Stwardnienie rozsiane ma różne postaci – jedną z nich jest postać pierwotnie postępująca, która dotyka około 10% osób z SM. W chorobach neurologicznych czas do postawienia właściwej diagnozy jest niezwykle ważny, bo warunkuje rozpoczęcie leczenia. W postaci pierwotnie postępującej SM jest to tym ważniejsze, że narastanie choroby i niepełnosprawności postępuje w sposób ciągły, nie ma okresu wolnego od objawów.
Zdecydowanie najczęstszym objawem postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego jest niedowład (osłabienie) kończyn dolnych, co w praktyce oznacza trudności z chodzeniem. Nierzadko towarzyszą im bóle w dolnym odcinku kręgosłupa i zaburzenia równowagi. – Ważne jest, żeby jak najszybciej prawidłowo rozpoznać postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego, bo wówczas możemy zaproponować pacjentowi skuteczne w tej postaci leczenie, które może zahamować postęp niepełnosprawności. A lek jest najbardziej skuteczny, co zostało udowodnione w badaniach klinicznych, w początkowym stadium choroby – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Stwardnienie rozsiane (SM) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, z którą żyje około 45-50 tys. osób w Polsce. Neurolodzy wyróżniają trzy główne fenotypy SM. Najczęstszym fenotypem (występującym u około 85% pacjentów w momencie rozpoznania) jest postać rzutowo-remisyjna. Po pewnym czasie trwania choroby u niektórych pacjentów ta postać przechodzi w postać wtórnie postępującą. – Około 10% pacjentów z grupy wszystkich osób chorujących na SM stanowią chorzy na postać pierwotnie postępującą (PPMS). Biorąc pod uwagę całkowitą liczbę osób chorujących na SM w Polsce, należy wnioskować, że na postać pierwotnie postępującą choruje około 4,5-5 tys. pacjentów. Postać ta charakteryzuje się tym, że od początku trwania choroby następuje stopniowe narastanie niepełnosprawności. Nie ma w tej postaci, tak jak w przypadku formy rzutowo-remisyjnej, występowania nagłych zaostrzeń, określanych rzutami choroby. Tutaj stan pacjenta stopniowo, ale systematycznie pogarsza się. Choroba ta jest rozpoznawana zazwyczaj w wieku nieco późniejszym niż najczęstsza postać rzutowo-remisyjna, bo około 40. roku życia. Zachorowalność na postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego jest bardzo zbliżona wśród mężczyzn i kobiet. Nie ma tutaj tak bardzo wyraźnej przewagi liczebnej kobiet, jak w postaci rzutowo-remisyjnej – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska.
Charakterystyczne objawy
Stwardnienie rozsiane jest schorzeniem bardzo heterogennym, nazywanym chorobą o stu, a nawet tysiącu twarzy. Objawy każdej postaci SM mogą być bardzo różnorodne, jednak statystycznie najczęściej w postaci pierwotnie postępującej występuje narastający niedowład kończyn, głównie dolnych. Neurolodzy określają go terminem – parapareza spastyczna. Osłabienie i niedowład mogą dotyczyć równomiernie obu nóg, ale może być też tak, że jedna kończyna jest słabsza od drugiej. Parapareza dotyczy aż 83% pacjentów z postacią pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego. – W praktyce parapareza objawia się trudnościami w chodzeniu, które zauważa pacjent lub osoby z jego otoczenia. Nieprawidłowy chód wiąże się z nieprawidłowym obciążaniem kręgosłupa podczas chodzenia. Dochodzi do przeciążenia i nasilenia zmian zwyrodnieniowych w dolnym odcinku kręgosłupa, dlatego pacjenci często skarżą się na ból w tym miejscu. Wielokrotnie zdarzało mi się widzieć takich chorych na PPMS, którzy byli przez lata leczeni na chorobę zwyrodnieniową kręgosłupa lub na dyskopatię. Niektórzy z nich zostali nawet zoperowani – mówi prof. Alina Kułakowska.
Zdarza się, że niedowład w przebiegu postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego dotyczy kończyn górnych lub jednej kończyny górnej. Drugim co do częstości objawem PPMS, po niedowładach kończyn, są zaburzenia móżdżkowe (występujące u 8% pacjentów), czyli zaburzenia równowagi, niezborność, niezgrabność ruchów. U 6% chorych występuje hemipareza, czyli niedowład połowiczy, objawiające się niemożnością wykonania ruchów kończyn górnych i dolnych po jednej stronie ciała. U części chorych na PPMS pojawiają się również problemy ze zwieraczami, czyli z oddawaniem moczu, rzadziej stolca, oraz problemy z potencją w przypadku mężczyzn. Natomiast zapalenie nerwu wzrokowego i zaburzenia widzenia, które są bardzo częste w postaci rzutowo-remisyjnej SM, w postaci pierwotnie postępującej występują sporadycznie.
Trzeba przyspieszyć rozpoznawanie
– Ścieżka diagnostyczna pacjentów chorujących na postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego jest zbyt długa. Dwa lata temu ukazała się publikacja dotycząca polskich pacjentów chorujących na PPMS i wynika z niej, że od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby do momentu postawienia diagnozy mija średnio 4-5 lat. Są to lata stracone dla pacjenta, ponieważ dopóki nie ma diagnozy, nie można włączyć skutecznego leczenia. To opóźnienie w diagnozie wynika z niewystarczającej świadomości na temat stwardnienia rozsianego, a zwłaszcza tej rzadkiej postaci, jaką jest postać pierwotnie postępująca, zarówno wśród samych pacjentów, jak i lekarzy rodzinnych, do których zwykle trafiają pacjenci ze swoimi dolegliwościami. Lekarze rodzinni nie zawsze pamiętają, że taka choroba istnieje i nieraz mija sporo czasu, zanim skierują pacjenta do poradni neurologicznej. Wśród neurologów wiedza na temat różnych postaci stwardnienia rozsianego jest z reguły optymalna i dlatego po kontakcie z neurologiem zwykle udaje się zdiagnozować chorobę już dosyć sprawnie. Jako neurolodzy dysponujemy kryteriami diagnostycznymi, które jednoznacznie mówią, kiedy możemy rozpoznać postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego – podkreśla prof. Alina Kułakowska.
Ekspertka zaznacza, że na zbyt rzadkie rozpoznawanie PPMS mógł mieć wpływ także fakt, że do roku 2019 nie było w Polsce dostępnego leku na tę postać stwardnienia rozsianego. – Bywało tak, że gdy neurolog wahał się, czy u pacjenta z SM występuje postać pierwotnie postępująca czy rzutowo-remisyjna, rozpoznawał rzutowo-remisyjną, bo na tę postać mógł pacjentowi zaproponować leczenie. Teraz sytuacja się zmieniła, bo mamy skuteczny lek w tej postaci choroby i powinniśmy dążyć do tego, żeby postać pierwotnie postępująca SM była rozpoznawana prawidłowo i jak najszybciej. Zdarzają się też sytuacje, kiedy trzeba wcześniej postawioną diagnozę postaci rzutowo-remisyjnej stwardnienia rozsianego zweryfikować i zmienić rozpoznanie na postać pierwotnie postępującą – podkreśla prof. Alina Kułakowska.
Foto: archiwum, magnific.com