika, że około 40 proc. pacjentów pediatrycznych ma postawioną wstępnie nieprawidłową diagnozę. 

Niewystarczająca wiedza na temat udarów w społeczeństwie, w tym lekarzy, jest główną przyczyną opóźnień w postawieniu diagnozy udaru u dzieci. Dodatkowa to utrudniony dostęp do badań radiologicznych, zwłaszcza MRI z zastosowaniem znieczulenia ogólnego u dziecka.

Istnieje wiele chorób imitujących udar (ang. stroke mimic), w których objawy w początkowej fazie są podobne, a wręcz takie same, jak w przypadku udaru mózgu. Do najczęstszych schorzeń rozpoznawanych jako udar należą: migrena z aurą, napad padaczkowy, niedowład nerwu twarzowego typu obwodowego, omdlenie, zaburzenia konwersyjne, zaburzenia metaboliczne.

Coraz częściej wśród neurologów słyszy się też powiedzenie „Strata czasu to strata mózgu”. Oznacza ono, że szybkie rozpoznanie choroby umożliwia szybkie wdrożenie właściwego leczenia, co poprawia rokowanie.

Następstwa udarów mózgu mogą być liczne i mogą znacząco obniżyć jakość życia dziecka. Należą do nich: zaburzenia ruchowe w postaci niedowładów kończyn najczęściej o charakterze połowiczym oraz zaburzenia mowy o typie afazji (30–60 proc.), napady padaczkowe (4–25 proc.), obniżenie funkcji intelektualnych (do ok. 25 proc.), zaburzenia psychosomatyczne, trudności w nauce (5–50 proc.), śmiertelność (ok. 10 proc.), nawroty (ok. 11 proc.).

W celu zmniejszenia stopnia niepełnosprawności oraz śmiertelności po udarze niezbędne jest: szybkie wdrożenie intensywnego i efektywnego leczenia we wczesnej fazie udaru, wczesne wprowadzenie rehabilitacji poudarowej, prowadzenie skutecznych metod profilaktyki wtórnej.

Do działań prowadzących do ograniczenia skutków udaru zaliczamy: edukację dotyczącą udarów u dzieci, działania przedszpitalne (działania zespołu ratownictwa medycznego), możliwość szybkiego leczenia zgodnie z najnowszymi wytycznymi.

Dziecko z ostrymi objawami ze strony ośrodkowego układu nerwowego powinno jak najszybciej trafić na SOR szpitala przygotowanego do leczenia dzieci z udarem (w zespole szpitalnym powinni się znaleźć neurolog dziecięcy, neuroradiolog, anestezjolog). Każde dziecko z podejrzeniem ostrego udaru mózgu powinno niezwłocznie mieć przeprowadzoną diagnostykę neuroobrazową – MRI (nie później niż w ciągu 60 min od przybycia dziecka do szpitala) w celu potwierdzenia lub wykluczenia rozpoznania udaru. Terapia trombolityczna (polegająca na podaniu leku rozpuszczającego patologiczną skrzeplinę, która może prowadzić do zatoru) powinna być przeprowadzona w ośrodku dysponującym interdyscyplinarnym zespołem specjalistów doświadczonych w diagnostyce i leczeniu udaru mózgu u dzieci i młodzieży. Czas podania leku od zachorowania nie może być dłuższy niż 4,5 godz.

Prof. Ewa Pilarska wymieniła również badania, które koniecznie należy wykonać podczas diagnozy i procesu leczenia udaru mózgu. Należą do nich badania laboratoryjne: badania w ostrej fazie udaru, w kolejnych dniach z uwzględnieniem szczególnie badań w kierunku trombofilii, badania immunologiczne, bakteriologiczne. Podczas terapii i rehabilitacji powinno się uwzględnić ocenę kardiologiczną, dopplera przezczaszkowego, leczenie przeciwkrzepliwe, wypis z oddziału do ośrodka/ do oddziału rehabilitacji, profilaktykę wtórną.

O znaczeniu szybkiego rozpoznania chorób neurometabolicznych, czyli chorób wywołanych nieprawidłowym przebiegiem reakcji metabolicznych, mówiła podczas swojego wystąpienia „Uleczalne choroby neurometaboliczne – kluczowe znaczenie szybkiego rozpoznania” dr n. med. Marta Zawadzka z Klinika Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Do chwili obecnej wyodrębniono około 1400 wrodzonych chorób metabolicznych – wyjaśniała dr Marta Zawadzka. Pierwsze objawy mogą się pojawić w każdym wieku, ale ich początek przypada najczęściej na wiek wczesnodziecięcy. Przebieg chorób metabolicznych jest różnorodny, jednak nieleczone mogą doprowadzić nawet do zgonu. Większość z nich charakteryzuje się objawami neurologicznymi. Tylko nieliczne choroby metaboliczne są uleczalne. Grupa chorób, w których istnieje leczenie przyczynowe powodujące ustąpienie lub spowolnienie objawów, liczy około 120 jednostek chorobowych.

Powszechnie panuje błędne przekonanie o rzadkim występowaniu wrodzonych chorób metabolicznych, dlatego często są one nierozpoznawane i nieleczone. Tymczasem właśnie rozpoznanie na wczesnym etapie choroby jest kluczowe dla skutecznej terapii. Dlatego istotne jest również poszerzanie zakresu istniejących już badań przesiewowych u noworodków.

Dobrym przykładem jest skuteczne leczenie fenyloketonurii, najczęściej występującej wrodzonej choroby metabolicznej (1 na 7500 urodzeń). Obecnie w Polsce jej rozpoznanie następuje już w okresie noworodkowym za sprawą testów przesiewowych. Dzięki wczesnemu, skutecznemu, choć niezbyt skomplikowanemu leczeniu (ograniczenie w diecie fenyloalaniny) mali pacjenci rozwijają się w sposób prawidłowy i nie stwierdza się u nich typowych dla choroby nieleczonej objawów nieodwracalnego uszkodzenia mózgu, w tym niepełnosprawności intelektualnej.

Należy podkreślić, że w większości przypadków wdrożenie ukierunkowanego leczenia polega na zmianie diety czy wprowadzeniu odpowiedniej suplementacji (np. witamin i pierwiastków śladowych), nie jest to więc leczenie ani drogie, ani wymagające skomplikowanej aparatury. W przypadku niektórych wrodzonych chorób metabolicznych stosuje się również przeszczepy szpiku, przeszczepy narządów litych, terapie enzymatyczne czy terapie genowe.

Kluczowe dla skutecznego leczenia wrodzonych chorób metabolicznych – stwierdziła dr Marta Zawadzka w podsumowaniu – są wczesne rozpoznanie choroby, wdrożenie odpowiedniego leczenia oraz systematyczna kontrola.

Szybka diagnostyka jest ważna także w przypadku padaczki, która jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych, występującą u około 65 mln osób na świecie we wszystkich grupach wiekowych, zwracała uwagę prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, w swoim wykładzie „Padaczka u dzieci – szybka diagnostyka – skuteczne leczenia”. Padaczka definiowana jest jako przewlekły stan chorobowy, o zróżnicowanej etiologii, charakteryzujący się skłonnością do nawrotowych, zazwyczaj spontanicznych napadów padaczkowych, czyli zaburzeń świadomości (łącznie z jej utratą), zachowania, emocji, czynności ruchowej, postrzegania lub czucia będących następstwem wyładowań określonych grup neuronów korowych. Częstość występowania czynnej padaczki (5–8 na 1000 osób) zwiększa się wraz z wiekiem małych pacjentów, osiągając maksymalną wartość u dzieci w wieku 5–9 lat. W grupie dorosłych padaczka najczęściej występuje u osób powyżej 80. roku życia.

Szybka diagnostyka padaczki polega na włączeniu odpowiednich procedur terapeutycznych, pozwalających odpowiedzieć na pytanie, czy obserwowany incydent ma charakter padaczkowy, jaki to rodzaj napadu padaczkowego, czy można określić przyczynę napadów oraz ewentualnie zespół padaczkowy i wreszcie podjąć decyzje o leczeniu. Po rozpoznaniu padaczki ważne jest prawidłowo dobrane i szybko włączone leczenie przeciwpadaczkowe zapobiegające kolejnym napadom. Należy podkreślić, że u ponad 70 proc. pacjentów z padaczką można je zniwelować, niestety około 30 proc. nie uzyskuje ich pełnej kontroli mimo różnych modyfikacji leczenia.

Na zakończenie prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska zaznaczyła, że w diagnostyce i terapii padaczki niezwykle istotne jest podjęcie kroków w celu ustalenia etiologii tej choroby (przeprowadzenie diagnostyki neuroobrazowej, metabolicznej, genetycznej) oraz dobranie leczenia, które zapewni pacjentowi jak najlepszą jakość życia i całkowicie uwolni go od napadów.  

Na podstawie panelu „Znaczenie szybkiej diagnostyki w uzyskaniu sukcesu terapeutycznego w neurologii dziecięcej” i materiałów zamieszczonych w Raporcie „Zdrowie Polaków” 2021

Powiązane artykuły
Wszechstronny lekarz

Nowy profil pacjenta z atypowym zawałem serca

„Pacjent z bólami stawowymi i bólem głowy może funkcjonować bez ogromnego osłabienia, poruszać się normalnie. Jeśli już zacznie szukać pomocy, nie pobiegnie…
KongresŻyj zdrowo

Choroby cywilizacyjne. Co warto o nich wiedzieć?

Choroby cywilizacyjne, zwane inaczej chorobami społecznymi, stanowią epidemię XXI w. Są pochodną uprzemysłowienia, zanieczyszczenia środowiska oraz niezdrowego stylu życia. To cena, którą…
Wszechstronny lekarz

Badanie EEG i VEEG – pierwszy krok do diagnostyki padaczki

Tylko w Polsce z padaczką (epilepsją) zmaga się według szacunków ok. 400 tys. osób. Rozpoznanie tej choroby wymaga od specjalisty ogromnej wiedzy…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.