NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

AktualnościCo? Gdzie? Kiedy?Poradnia

Krok do przodu w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni

Najnowsze dane o leku SPINRAZA® (nusinersen) zaprezentowane podczas corocznego kongresu Światowego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych wskazują na korzyści leczenia presymptomatycznych niemowląt chorych na rdzeniowy zanik mięśni.

Firma Biogen ogłosiła wyniki częściowe trwającego badania NURTURE – otwartego, jednoramiennego badania skuteczności i bezpieczeństwa leku SPINRAZA® (nusinersen) u 25 presymptomatycznych niemowląt chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Dane zostały zaprezentowane podczas sesji w ramach 23. Dorocznego Kongresu Światowego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych (WMS), który odbywa się w argentyńskim mieście Mendoza.

Wyniki badania NURTURE pokazują, że wczesna diagnoza oraz terapia lekiem SPINRAZA może istotnie odmienić przebieg rdzeniowego zaniku mięśni – powiedział Wildon Farwell, lekarz medycyny i dyrektor medyczny w dziale rozwoju technologii klinicznych firmy Biogen. – To największy zasób danych o niemowlętach chorych na rdzeniowy zanik mięśni, które rozpoczęły leczenie w okresie presymptomatycznym. Dane wskazują, że dzieci poddane wczesnej terapii lekiem SPINRAZA są w stanie osiągnąć kamienie milowe rozwoju ruchowego, które najprawdopodobniej byłyby poza ich zasięgiem bez takiego leczenia.

W ramach analizy wyników częściowych dokonano oceny wskaźników przeżycia i wentylacji wśród grupy niemowląt (n=25), u których diagnostyka genetyczna potwierdziła rdzeniowy zanik mięśni i które rozpoczęły leczenie w presymptomatycznym okresie tej choroby. Według danych na maj 2018 r., wszyscy pacjenci objęci badaniem żyli i żaden z nich nie wymagał tracheostomii ani przewlekłej wentylacji. Ponadto 22 z 25 uczestników było w stanie chodzić z pomocą lub samodzielnie, zgodnie z modelem etapów milowych rozwoju ruchowego opracowanym przez WHO – wszystkie 25 osób potrafiło siedzieć bez wsparcia.

Rozwój ruchowy uczestników został oceniony również na skali CHOP INTEND, która uwzględnia 16 różnych rodzajów ruchu, dając wynik w zakresie od 0 do 64. Średnia wyniku według CHOP INTEND wyniosła 62,6 w przypadku uczestników posiadających trzy kopie genu SMN2 oraz 61,0 dla posiadaczy dwóch kopii tego genu.

Wszyscy uczestnicy badania NURTURE osiągnęli w chwili przeprowadzania oceny wiek co najmniej 14 miesięcy. Uczestnikami były niemowlęta o dwóch kopiach genu SMN2 (n=15), u których prawdopodobnie doszłoby do rozwinięcia śmiertelnej, wczesnej formy rdzeniowego zaniku mięśni (Typ 1), a także niemowlęta o trzech kopiach genu SMN2 (n=10), u których zazwyczaj obserwowany jest Typ 2 lub Typ 3 tej choroby. Chorzy na Typ 2 lub 3 rdzeniowego zaniku mięśni nigdy nie będą w stanie chodzić, ewentualnie utracą taką możliwość z czasem. Nie stwierdzono żadnych nowych wątpliwości co do bezpieczeństwa produktu.

Zaprezentowane badania dodatkowe porównywały poziomy neurofilamentu pNF-H w osoczu u ponad 300 pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych z udziałem leku SPINRAZA, m.in. uczestników NURTURE, z grupą kontrolną ludzi niechorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Dane pokazały, że leczenie lekiem SPINRAZA wiąże się z szybkim spadkiem poziomu pNF-H w osoczu, po którym następuje jego stabilizacja na poziomie zbliżonym do poziomu utrzymującego się w zdrowej grupie kontrolnej. Wyniki są rezultatem bieżących starań firmy Biogen, aby określić i potwierdzić biomarkery mogące przynieść więcej informacji o przebiegu tej choroby.

Status programu terapeutycznego SPINRAZA

SPINRAZA to pierwszy i jedyny lek dopuszczony w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (Spinal Muscular Atrophy – SMA). Aktualnie został formalnie dopuszczony m.in. w USA, Unii Europejskiej, Japonii i Brazylii. Firma Biogen złożyła wnioski o dopuszczenie do obrotu leku także w innych krajach i planuje kontynuować składanie wniosków w przyszłości. Według danych na temat pacjentów w krajach, w których lek jest zarejestrowany, uczestników programów wczesnego dostępu (Expanded Access Program – EAP) oraz uczestników badań klinicznych, na dzień 30 czerwca 2018 r. lekiem SPINRAZA jest aktualnie leczonych ponad 5.000 chorych na całym świecie.

W odpowiedzi na pilną potrzebę leczenia najcięższych przypadków chorych na rdzeniowy zanik mięśni firma Biogen zainicjowała, przed formalnym wprowadzeniem leku na rynek, jeden z największych, globalnych programów wczesnego, darmowego dostępu do leku w tym rzadkim schorzeniu. Od momentu uruchomienia do dnia 30 czerwca 2018 r. program wczesnego dostępu umożliwił leczenie ponad 750 pacjentów z 29 krajów.

Powiązane artykuły
PACJENTAktualności

Empatia – Aktywizacja – Zaufanie (zdjęcia)

Pod takim hasłem 14 marca odbył się Trzeci Kongres Zdrowia Kobiet. Rozmawiano o profilaktyce, leczeniu, rehabilitacji, diagnostyce, a także o tym, w…
PACJENTAktualności

20 marca to Światowy Dzień Zdrowia Jamy Ustnej

To dobra okazja, aby przypomnieć zasady profilaktyki próchnicy. Udzielą ich eksperci Polskiego Towarzystwa Stomatologii Dziecięcej oraz Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego. Wprowadzenie do codziennej…
KongresAktualnościCo? Gdzie? Kiedy?

Raport 5. Kongresu „Zdrowie Polaków” i „Perspektywy Medycyny” 2023

Już wkrótce poznamy laureatów 3. edycji konkursu „Perspektywy Medycyny” 2023. Uroczysta gala wręczenia nagród odbędzie się 25 marca 2024 roku w gmachu…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter