Rozwój diagnostyki molekularnej daje możliwość lepszego poznania oraz określenia biologii danego nowotworu. Wiedza ta coraz częściej pozwala na personalizację leczenia i dobranie terapii celowanej, która nie tylko zwiększa komfort życia pacjenta, ale przede wszystkim zwiększa skuteczność leczenia.
Rozwoju diagnostyki molekularnej nie byłoby bez dwóch osiągnięć: stworzenia modelu podwójnej helisy DNA (1953) oraz ukończenia projektu poznania ludzkiego genomu Human Genome Project (2003). – Dziś wiemy, że nowotwór nie jest schorzeniem jedynie narządu, a grupą różnych chorób o wyjątkowej charakterystyce i cechach molekularnych. Pomimo to, diagnoza nowotworowa wciąż wzbudza wiele negatywnych emocji, a w społeczeństwie istnieje przeświadczenie, że jedyną metodą leczenia raka jest chemioterapia. W ramach działań edukacyjnych, oprócz zwrócenia uwagi na towarzyszące emocje, chcemy informować pacjentów i ich bliskich, że osiągnięcia współczesnej medycyny zmieniają sposób podejścia do nowotworów. Zbadanie nowotworu pod kątem mutacji genetycznych jest aktualnie niezbędne przed podjęciem decyzji o sposobie leczenia w przypadku raka płuca czy jajnika – tłumaczy Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe – Razem Lepiej, partner społeczny kampanii „Tylko dwa słowa”.
DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) to podstawowa jednostka dziedziczenia, która przekazywana jest potomstwu przez rodziców. Zawiera unikalną dla każdego z nas informację genetyczną dotyczącą struktury białek budujących organizm. Determinuje nasz wygląd, np. kolor oczu, włosów czy skóry, ale także informacje dotyczące upodobań oraz zdolności sportowych.
Poznanie DNA i badania genetyczne przyczyniły się m.in. do rozwoju wczesnej i dokładniejszej diagnostyki molekularnej, skuteczniejszego leczenia nowotworów, wykrywania chorób dziedzicznych wieku rozwojowego oraz leczenia chorób rzadkich.
![](https://zdrowie-polakow.pl/wp-content/uploads/2024/04/tylko-dwa-slowa-info1-1024x659.png)
Badania genetyczne (molekularne) polegają na analizie sekwencji DNA lub RNA. Dzięki współczesnym narzędziom biologii molekularnej jesteśmy w stanie poznać sekwencję istotnych genów oraz zidentyfikować w nich różnego rodzaju zmiany, w tym patogenne, które mogą powodować powstawanie nieprawidłowych białek. Mogą one dotyczyć np. systemu naprawy DNA. Jeśli białka tego systemu, na skutek różnego rodzaju zmian genetycznych, źle funkcjonują albo funkcjonują z obniżoną aktywnością, dochodzi do powstania różnych zaburzeń i nieprawidłowości, a one z kolei przekładają się bezpośrednio na rozwój nowotworu.
Rodzaje badań genetycznych
W onkologii wykonuje się dwa rodzaje badań genetycznych: badania zmian germinalnych i somatycznych.
– Badanie zmian germinalnych ocenia zmiany, które występują we wszystkich komórkach organizmu i obecne są przez całe życie człowieka. Te zmiany można odziedziczyć po rodzicach i można je przekazać potomstwu. Tego typu badania dotyczą około 10% nowotworów – czyli wszystkich, które są uwarunkowane genetycznie. Potwierdzają one rozpoznanie nowotworu, ale można też dzięki nim ocenić predyspozycje do zachorowania na nowotwór w przyszłości i zidentyfikować nosicieli zmiany genetycznej, co pozwala wdrożyć profilaktykę na odpowiednio wczesnym etapie. Badanie jest małoinwazyjne. Wykonuje się je, analizując DNA wyizolowany z komórek jądrzastych krwi obwodowej – wyjaśnia dr Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy. – Od mniej więcej dwudziestu lat dynamicznie rozwija się również genetyka zmian somatycznych (nabytych), czyli zmian występujących w nowotworowych komórkach organizmu. Genetyka zmian somatycznych służy przede wszystkim do postawienia ostatecznego rozpoznania i kwalifikacji do terapii celowanej, a także monitorowania leczenia. Nowoczesne leki działają na określone zaburzenia występujące w komórkach nowotworowych, a genetyka somatyczna pozwala te zaburzenia zidentyfikować – dodaje dr Andrzej Tysarowski.
– Ważne jest, aby pacjenci zdawali sobie sprawę z istnienia badań molekularnych oraz korzyści, jakie można z nich czerpać i nie bali się ich wykonywać. Dwie osoby chorujące na ten sam nowotwór, np. na raka piersi, mogą mieć różne uwarunkowania genetyczne i w związku z tym wymagać zupełnie innego sposobu leczenia, a np. dwie osoby chorujące w teorii na zupełnie inny nowotwór, np. rak jajnika i rak trzustki, otrzymywać tę samą terapię z uwagi na taką samą mutację – wyjaśnia Elżbieta Kozik, prezes Zarządu Stowarzyszenia Polskie Amazonki Ruch Społeczny, partner społeczny kampanii „Tylko dwa słowa”. – Badania molekularne najczęściej wykonywane są w przypadku raka płuca, raka jajnika, czerniaka, raka piersi, raka prostaty, tarczycy, żołądka, nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego oraz przewlekłej białaczki szpikowej i limfocytowej. Wiedza na temat mutacji pozwala określić przewidywaną podatności danego pacjenta na konkretne leczenie – dodaje.
