Nieleczona choroba Fabry’ego bywa okrutna. Najgorsze wspomnienie pani Małgorzaty, to gdy syn płakał z bólu całymi dniami, a ona chowała się w kuchni i zamykała drzwi, by tego nie słyszeć. Bo choć jest pielęgniarką, nie była w stanie mu pomóc. To ból, którego nie da się niczym uśmierzyć. Wie o tym dobrze, bo gdy była dzieckiem czuła to samo. Ale ból własnego dziecka znosi się znacznie gorzej.
Pani Małgorzata choruje od urodzenia. Tylko gdy ona była dzieckiem nikt jej dolegliwości nie nazywał chorobą. Ot, taka uroda. Wiadomo było, że gdy gorączka bolą też palce u nóg i rąk. Nie można było dotknąć pościeli w której leżała, bo raziło jak prądem. Nie służyły jej upały i większy wysiłek fizyczny. „Nie lubiłam chodzić na wf, ale nikt tego nie rozumiał. Lekarze twierdzili, że taka moja uroda i trzeba się z tym pogodzić. Przyzwyczaiłam się” – opowiada. To nie działo się codziennie, ale zazwyczaj przychodziło dość nagle. Na przykład, gdy długo trzymała rękę w górze jadąc autobusem. A potem nagle ustępowało. „Wydawało mi się to dziwne, ale nie szukałam nigdzie porady. Moja mama wspominała o swoim barcie, który bardzo cierpiał, ale nikt nie wiązał tych faktów. Dziś wiem, że to objawy choroby genetycznej, na którą chorujemy w rodzinie” – mówi.
Horror za zamkniętymi drzwiami
Wyszła za mąż, urodziła pierwszego syna, dwa lata później drugiego. Koszmar zaczął się, kiedy starszy skończył 4 latka. Już wtedy zaczął skarżyć się na ból w palcach rąk i nóg, a z każdym rokiem dolegliwości nasilały się. „Nie występowały tylko przy gorączkach i chorobach, ale też gdy biegał, gdy zmieniała się temperatura na dworze, albo bez konkretnej przyczyny – przynajmniej dla nas tak to wyglądało. Dziś wiemy, że choroba polega na odkładaniu się bardzo szkodliwych czynników w naczyniach krwionośnych całego organizmu. U zdrowego człowieka są one wydalane, a nam po prostu brakuje enzymu, który reguluje ten proces. I widocznie to prowokuje dolegliwości bólowe” – tłumaczy. Dawid potrafił płakać przez kilka dni. Gdy zaczynało go boleć kładł się do łóżka i nie dawał się dotknąć. Leżał tak bez przebierania się, bez jedzenia, ciurkiem 3, 5,7 dni. I wciąż płakał. „Na początku tak się działo tylko w dzień i nagle o 20.00 wszytko przechodziło. Syn ożywiał się, był pełen energii, chciał iść na dwór, do kolegów, siedział do północy, biegał, śmiał się. A rano od nowa. Nie uwierzyłabym, gdybym nie widziała”. Potem bóle trwały nieprzerwanie dzień i noc, przez kilka dni. „Nie pomagały żadne środki przeciwbólowe, a proszę mi wierzyć miałam duże możliwości, bo pracuję jako pielęgniarka w szpitalu” – dodaje. To było nie do zniesienia. Ta bezsilność, kiedy nie można zrobić nic, by ulżyć własnemu dziecku. „Wstyd mi to mówić, ale były chwile, gdy zamykałam się w kuchni, by nie słyszeć jak płacze, jak woła, że nie wytrzyma. To były najgorsze chwile w moim życiu”.
Chodzili od lekarza do lekarza, odwiedzili wielu różnych specjalistów. Wszyscy rozkładali bezradnie ręce. Kiedyś usłyszała, że kupuje synowi za małe buty. Dawid dodatkowo ma krwawiące naczyniaki, jeden z dermatologów sugerował, że przyczyną może być jakaś genetyczna choroba, ale nie łączono tego z dolegliwościami bólowymi.
Ból przychodził i odchodził nie wiadomo na jakich zasadach. Nigdy nie można było przewidzieć kiedy nastąpi atak, jak długo będzie trwał, kiedy się skończy. Nieraz musieli zmieniać plany, odwoływać wyjazdy. Zdarzało się, że siedzieli już w samochodzie, gotowi do wyjazdu, gdy nagle syn zaczynał płakać, że boli, że nie da rady, że chce wracać do domu.
Szczęśliwy zbieg okoliczności
Któregoś dnia w szkole zaczął go boleć brzuch. Pielęgniarka ściągnęła rodziców z pracy sugerując zapalenie wyrostka. W szpitalu szybko to wykluczono, ale zaczęto szukać przyczyny tak silnego bólu. Chłopiec miał przy tym bardzo wysokie ciśnienie: 170 na 80, cały czas płakał. Odesłano go na oddział nefrologiczny do szpitala w Prokocimu, sugerując chorobę nerek. Tam zrobiono wszystkie możliwe badania, ale do niczego nie można było się przyczepić. Przygotowano wypis. „Tuż przed wyjściem ze szpitala pani doktor zaczęła wypytywać nas o podobne dolegliwości w rodzinie. To był cudowny zbieg okoliczności – tego dnia w szpitalu odbywała się konferencja naukowa dotycząca choroby Fabry’ego i pani doktor skojarzyła fakty. Dała mi do przeczytania ulotkę opisującą chorobę. Wystarczyły mi pierwsze zdania i nie potrzebowałam żadnych badań. Wiedziałam, że to jest to” – wspomina pani Małgorzata.
