Z wiekiem u ogromnej większości osób liczba schorzeń wzrasta. Warto uważnie obserwować swój organizm i wykonywać regularne badania, aby szybciej wychwycić pierwsze oznaki choroby, rozpocząć leczenie i żyć dłużej. Na profilaktykę zawsze jest dobry czas.
Plamy, stany zapalne, świąd — niepokojące problemy skórne
Skóra to największy i jednocześnie najbardziej podatny na czynniki zewnętrzne organ ciała. Jej stan może dużo powiedzieć o zdrowiu, często manifestują się na niej także poważniejsze problemy, jak np. nowotwory. Najczęściej lokalizują się one w węzłach chłonnych, ale nie tylko. Skóra jest drugim co do częstości – po przewodzie pokarmowym – miejscem lokalizacji chłoniaków. Ponad 2 razy częściej pojawiają się one u mężczyzn, niż u kobiet i zazwyczaj dotyczą osób w wieku od 40 do 60 lat.
Ich manifestacja na skórze jest często mylona z innymi powszechnie występującymi chorobami, takimi jak łuszczyca czy atopowe zapalenie skóry, co znacznie utrudnia postawienie właściwej diagnozy. Warto więc zwrócić na nie uwagę szczególnie wtedy, gdy pojawiają się nagle.
– Podstawą rozpoznania chłoniaków skórnych jest wynik badania histopatologicznego, interpretowany w kontekście obrazu klinicznego. Najczęstszym chłoniakiem skóry jest ziarniniak grzybiasty, który stanowi ok. 60 proc. wszystkich przypadków. Objawia się świądem, plamami rumieniowymi, naciekami, rozwijającymi się z czasem guzami, owrzodzeniami z wtórnymi infekcjami, powiększającymi się węzłami chłonnymi lub erytrodermią, czyli uogólnionym stanem zapalnym skóry – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Małgorzata Sokołowska-Wojdyło, ekspertka Fundacji Saventic.
Sprawy kardiologiczne: niewydolność serca czy może coś innego?
Problemy kardiologiczne często kojarzone są z wiekiem dojrzałym, co potwierdzają statystyki. Czasami jednak postawione diagnozy nie są pełne ani wystarczające. Czasem warto pogłębić diagnostykę, ponieważ główną przyczyną problemu bywa niekiedy choroba zwana amyloidozą transtyretynową. Dotyka ona zwłaszcza mężczyzn po 60. roku życia.
We wczesnej fazie choroby, gdy nieprawidłowe białko (amyloid) zaczyna gromadzić się w mięśniu sercowym powodując usztywnianie się jego ścian, przez dłuższy czas chory może nie odczuwać żadnych niepokojących objawów. Potrzeba wielu lat, zanim rozwinie się rozkurczowe uszkodzenie serca i pojawią się objawy jego niewydolności. Na wczesnym etapie rozpoznanie można postawić jedynie na podstawie specjalistycznych badań obrazowych (echokardiografia lub rezonans magnetyczny serca). Czasem choroba przypadkowo bywa rozpoznawana podczas EKG.
Brak właściwego rozpoznania prowadzi najczęściej do nasilenia objawów niewydolności serca. Pomimo przyjmowania leków nie poprawia się stan pacjentów, a kiedy choroba jest już zaawansowana, są kierowani do oddziałów kardiologicznych z objawami niewydolności serca bez ustalonej przyczyny lub z nieprawidłowym rozpoznaniem. To właśnie w tych grupach pacjentów należy przede wszystkim szukać przypadków amyloidozy.
W amyloidozie TTR występują nie tylko objawy ze strony układu krążenia. Poza niewydolnością serca oporną na standardowe leczenie, rozpoznanie amyloidozy TTR sugerują: rozpoznanie niektórych schorzeń ortopedycznych, w tym obustronnego zespołu cieśni nadgarstka, zwężenia kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym, zerwania ścięgna mięśnia dwugłowego lub wywiad artroplastyki stawu biodrowego i kolanowego, zaburzenia układu nerwowego, w tym polineuropatia i zaburzenia autonomicznego układu nerwowego, m.in. dolegliwości żołądkowo-jelitowe lub niewyjaśniona utrata masy ciała.
Choroba, która ma wiele twarzy
Jednym z dość powszechnych problemów, którego doświadcza wiele osób, jest niedokrwistość, czyli anemia. Choć stwarza ona niebezpieczeństwo dla organizmu, w większości przypadków łatwo można ją leczyć , ale w każdym przypadku bezwzględnie konieczne jest ustalenie jej przyczyny. Jedną z bardzo rzadkich przyczyn anemii jest napadowa nocna hemoglobinuria (PNH).
PNH to rzadka, zagrażająca życiu choroba, w której dochodzi do przewlekłego niszczenia czerwonych krwinek w procesie zwanym hemolizą. Wynika to z nabytego defektu krwinek. PNH może występować samodzielnie lub towarzyszyć innym chorobom szpiku kostnego – aplazji szpiku lub zespołowi mielodysplastycznemu. Hemoliza jest główną przyczyną objawów choroby, które obejmują anemię, zakrzepicę średnich i dużych naczyń, umiarkowany do ciężkiego niedobór elementów morfotycznych krwi (krwinek białych, czerwonych i płytkowych krwi), niewydolność nerek czy żółtaczkę.
Typowe dla tej choroby są: bladość, zmęczenie i duszność – szczególnie podczas aktywności fizycznej. Obecność hemoglobiny pochodzącej z rozpadłych krwinek w moczu (hemoglobinuria) powoduje jego ciemne zabarwienie, zwłaszcza w nocy i rano, może także pojawiać się ból brzucha, powiększenie wątroby, wodobrzusze i ból głowy. W około połowie przypadków jako powikłanie choroby występuje niewydolność szpiku kostnego.
Nocna napadowa hemoglobinuria może wystąpić w każdym wieku, dotyczy jednak głównie dorosłych. PNH to stan, w którym czerwone krwinki są niszczone przez układ odpornościowy organizmu. Nazwa „nocna” pochodzi od faktu, że objawy hemolizy często nasilają się w nocy. PNH jest wynikiem nabytej mutacji w komórkach szpiku kostnego, które tworzą krew. To nie jest choroba zaraźliwa ani dziedziczna. Do diagnozy PNH potrzebne są specjalistyczne badania krwi wykonywane zwykle w ośrodkach hematologicznych, które sprawdzają obecność nieprawidłowych krwinek. Proces niszczenia czerwonych krwinek nazywa się hemolizą – to ona powoduje większość objawów PNH. Chociaż na PNH nie ma lekarstwa, dostępne są terapie łagodzące objawy i poprawiające jakość życia.
– Terapie mogą obejmować leki zmniejszające hemolizę i ryzyko powstawania zakrzepów, przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych, suplementację witamin krwiotwórczych. W objawowych postaciach PNH stosuje się inhibitory składowych dopełniacza – to nowoczesne, skuteczne i bardzo kosztowne leczenie prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach hematologicznych i finansowane w ramach programu lekowego Ministerstwa Zdrowia. Całkowite wyleczenie PNH możliwe jest jedynie przy pomocy allogenicznego przeszczepieniu szpiku – informuje dr n. med. Marek Dudziński z Fundacji Saventic.
***
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.
Foto: pixabay.com