Przyczyną rozwoju tej choroby jest nabyta mutacja genu o nazwie PIG-A, występująca w komórkach macierzystych szpiku kostnego. To właśnie z nich rozwijają się m.in. czerwone krwinki, które przenoszą tlen do naszych tkanek.
U osób chorych komórka macierzysta konsekwentnie przekazuje mutację do wszystkich kolejnych komórek, które z niej powstają. Gen PIG-A odpowiedzialny jest za syntezę glikofosfatydyloinozytolu (GPI) – kotwicy dla białek chroniących krwinki czerwone przed uszkodzeniem. Większość problemów związanych z nocną napadową hemoglobinurią wynika z niedoboru tych właśnie białek.
– Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) może wystąpić w każdym wieku, dotyczy jednak głównie dorosłych. PNH to stan, w którym czerwone krwinki są niszczone przez układ odpornościowy organizmu. Nazwa „nocna” pochodzi od faktu, że objawy hemolizy często nasilają się w nocy. Jest to choroba bardzo rzadka – występuje u ok. 1-10 pacjentów na milion. PNH jest wynikiem nabytej mutacji genetycznej w komórkach szpiku kostnego, które tworzą krew. Nieprawidłowe krwinki czerwone produkowane przez komórki szpiku z mutacją są nadmiernie podatne na uszkodzenie. To nie jest choroba zaraźliwa ani dziedziczna – informuje dr n. med. Marek Dudziński z Fundacji Saventic, która zajmuje się bezpłatną pomocą m.in. w diagnozowaniu PNH.
Osłabienie, bóle głowy, duszności – jak rozpoznać, czy jest to PNH?
– Do diagnozy PNH potrzebne są specjalistyczne badania krwi wykonywane zwykle w ośrodkach hematologicznych, które sprawdzają obecność nieprawidłowych krwinek. Proces niszczenia czerwonych krwinek nazywa się hemolizą – to ona powoduje większość objawów PNH. Należą do nich m.in. anemia, i wynikające z niej: duszność, zmęczenie, dolegliwości kardiologiczne, zawroty głowy; ciemne zabarwienie moczu i zażółcenie skóry wynikające z hemolizy; objawy zakrzepicy oraz niewydolność nerek. W przeciwieństwie do np. niedokrwistości z niedoboru żelaza nie wystarcza tutaj suplementacja żelaza, ponieważ to nie niedobór tego pierwiastka jest przyczyną problemów, jakkolwiek może towarzyszyć PNH – tłumaczy dr n. med. Marek Dudziński.
Objawy kliniczne PNH:
● niedokrwistość hemolityczna,
● zakrzepica średnich i dużych naczyń, przy czym głównie żył wątrobowych, brzusznych, mózgowych i skórnych,
● u części pacjentów umiarkowany do ciężkiego niedobór komórek krwi zwany pancytopenią.
Symptomy, które zauważą chorzy na NPD:
● bladość,
● zmęczenie,
● duszność, która nasila się podczas aktywności fizycznej.
Powyższe objawy łatwo można uznać za łagodną postać anemii. Hemoglobinuria powoduje jednak pojawienie się również klasycznego objawu, jakim jest ciemny mocz w nocy oraz rano, choć symptom ten dotyka zaledwie 1/4 chorych na PNH. W niektórych przypadkach może się pojawić niewydolność nerek lub żółtaczka.
– Niebezpiecznym objawem nocnej napadowej hemoglobinurii jest zakrzepica, która dotyczy ok 20 proc. nieleczonych pacjentów i często rozwija się w nietypowych lokalizacjach, np. w zakresie naczyń jamy brzusznej, mózgowych czy skóry. Może ona objawiać się pod postacią bólów brzucha, powiększenia wątroby, wodobrzusza czy bólów głowy. Przebieg choroby może zaostrzyć nawet zwykła infekcja, szczepienie, zabieg chirurgiczny lub niektóre antybiotyki. Jednym z powikłań choroby jest także niewydolność szpiku kostnego, które dotyczy ok. 20 proc. wszystkich pacjentów – wylicza dr n. med. Marek Dudziński.
Leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii jest skomplikowane i mało skuteczne.
W pierwszej kolejności powstrzymuje się najbardziej dokuczliwe objawy i leczy lub zapobiega powikłaniom choroby, których skutki mogą być nawet śmiertelne. Właśnie dlatego stosuje się np. leki przeciwzakrzepowe. Długoterminowo chorym podaje się kwas foliowy, by zapewnić substrat do produkcji nowych krwinek, jak również żelazo, by zapobiec rozwojowi ewentualnego niedoboru.
– Chociaż na PNH nie ma lekarstwa prowadzącego do wyleczenia, dostępne są terapie łagodzące objawy i poprawiające jakość życia. Mogą one obejmować leki zmniejszające hemolizę oraz ryzyko powstawania zakrzepów, przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych w przypadku istotnej niedokrwistości, suplementację witamin krwiotwórczych. W przypadku PNH towarzyszącej niewydolności szpiku kostnego stosuje się leczenie immunosupresyjne. W objawowych postaciach PNH skuteczne są inhibitory składowych dopełniacza – to nowoczesne i niestety kosztowne leczenie prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach hematologicznych i finansowane w ramach programu lekowego Ministerstwa Zdrowia – mówi ekspert Fundacji Saventic.
Całkowite wyleczenie PNH możliwe jest jedynie przy pomocy allogenicznego przeszczepienia szpiku. Z uwagi na potencjalne ciężkie powikłania takiego leczenia jest ono stosowane u wybranych chorych z towarzyszącą PNH niewydolnością szpiku – ciężką aplazją lub zespołem mielodysplastycznym wysokiego ryzyka. Allogeniczne przeszczepienie szpiku można wykonać u pacjentów w wieku do ok 70. r.ż. i bez istotnych chorób towarzyszących.
***
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.
Foto: pixabay.com