Gdy Dawid został został zdiagnozowany, przebadano także resztę rodziny. Chora okazała się pani Małgorzata i drugi syn. A także dalsza część rodziny, czyli mama oraz dwie siostry pani Małgorzaty i ich dzieci. Dziś wiadomo, że chorowało także dwóch braci mamy, obaj zmarli młodo z powodu powikłań choroby. Jeden bardzo wcześnie w wieku 27 lat na niewydolność nerek, drugi mając 56 lat, dwa lata po diagnozie. „Mama opowiadała mi jak cierpiał jej brat. Gdy nie wytrzymywał prosił swoją mamę, a moją babcię, by odcięła mu nogi siekierką, że dłużej nie wytrzyma. Wtedy nie wiedziałam, że podobny horror będę przeżywać ze swoim synem”.
Cenne leczenie
Kiedy dowiedzieli się o chorobie najważniejsza była dla nich informacja czy jest leczenie. Gdy okazało się że jest lek, byli szczęśliwi. Tej ulgi, że wreszcie koniec bezowocnych poszukiwań przyczyn dolegliwości u dziecka, nie da się z niczym porównać. Wtedy jeszcze nie wiedzieli, że lek jest tak trudno dostępny. „Bałam się. Bo co teraz będzie? Wiedziałam już, że choroba daje poważne powikłania – z czasem zaczyna chorować serce, wysiadają nerki, zdarzają się udary mózgu. Szukałam pomocy wśród znajomych, chciałam uzbierać pieniądze na leczenie, nie zdawałam sobie sprawy, że nie dam rady sama sfinansować leku”. Roczne leczenie to koszt 80 tys. zł! W tym przypadku razy trzy…
Jedyną szansą dla chorych na chorobę Fabry’ego jest udział w badaniu klinicznym, w ramach którego dostają lek. Takie badanie właśnie zaczynało się w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie i obaj synowie pani Małgorzaty zostali do niego zakwalifikowani. Dawid miał już wtedy 12 lat, a Kamil 10. Na szczęście młodszy chłopiec miał dużo lżejsze objawy, które zaczęły się dopiero po diagnozie, więc wiadomo było już co mu dolega.
Przez kilka lat co dwa tygodnie jeździli całą rodziną na podanie leku z Krakowa, gdzie mieszkają, do Warszawy. Osoby, które uczestniczyły w badaniu klinicznym mają gwarancję kontynuacji leczenia po zakończeniu badania. Producent leku zdecydował się na dalsze finansowanie leczenia dzieci, które brały udział w badaniu oraz kilku innych chorych, którzy spełniają określone warunki. Jak na przykład pani Małgorzata, która ma powiększoną komorę serca.
„Nie wiemy jednak jak długo to potrwa. Każdego dnia budzę się i nie jestem pewna czy nie zadzwoni telefon z informacją, że to już koniec leczenia, że nie będą w stanie dalej płacić nam za lek. Nie wiem co wtedy będzie, często się nad tym zastanawiam”.
Strach o przyszłość
W Polsce choruje zaledwie kilka rodzin, w sumie 40, może 50 osób. „Wiem, że leczenie jest drogie, ale czy państwo nie możne nam go zapewnić, abyśmy mogli normalnie funkcjonować? Przecież jak wszyscy i my mamy do tego prawo. To nie nasza wina, że jesteśmy chorzy akurat na taką chorobę”.
Lęk przed powikłaniami towarzyszy im zawsze i pewnie na zawsze pozostanie. Dolegliwości bólowe też nie odeszły bezpowrotnie, choć są zdecydowanie mniejsze. „W końcu także u starszego syna, choć to trwało kilka lat. Odkąd przyjmujemy leki jesteśmy spokojniejsi, że skutki uboczne choroby odsuwamy w czasie. Jako rodzina funkcjonujemy normalnie, możemy pracować, spotykać się z innymi, planować dłuższe wyjazdy”. Dawid, który wcześniej miał indywidualne nauczanie, dziś normalnie pracuje, założył rodzinę, a nawet niedawno został tatą. Młodszy Kamil skończył szkołę, poszedł do pracy, myśli o studiach.
„Pracuję w służbie zdrowia, pomagam innym ludziom. Bardzo lubię to co robię i nie zamieniłabym tej pracy na żadną inną. Mimo, że jestem osobą chorą bardzo chciałabym dożyć starości we względnym zdrowiu. Chciałabym móc wychowywać wnuki, pomagać swoim dzieciom. Kiedyś moim marzeniem było mieć mały domek z ogródkiem. Od kiedy dowiedziałam się, że jestem chora i że mam dwójkę chorych dzieci, moim największym marzeniem jest leczenie. Bo nie ma rzeczy ważniejszej niż zdrowie, a bez leczenia na pewno je stracimy”.