Uczucie ciężkości w nadbrzuszu, nieprzyjemny ucisk po prawej stronie, dyskomfort po jedzeniu. To objawy na pierwszy rzut oka niegroźne – często tłumaczone stresem albo ciężkostrawnym posiłkiem. Tymczasem mogą sygnalizować hepatomegalię, czyli powiększenie wątroby – objaw, który powinien skłonić do diagnostyki. Choć często bywa związana z dietą lub stylem życia, w niektórych przypadkach może być pierwszym sygnałem poważniejszych chorób – również chorób rzadkich.
Określenie hepatomegalia nie jest diagnozą choroby, a opisuje stan fizyczny – wątrobę większą niż przyjęte normy. Warto jednak zaznaczyć, że nie istnieje jedna sztywna granica „prawidłowego” rozmiaru wątroby. Jej wielkość zależy m.in. od wieku, płci, wzrostu i budowy ciała pacjenta, dlatego ocenę zawsze należy przeprowadzać indywidualnie – w kontekście ogólnego stanu zdrowia i wyników badań.
– Hepatomegalia nie boli w klasyczny sposób, bo miąższ wątroby nie jest unerwiony czuciowo. Ale powiększenie narządu może powodować uczucie pełności, dyskomfortu, a nawet ból przy nacisku lub podczas ruchu – wyjaśnia prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.
W praktyce klinicznej powiększenie wątroby wykrywa się najczęściej przypadkowo, np. podczas badania USG wykonywanego z innego powodu. I to właśnie moment, w którym należy zadać pytanie, co jest przyczyną tego stanu?
Przyczyny są różne – od niegroźnych po bardzo poważne
Powiększenie wątroby może być konsekwencją:
- infekcji wirusowych (np. wirusowego zapalenia wątroby typu B i C),
- stłuszczenia wątroby związanego z otyłością i zespołem metabolicznym,
- stłuszczenia wątroby niezwiązanego z alkoholem – tzw. NAFLD, a obecnie częściej określanego jako MAFLD (metabolic-associated fatty liver disease). To coraz częściej diagnozowane schorzenie, które może występować również u osób szczupłych. Jego rozwój wiąże się z insulinoopornością, siedzącym trybem życia i dietą bogatą w cukry oraz tłuszcze przetworzone. MAFLD to dziś jedna z najczęstszych przyczyn przewlekłych chorób wątroby w krajach rozwiniętych[1].
- marskości wątroby (również bezobjawowej na początkowym etapie),
- chorób autoimmunologicznych (np. autoimmunologiczne zapalenie wątroby),
- chorób hematologicznych,
- chorób rzadkich, takich jak amyloidoza, choroba Wilsona, hemochromatoza czy choroba Gauchera.
W przypadku amyloidozy nieprawidłowe białka (amyloid) odkładają się w tkankach i narządach – w tym właśnie w wątrobie. To prowadzi nie tylko do jej powiększenia, ale też do zaburzeń funkcji metabolicznych, co może objawiać się m.in. białkomoczem, przewlekłym zmęczeniem i spadkiem masy ciała.
– W amyloidozie objawy rozwijają się powoli i bywają trudne do uchwycenia. Pacjent może przez długi czas nie kojarzyć ze sobą bólu brzucha, obrzęków nóg i osłabienia. Tymczasem to właśnie całościowy obraz może dać klucz do diagnozy – tłumaczy prof. Michał Nowicki, ekspert w zakresie chorób wewnętrznych.
Jak wygląda diagnostyka hepatomegalii?
Pierwszym krokiem powinna być konsultacja lekarska i wykonanie badania USG jamy brzusznej. Obraz ultrasonograficzny pozwala ocenić nie tylko wielkość, ale i strukturę wątroby – czy jest jednorodna, czy występują w niej zwłóknienia lub zmiany ogniskowe.
Dalsze badania to m.in. morfologia krwi, próby wątrobowe (ALT, AST, GGTP, ALP, bilirubina), parametry stanu zapalnego, testy serologiczne (np. w kierunku WZW), markery autoimmunologiczne, ferrytyna i poziom żelaza, a także badania genetyczne lub enzymatyczne w kierunku chorób rzadkich (jeśli objawy wskazują na taką możliwość).
W uzasadnionych przypadkach wykonywana jest także biopsja wątroby, rezonans magnetyczny (MRI) lub elastografia. – Diagnostyka powiększenia wątroby wymaga holistycznego spojrzenia. Sam wynik USG to tylko punkt wyjścia. Jeśli lekarz zignoruje nieprawidłowości albo zbagatelizuje dolegliwości pacjenta, droga do właściwego rozpoznania może się niepotrzebnie wydłużyć – zaznacza ekspert.
Co powinno zaniepokoić?
Do lekarza warto zgłosić się, jeśli przez dłuższy czas utrzymują się objawy takie jak:
- uczucie pełności w nadbrzuszu lub ból po prawej stronie,
- nagła utrata wagi bez wyraźnej przyczyny,
- przewlekłe zmęczenie,
- zmiany w kolorze moczu lub stolca,
- obrzęki kończyn,
- nawracające infekcje,
- stany podgorączkowe, utrata apetytu lub inne niepokojące dolegliwości.
Im wcześniej zostanie ustalona przyczyna hepatomegalii, tym większa szansa na skuteczne leczenie – zwłaszcza w przypadku chorób rzadkich, gdzie czas odgrywa istotną rolę. – Kluczowa jest czujność – i po stronie pacjenta, i lekarza. Bo choć powiększona wątroba może być niegroźnym objawem, bywa też pierwszym sygnałem choroby, którą można zatrzymać tylko przy szybkiej reakcji – podsumowuje prof. Michał Nowicki.
Foto: freepik.com
***
O fundacji Saventic
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.
[1] https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587%2824%2900318-8/fulltext