NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

Wszechstronny lekarz

Jak rozpoznac chłoniaka skóry

Zmiany skórne w postaci wysypki, wykwitów czy opuchnięć mogą być objawami chorób rzadkich, których zdiagnozowanie często bywa trudne i długotrwałe. Zmiany skórne mogę być objawem chorób z konsekwencjami ogólnoustrojowymi czy wielonarządowymi. Tak jest chociażby w przypadku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE), choroby Fabry’ego czy chłoniaków T-komórkowych skóry (CTCL). Jak objawiają się na skórze?

Obecnie sklasyfikowanych jest niemal 8 000 chorób rzadkich. W Polsce cierpi na nie ok. 3 mln ludzi. Z niektórymi chorobami rzadkimi zmaga się kilka tysięcy chorych, ale istnieją też schorzenia dotykające zaledwie kilkudziesięciu osób lub pojedynczych rodzin . Ze względu na małą częstotliwość występowania tych chorób wielu lekarzy nigdy nie miało z nimi styczności, dlatego trudno jest im postawić prawidłową diagnozę. Część chorób rzadkich objawia się na skórze, co kieruje pacjentów do dermatologów.

CTCL, czyli chłoniak skórny T-komórkowy
Za pierwotne chłoniaki skóry uważa się zmiany, które minimum przez 6 miesięcy od rozpoznania ograniczają się wyłącznie do powłok skórnych . Około 75% pierwotnych chłoniaków skóry wywodzi się z komórek T (ang. cutaneous T-cell lymphoma, CTCL). Jest to grupa rzadkich nowotworów, które w pierwszych stadiach rozwijają się nie w węzłach chłonnych, lecz w skórze. Wyróżnia się kilka podtypów CTCL, wśród nich najczęściej występujące ziarniniak grzybiasty i limfoprolfieracje CD30+ oraz rzadziej: zespół Sezary’ego.

– Przebieg kliniczny chłoniaków T-komórkowych skóry ma najczęściej wieloletni charakter. W ziarniniaku grzybiastym na początku pojawiają się plamy, potem nacieki, następnie guzy z tendencją do tworzenia owrzodzeń. Niekiedy obserwuje się erytrodermię. Zmiany rumieniowe występują szczególnie na obszarach nieeksponowanych na słońce tj. na pośladkach, udach, w dołach pachowych. Pierwsze objawy wyglądają niewinnie – przypominają egzemę lub łuszczycę, bywają bagatelizowane przez pacjentów. Dlatego zdarza się, że rozpoznania poszukują oni dopiero, gdy choroba progresuje do zmian naciekowych i guzowatych – morfologicznie przestając przypominać choroby zapalne. Chłoniaki wywodzące się ze skóry mogą zajmować krew, węzły chłonne i narządy wewnętrzne. W stadiach zaawansowanych skóra pokrywa się guzami, owrzodzeniami lub staje się jednolicie zaczerwieniona w ponad 80%, czemu towarzyszy intensywny świąd uniemożliwiający codzienne funkcjonowanie. Chory może skarżyć się także na uczucie zmęczenia, stany podgorączkowe, utratę masy ciała – mówi prof. dr hab. n. med. Małgorzata Sokołowska-Wojdyło, współpracująca z Fundacją Saventic.

Diagnoza i leczenie chłoniaka skórnego T-komórkowego
W celu rozpoznania należy pobrać biopsję ze zmiany skórnej na badanie histopatologiczne. Jednak i ta procedura nie zawsze wystarcza. W przypadku chłoniaka T-komórkowego skóry w początkowych stadiach naciek chorobowy to mieszanina komórek zapalnych i nowotworowych, dlatego obraz często pozostaje niejednoznaczny – ze względu na samą „biologię” choroby i wymaga powtarzania biopsji. Do postawienia pełnej diagnozy niezbędne jest wykonanie barwień immunohistochemicznych.– Rokowania i terapia w przypadku chłoniaka skórnego T-komórkowego są zależne od jego typu oraz stadium, w którym został zdiagnozowany. Leczenie ma na celu doprowadzenie do remisji i poprawę jakości życia pacjenta. Chłoniaki skóry są chorobami nieuleczalnymi, ale leczenie prowadzi do długich okresów remisji. We wczesnych stadiach ziarniniaka grzybiastego zaleca się metody mniej agresywne, tzw. ukierunkowania na skórę. Początkowo stosujemy leki miejscowe m.in. preparaty z glikokortykosteroidamii, beksaroten w żelu, mechloretaminę, a także fototerapię. Zarówno w wczesnych jak i późniejszych stadiach znajduje zastosowanie radioterapia celowana lub TSEB (ang. Total Skin Electron Beam – naświetlanie całego ciała wiązką elektronów).