Terapia celowana
Diagnostyka molekularna (genetyczna) pozwala na dobranie spersonalizowanej terapii do indywidualnego pacjenta. Terapie celowane często stosowane są w przypadku leczenia nowotworów z uwagi na charakter choroby wynikający z uszkodzeń materiału genetycznego (mutacji).
– Do niedawna wybór metody leczenia opierał się przede wszystkim na miejscu powstania oraz stopniu zaawansowania nowotworu. Najpowszechniejszą metodą leczenia była chemioterapia, która uszkadza wszystkie dzielące się komórki w organizmie – zarówno nowotworowe, jak i zdrowe, co powoduje szereg działań niepożądanych. Leczenie celowane, ukierunkowane molekularnie, jest bardziej precyzyjne, ponieważ działa na konkretną mutację występującą w komórkach nowotworowych. Terapie te charakteryzują się wyższą skutecznością od klasycznej chemii u chorych, u których wykryto w badaniu molekularnym zmiany molekularne – wyjaśnia Szymon Bubiłek, wiceprezes Zarządu Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Mięsaki i Czerniaki Sarcoma, partner społeczny kampanii „Tylko dwa słowa”.
![](https://zdrowie-polakow.pl/wp-content/uploads/2024/04/tylko-dwa-slowa-info2-1024x661.png)
– W medycynie personalizowanej stosuje się terapie celowane z wykorzystaniem leków, które blokują wzrost i rozprzestrzenianie się nowotworu poprzez bezpośrednie oddziaływanie na określone cząsteczki (tzw. „cele molekularne”). Terapię taką dobiera się na podstawie badań genetycznych, indywidualnie dla pacjenta, wykorzystując informacje o zmianach w jego genach i białkach, które są zaangażowane we wzrost, progresję i rozprzestrzenianie się nowotworu – wyjaśnia dr Andrzej Tysarowski, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy.
– Pierwsze terapie celowane były ukierunkowane na zmiany genetyczne, które były charakterystyczne dla konkretnego nowotworu: np. zmiany w genach EGFR, ALK, RET, ROS1, BRAF w raku płuca albo amplifikacja genu HER2 w raku piersi. Identyfikacja takich zmian umożliwia podanie konkretnego leku. Z biegiem czasu rozwój biologii molekularnej doprowadził do odkrycia markerów genetycznych, które występują nie w jednym, a w wielu typach nowotworów. Zaczęto zatem tworzyć leki, które działają niezależnie od typu nowotworu, ponieważ ukierunkowane są na zaburzenia genetyczne w komórkach nowotworowych. Przykładem terapii agnostycznej, ukierunkowanej na cele molekularne, jest terapia z wykorzystaniem inhibitorów NTRK. W badaniu genetycznym poszukuje się tzw. fuzji genowych (fuzji z udziałem genów NTRK). Jest to rearanżacja genetyczna, która występuje w szerokim spektrum nowotworów. W momencie, gdy taka zmiana zostaje zidentyfikowana, leczenie może być bardzo efektywne – tłumaczy dr Andrzej Tysarowski.
Profilowanie genetyczne różnych rodzajów nowotworów odgrywa coraz większą rolę w diagnostyce i leczeniu. Pozwala ono na odnalezienie wspólnego mianownika genetycznego różnych nowotworów, a to powoduje, że coraz więcej pacjentów może być skutecznie leczonych.
– Dopiero od niedawna zaczęliśmy edukować społeczeństwo nt. kompleksowej diagnostyki, badań molekularnych i medycyny personalizowanej oraz korzyści płynących z ich zastosowania. Badania przeprowadzone w ramach kampanii „Tylko dwa słowa” wykazały, że w społeczeństwie istnieje przeświadczenie, że wybór metody leczenia nowotworu zależy od stopnia jego zaawansowania lub od jego umiejscowienia, a najczęstszymi metodami leczenia nowotworu jest chemioterapia i radioterapia. Tymczasem dziś wiemy, że w pierwszej kolejności w przypadku części nowotworów należy wykluczyć mutacje, by sprawdzić, czy chemioterapia rzeczywiście jest w danym przypadku najlepszym wyborem. Pamiętajmy, że wspierać osobę, która otrzymała diagnozę onkologiczną, można w różny sposób, jednym ze sposobów jest dostarczenie jej rzetelnej i najnowszej wiedzy z zakresu leczenia oraz diagnostyki onkologicznej – podkreśla Barbara Pepke, prezes Fundacji Gwiazda Nadziei, partner społeczny kampanii „Tylko dwa słowa”.
– Pomimo rozwoju medycyny chorobę nowotworową postrzegamy ciągle jeszcze jako olbrzymie wyzwanie dla pacjenta. Jednak chorzy mają coraz więcej opcji terapeutycznych i możliwości refundowanego nowoczesnego leczenia w ramach programów lekowych. Aktualnie rozwój medycyny daje nam podstawy do zmiany percepcji i odczarowania stereotypów krążących wokół choroby nowotworowej. Diagnostyka molekularna zwiększa prawdopodobieństwo tego, że pacjent od samego początku otrzyma optymalną terapię. Nowotwory można leczyć nowocześnie i coraz bardziej precyzyjnie, uwzględniając występujące mutacje, a chemioterapia nie zawsze jest leczeniem pierwszego wyboru – pamiętajmy o tym – puentuje Joanna Konarzewska-Król, dyrektor Fundacji Onkologicznej Nadzieja, partner społeczny kampanii „Tylko dwa słowa”.
Ambasadorami kampanii są: Krystyna Kofta, Karolina Nowakowska, Oliwia Bieniuk, Jarosław Bieniuk, Artur Barciś.
Więcej informacji na stronie kampanii „Tylko dwa słowa”.