NOWOŚĆ!Już dziś zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter! Zapisz się 

AktualnościInnowacjeWszechstronny lekarz

Polacy opracowali nowy wzorzec leczenia padaczki

Zakończył się jeden z największych międzynarodowych programów naukowo-badawczych dotyczących padaczki. Projekt EPISTOP, zainicjowany i koordynowany przez polski ośrodek naukowy – Klinikę Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” dowiódł, że możliwe jest zapobieganie padaczce i jej skutkom, w tym uszkodzeniom mózgu. Wyniki badania EPISTOP posłużą do opracowania wzorca zaleceń dotyczących wykrywania i leczenia padaczki na świecie.

EPISTOP – unikatowy program

EPISTOP to największy w medycynie projekt koordynowany przez polski ośrodek z dofinansowaniem z Unii Europejskiej w wysokości prawie 10 mln euro. Głównym koordynatorem projektu była Klinika Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, uznawana za wiodący ośrodek naukowy na świecie, zajmujący się stwardnieniem guzowatym. W programie współpracowało 16 zespołów ekspertów z uczelni wyższych i szpitali z Europy, Australii i USA. Polskim partnerem przedsięwzięcia jest także Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej.

EPISTOP to pierwszy tego typu projekt poświęcony badaniom padaczki, którego wyniki mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów na całym świecie. To program globalny – zarówno pod względem geograficznym, jak i ze względu na swój charakter. Polska, jako lider projektu, od lat prowadzi badania nad padaczką wczesnodziecięcą, które pozwoliły lepiej zrozumieć patofizjologię epilepsji i jej konsekwencje oraz wpłynąć na jej leczenie – mówi prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, Koordynator Projektu EPISTOP, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Klinika Neurologii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W trakcie 5 lat prac badawczych w projekcie EPISTOP powstały tysiące wyników badań, terabajty danych genetycznych, transkryptomicznych, proteomicznych i innych. W ich analizie posługiwano się zaawansowanymi narzędziami matematycznymi, w tym specjalnie utworzonymi algorytmami sztucznej inteligencji. Pomogło to w obliczeniach, opracowaniu statystyk oraz analizie danych medycznych i monitorowaniu leczenia. To pierwsze tego typu zastosowanie sztucznej inteligencji w badaniach padaczki i jedno z nielicznych w medycynie w ogóle.

EPISTOP to pierwszy na świecie międzynarodowy program naukowo-badawczy, w którym badana była padaczka od etapu powstawania pierwszych zmian w mózgu, zanim jeszcze widoczne są napady drgawek.

„Wyprzedzić padaczkę” i zapobiec jej konsekwencjom

Na epilepsję, która jest najczęstszą chorobą neurologiczną, cierpi około 400 tys. pacjentów w Polsce oraz 50 milionów na świecie. Jeśli rozpoczyna się u niemowląt, niejednokrotnie powoduje opóźnienia ich rozwoju, a w konsekwencji powstanie niepełnosprawności intelektualnej oraz cech autyzmu. Związane z padaczką zaburzenia rozwoju dziecka, widoczne zazwyczaj w 2. roku życia są często trwałe i nieodwracalne.

Jedną z przyczyn padaczki jest genetyczna choroba – stwardnienie guzowate. W tym właśnie schorzeniu istnieje unikalna możliwość śledzenia padaczki przed wystąpieniem napadów padaczkowych, gdyż chorobę można rozpoznać zaraz po urodzeniu dziecka (lub nawet prenatalnie na podstawie obecności guzów serca), a napady padaczkowe występują typowo około 3-6 miesiąca życia. Niezwykle istotne jest także to, że niektóre mechanizmy rozwoju padaczki obserwowane w stwardnieniu guzowatym mogą tłumaczyć powstawanie napadów nie tylko w tej chorobie, ale w wielu innych rodzajach padaczki.

Obecnie wiadomo, że napady padaczkowe to końcowy efekt długotrwałego procesu zwanego epileptogenezą, który obejmuje zmiany molekularne i strukturalne mózgu prowadzące do padaczki. Według dotychczas obowiązujących zasad postępowania w padaczce, leczenie rozpoczynało się
w momencie powtarzających się napadów drgawek. Niestety, u małych dzieci im dłuższy jest czas między pierwszymi napadami a włączeniem leczenia, tym większe ryzyko zaburzeń rozwoju.

EPISTOP powstał właśnie po to, by bardziej skutecznie walczyć z epilepsją. Wysiłkiem międzynarodowego zespołu potwierdziliśmy mechanizmy rozwoju padaczki i dowiedliśmy, jak wczesna diagnoza i leczenie może wpływać na epileptogenezę – podkreśla prof. Sergiusz Jóźwiak.

W projekcie EPISTOP zostały przeprowadzone kompleksowe badania w celu wykrycia mechanizmów powstawania padaczki i jej niekorzystnego wpływu na rozwój dzieci. Było to możliwe dzięki m.in. zastosowaniu najnowszych technologii biologii molekularnej, którymi dysponują prestiżowe laboratoria, uczestniczące w programie.

EPISTOP pozwolił zebrać i przeanalizować ogromną ilość danych, na bazie których wykonaliśmy unikatowe badania ekspresji genów u pacjentów z grupy ryzyka, identyfikując jednocześnie różnice między osobami z padaczką i bez padaczki, pacjentami z padaczkami lekoopornymi i leczonymi efektywnie. Ponadto badania pozwoliły na zidentyfikowanie genów i białek, odgrywających kluczową rolę w rozwoju padaczki i powstawaniu jej lekooporności. Może to posłużyć odkryciu nowych celowanych leków przeciwko padaczce – opisujeprof. David J. Kwiatkowski (MD, PhD) z Wydziału Medycyny Translacyjnej Brigham and Women’s Hospital, lider części projektu EPISTOP, poświęconej analizie biomarkerów molekularnych.

Skuteczna walka z padaczką

W projekcie uczestniczyło 101 dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Zostały one poddane badaniom przed ukończeniem 4. miesiąca życia, zanim jeszcze wystąpiły u nich napady padaczki. Każde dziecko badane było do ukończenia 2. roku życia. U każdego uczestnika badania początkowo co 4 tygodnie, a następnie co 6 tygodni wykonywano badanie EEG w celu wykrycia wyładowań przed napadami padaczkowymi.

Wyniki badania EPISTOP pokazały, że mali pacjenci leczeni profilaktycznie są w większości wolni od napadów padaczki. U połowy dzieci można było odstawić leczenie, a rozwój 80% z nich jest zupełnie prawidłowy, mogą chodzić do szkoły razem ze zdrowymi rówieśnikami. Jest to ogromna zmiana w porównaniu do grupy leczonej po napadach, wśród której tylko 20% dzieci rozwija się prawidłowo
w wieku szkolnym.

Nasze prace badawcze wykazały też, iż u niemowląt możliwe jest zapobieganie padaczce, dzięki wykorzystaniu EEG jako markera rozpoczynających się zmian padaczkowych w mózgu. Zidentyfikowaliśmy również szereg czynników świadczących o ryzyku padaczki i jej niekorzystnego wpływu na rozwój dzieci do 2. roku życia. Od początku programu wiele ośrodków na całym świecie wprowadziło EEG i próbuje leczenia profilaktycznego u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym. Mamy nadzieję, że rezultaty międzynarodowej współpracy w ramach programu EPISTOP przyczynią się do opracowania wzorca zaleceń wykrywania i leczenia epilepsji na świecie, a tym samym pomogą „wyprzedzić padaczkę” i jej konsekwencje – konkluduje prof. Sergiusz Jóźwiak.

Powiązane artykuły
Wszechstronny lekarz

O zakrzepicy mówi prof. Jerzy Windyga

Rocznie rozpoznaje się w Polsce kilkadziesiąt tysięcy nowych przypadków zakrzepicy, zatem wśród nas są miliony ludzi z tą chorobą. Prof. Jerzy Windyga…
Aktualności

Terapia krótkoterminowa dla pacjentów psychiatrycznych z podwójną diagnozą

U coraz większej liczby pacjentów psychiatrycznych chorobie psychicznej, jak choroba afektywna dwubiegunowa, depresja czy schizofrenia, towarzyszy uzależnienie. Mówi się wówczas o tzw….
Aktualności

Nawet jedna kropla krwi to sygnał alarmowy

Tak szybko, jak zasypujesz solą plamę na obrusie, gdy rozlejesz choć kroplę czerwonego wina, tak szybko zgłoś się do lekarza, gdy w…
Zapisz się, aby otrzymywać nasz newsletter