W przypadku bardziej zaawansowanych stadiów lub braku odpowiedzi na poprzednie leczenie, wykorzystywana jest tzw. terapia systemowa, do której zalicza się (w zależności od stadium i podtypu chłoniaka): metotreksat, pegylowany interferon, beksaroten i inne retinoidy, brentuksymab vedotin, przeszczep komórek macierzystych czy klasyczną chemioterapia wielolekową (część z tych metod wymaga ścisłej współpracy dermatologa z hematologiem i/lubonkologiem). Jeśli są dostępne, należy również proponować pacjentom udział w badaniach klinicznych, które dają możliwość wykorzystania nowych metod – często z bardzo dobrym efektem – mówi prof. dr hab. n. med. Małgorzata Sokołowska-WojdyłoObjawy skórne w innych chorobach rzadkich
Wśród chorób rzadkich przebiegających z objawami skórnymi wyróżnia się m.in. chorobę Fabry’ego, która należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych i wymaga leczenia enzymatycznego. U pacjentów występują niebolesne czerwonawo-fioletowe grudki o nazwie angiokeratoma (rogowiec krwawy) – w obrębie pośladków, pachwin i tułowia. Typowa dla choroby jest zmniejszona potliwość, tym samym nietolerancja ciepła i zimna. Inne objawy choroby Fabry’ego to dolegliwości ze strony układu pokarmowego – bóle brzucha, nudności, biegunki. Kolejnymi symptomami są bóle kończyn – mrowienie i pieczenie dłoni i stóp, bóle promieniujące całego ciała, białkomocz, zmętnienie rogówki (keratopia wirowata), upośledzenie słuchu. Występują problemy kardiologiczne (powiększenie serca i zaburzenia pracy zastawek) oraz problemy ze strony układu nerwowego – zarówno udary mózgu jak i problemy emocjonalne czy depresja. Objaw skórny jest w tej chorobie czubkiem góry lodowej.

Pomocy u dermatologa mogą poszukiwać także osoby cierpiące na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE). Pacjenci borykają się z nawracającymi, asymetrycznymi obrzękami skóry lub błon śluzowych przewodu pokarmowego i dróg oddechowych. W przypadku skóry obrzęki najczęściej pojawiają się w obrębie kończyn, twarzy oraz zewnętrznych narządów płciowych i mogą trwać kilka dni. Nie towarzyszą im pokrzywka i świąd, natomiast u części chorych przed napadem pojawiają się tzw. objawy prodromalne (przepowiadające), takie jak pieczenie skóry, drętwienia lub parestezje. Chorobie tej towarzyszą nawracające silne bóle brzucha. Z racji niejednoznacznych objawów zdarza się, że pacjenci są przez lata leczeni na pokrzywkę lub zapalenie stawów.
Pacjenta skarżącego się na wyżej wymienione dolegliwości dermatolog może skierować do skorzystania z bezpłatnej pomocy Fundacji Saventic, dzięki czemu istnieje szansa na znaczne przyspieszenie procesu diagnostycznego. Na stronie internetowej fundacjasaventic.pl należy wypełnić formularz i przesłać dotychczasową dokumentację medyczną. Dane zostaną przeanalizowane nie tylko przez zespół wykwalifikowanych specjalistów z różnych dziedzin medycyny, ale także przez algorytmy, co może w znacznym stopniu przyspieszyć rozpoznanie. Przy podejrzeniu choroby rzadkiej pacjent zostanie skierowany do odpowiednich specjalistów i/lub ośrodków leczenia.

Powiązane artykuły
LEKARZWszechstronny lekarz

Nowoczesne kierunki diagnostyki głosu. Wskaźniki neurofizjologiczne

Głos jest złożonym zjawiskiem, a mechanizm jego wytwarzania wymaga współdziałania ze sobą wielu elementów. Mięśnie krtani są tylko jednym z elementów potrzebnych…
LEKARZWszechstronny lekarz

Ćwiczenia – nowa klasa leków w kardiomiopatii przerostowej

American College of Cardiology (ACC) i American Heart Association (AHA) właśnie opublikowały nowe wytyczne kliniczne dotyczące skutecznego postępowania u pacjentów, u których…
LEKARZWszechstronny lekarz

Szpiczak to coraz częściej choroba przewlekła

Dzięki nowym lekom i schematom leczenia dla coraz większej liczby pacjentów szpiczak plazmocytowy staje się chorobą przewlekłą. Warunkiem jest jednak wczesne zdiagnozowanie,…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter

    Dodaj komentarz

    Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *