Nowatorski program „BadamyGeny.pl”, opracowany przez zespół Warsaw Genomics, działający przy Uniwersytecie Warszawskim i Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, pozwala szybko i wiarygodnie ocenić ryzyko zachorowania m.in. na raka piersi, prostaty i wielu innych nowotworów dziedzicznych. Koszt badania jest 20-krotnie niższy niż analogicznych badań przeprowadzanych za granicą.
Program „BadamyGeny.pl” pozwala wykryć podwyższone ryzyko zachorowania na raka. W efekcie, dzięki odpowiednio wczesnej profilaktyce, można zapobiec rozwojowi choroby lub rozpocząć jej leczenie w początkowym, często uleczalnym stadium. Badanie obejmuje 14 genów, które odpowiadają za powstawanie raka piersi i prostaty oraz 56 genów, odpowiedzialnych za pozostałe nowotwory dziedziczne. Każdy z nich może być uszkodzony w kilku tysiącach miejsc. Dzięki nowoczesnej metodologii, możliwe jest sprawdzenie, czy w którymkolwiek z genów istnieje wada zwiększająca ryzyko zachorowania na raka. W programie BadamyGeny.pl w sumie badanych jest ponad 10 tys. potencjalnych uszkodzeń. Dodatkowo, każda wykryta zmiana chorobotwórcza jest potwierdzana inną metodą. Daje to niemal całkowitą pewność, że znaleziony u pacjenta wariant genetyczny jest prawdziwy.
– Badania genetyczne stanowią integralną część współczesnej medycyny. Dziś takie badanie to nie przywilej, a prawo każdego człowieka. Nieinformowanie, utrudnianie dostępu do nich to forma społecznego wykluczenia. To jest nasze zrozumienie odpowiedzialności społecznej w Warsaw Genomics. Stworzyliśmy badania, które są ogólnodostępne i tańsze, niż gdziekolwiek indziej na świecie. Chcielibyśmy, by każdy w Polsce mógł z nich skorzysta – mówi dr hab. med. Anna Wójcicka, prezes Warsaw Genomics
Unikając ryzyka, unikniemy kosztów
Od wielu lat lekarze edukują, że rzucenie palenia, ograniczenie spożywania alkoholu, a jednocześnie zwiększona aktywność fizyczna i zdrowa dieta, zmniejszają prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór. Z drugiej jednak strony znane są przypadki, w których nowotwór dotyka osoby stosujące się do tych zaleceń. Dzieje się tak między innymi dlatego, że oprócz czynników zewnętrznych, zachorowanie na nowotwór zależy także od mutacji w genach. Takiego obciążenia nie da się zmienić, ale wiedząc o nim, można dostosować diagnostykę i prewencję, by uniknąć zachorowania, bądź też wcześnie wykryć chorobę i w pełni ją wyleczyć.
Co oznacza obciążenie genetyczne?
Co najmniej jedna na trzy osoby w którymś momencie życia zachoruje na nowotwór. Jeśli jednak urodziliśmy się ze zmianą genetyczną, która zwiększa ryzyko zachorowania, może ono wynieść nawet 85 proc. Różne nowotwory są w różnym stopniu zależne od zmian w genach:
10-20 proc. – nowotwór piersi
10-20 proc. – nowotwór jelita grubego
25-30 proc. – nowotwór prostaty
10-20 proc. – nowotwór jajnika
Istotne dla chorób nowotworowych są stadia zaawansowania choroby. Osoby w pierwszym stadium mają większe prawdopodobieństwo skutecznego wyleczenia i tym samym wyższą szansę na przeżycie, niż osoby w czwartym stadium zaawansowania choroby. – Jednocześnie im wyższe stadium, tym większy jest generowany przez chorobę koszt dla systemu opieki zdrowotnej. Osoby z mutacją genetyczną mają znacznie wyższe prawdopodobieństwo, że zachorują na nowotwór. Współczesna medycyna potrafi jednak w taki sposób dostosować badania diagnostyczne, aby wykryć chorobę w pierwszym stadium. Tym samym wiedza o obciążeniu genetycznym pozwoli nie tylko poprawić komfort życia tych osób, ale także zmniejszyć obciążenia systemu zdrowia – mówi Julia Patorska, Liderka Zespołu ds. analiz ekonomicznych, Deloitte.
Zgodnie z szacunkami Międzynarodowej Agencji Badań nad Rakiem w 2018 r. liczba nowych zachorowań na świecie na wszystkie nowotwory wyniesie ponad 18 mln osób. Prawdopodobnie co 10 osoba zachoruje, bo urodziła się z chorobotwórczą mutacją. Oznacza to, że w przypadku 2 milionów pacjentów, wcześniejsza wiedza o mutacji genetycznej mogłaby pozwolić na właściwe ukierunkowanie badań diagnostycznych i zdiagnozowanie nowotworu we wczesnym stadium. Tym samym wzrosłaby szansa na wyleczenie pacjenta, a z perspektywy finansów publicznych oznaczałoby to optymalizację kosztów związanych z chorobami nowotworowymi.
Firma Deloitte wspiera program „BadamyGeny.pl”. Deloitte umożliwił wszystkim swoim pracownikom bezpłatne badania. W programie wzięło udział ponad 1100 osób.