NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

System

Terapie dla pacjentów z chorobą Gauchera na lipcowej liście refundacyjnej

– Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to od lat jest wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich – mówi Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera. Z początkiem lipca przedłużona zostanie decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych stosowanych w leczeniu tej choroby.

– Mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapii, a pacjenci są leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i doskonale na te terapie odpowiadają. W niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej. Obecny program lekowy odpowiada na potrzeby zdrowotne wszystkich chorych z symptomatyczną postacią Choroby Gauchera zarówno typu I jak i III, zapewniając każdemu bez wyjątku skuteczne leczenie dostosowane do jego indywidualnych potrzeb, dlatego bardzo cieszy nas decyzja Ministra Zdrowia dotycząca utrzymania refundacji enzymatycznych terapii zastępczych i w imieniu wszystkich pacjentów z Chorobą Gauchera serdecznie Panu Ministrowi za nią dziękujemy – dodaje Błażej Jelonek. Obecnie w ramach programu lekowego leczonych jest ok. 90 chorych (w tym 13 dzieci i 17 kobiet w wieku rozrodczym (18-40 r.ż.). Większość od ponad 20 lat korzysta z enzymatycznych terapii zastępczych.

Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów – glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.

– Każdy pacjent jest inny i wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych – mówi Prof. dr hab. n med. Beata Kieć-Wilk kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie zajmującego się leczeniem m.in. dorosłych pacjentów z Chorobą Gauchera.

W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu.

– W każdej z tych grup są osoby w różnym wieku, zarówno dzieci jak i dorośli, mężczyźni i kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, osoby z różnymi obciążeniami internistycznymi np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby. U każdej z tych osób choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Na szczęście dzięki szerokiemu wachlarzowi terapeutycznemu, dostępnemu w Polsce, możliwe jest leczenie nawet tych bardzo wrażliwych grup pacjentów jak np. kobiety w ciąży czy populacja dziecięca, niezależnie od wieku. Nie wszystkie obecnie refundowane terapie mogą być zastosowane w powyższych grupach chorych. Dodatkowo, uwarunkowania genetyczne (aktywność enzymu metabolizującego leki, w tym eliglustat) jak i występowanie chorób współistniejących, może uniemożliwiać zastosowanie terapii SRT (terapia doustna). Należy pamiętać również, że nie wszystkie terapie mają równie silnie udowodnioną skuteczność w redukcji ryzyka rozwoju powikłań kostnych jak jałowa martwica kości, dolegliwości bólowe kości w tym przełomy kostne, czy osteopenia; stąd tak ważne jest, że zachowano wszystkie dotychczasowe możliwości terapeutyczne w niezmienionym zakresie – podkreśla Profesor Beata Kieć -Wilk.

Do głównych objawów wskazujących na chorobę zalicza się: małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się zmęczenie/ osłabienie, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także objawy ze strony układu kostnego: bóle i przełomy kostne, nacieki szpiku kostnego, martwice kości, osteopenię, osteoporozę i towarzyszące im patologiczne złamania.

– Objawy kostne, choroby Gauchera, mogą rozwijać się długo w sposób niemy klinicznie i dopiero szczegółowe badania MR pokazują, jak duże spustoszenie w organizmie pacjenta, nawet bezobjawowego, wywołała choroba metaboliczna. Dlatego, monitorowanie i przede wszystkim jak najbardziej skuteczne, zapobieganie i leczenie choroby kostnej są kluczowe dla utrzymania sprawności i dobrej jakości życia pacjentów zmagających się z chorobą Gauchera. W Polsce lekarz prowadzący widząc przebieg choroby u pacjenta, dobiera dla niego optymalny, zindywidualizowany rodzaj terapii. Tak jest aktualnie i należy zrobić wszystko, by taki stan pozostał. Dzięki temu większość pacjentów z chorobą Gauchera jest samodzielna życiowo, aktywna zawodowo i zadowolona a nastawianie psychiczne chorych stanowi bardzo istotny element terapii we wszystkich chorobach przewlekłych, w tym m.in. wrodzonych wadach metabolizmu. – zwraca uwagę Profesor Beata Kieć – Wilk.

Aktualnie w Polsce choroba Gauchera leczona jest w sposób modelowy. – Jesteśmy wzorem dla innych krajów. Od wielu lat jako Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Gauchera o to zabiegaliśmy. Dziś polscy pacjenci mają dostęp do szerokiego wachlarza leków, dzięki czemu zastosowana terapia jest dopasowana do ich indywidualnych potrzeb, a o jej wyborze decyduje lekarz. Wielu pacjentów od ponad 20 lat stosuje enzymatyczną terapię zastępczą dlatego tak bardzo cieszy nas wiadomość, że kolejny raz obowiązująca decyzja refundacyjna zostaje przedłużona a pacjenci dzięki dostępowi do skutecznej terapii będą mogli dalej normalnie żyć, i funkcjonować mimo swojej choroby – tłumaczy Błażej Jelonek.

Źródło: informacja prasowa

Fot. : Sylwia Kościeliska, materiały prasowe. Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera

Powiązane artykuły
LEKARZAktualnościPACJENTSystem

Co dalej z Krajową Siecią Onkologiczną?

We wtorek 20 lutego sejmowa Komisja Zdrowia pozytywnie zaopiniowała rządowy projekt nowelizacji ustawy o Krajowej Sieci Onkologicznej (KSO). – Żeby spełnić oczekiwanie…
LEKARZSystem

Polityka senioralna to nie jest prosty transfer środków

Na przestrzeni dwóch ostatnich miesięcy w polskiej polityce publicznej ranga zagadnień senioralnych zdecydowanie wzrosła. Premier powołał minister ds. polityki senioralnej, którą została…
KongresPsychologiaSystem

Dobrostan psychiczny warunkiem rozwoju

Od ponad dwóch lat świat jest dotknięty kataklizmami, których wcześniej się nie spodziewano. Mimo ogromnego postępu technologicznego, dobrobytu i szybkiego bogacenia się…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *