Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to duże zagrożenie dla zdrowia, zwłaszcza osób starszych. Ich objawy często są mylone z naturalnymi procesami starzenia, a tak naprawdę alarmują o problemach zdrowotnych – zaburzeniach w obszarze szpiku kostnego, które mogą prowadzić do anemii, infekcje i zwiększonego ryzyka ostrej białaczki szpikowej. Wczesne wykrycie i leczenie MDS znacznie poprawia rokowania i jakość życia pacjentów.
MDS to zróżnicowana grupa nowotworów układu krwiotwórczego, charakteryzujących się nieprawidłową produkcją komórek krwi w szpiku kostnym. Mogą występować w różnych formach, od łagodnych – początkowo niewymagających leczenia, do ciężkich – stanowiących bezpośrednie zagrożenie życia. Często są diagnozowane u osób starszych. Objawy MDS mogą być niespecyficzne, a diagnoza wymaga szczegółowych badań krwi i szpiku kostnego.
Mężczyźni chorują częściej
Wydawać by się mogło, że MDS jest bardzo rzadką chorobą, ponieważ roczna szacunkowa częstość zachorowań wynosi 4 : 100 000. Jednak te statystyki w odniesieniu do osób starszych wyglądają zupełnie inaczej. – W Polsce na zespoły mielodysplastyczne chorują najczęściej osoby powyżej 60. roku życia, w tej grupie liczba zachorowań wynosi 7-35 przypadków na 100 000 osób/rok. Częstość występowania MDS rośnie wraz z wiekiem, a średnia wieku zachorowania w Polsce wynosi ok. 71 lat. Nie oznacza to jednak, że osób młodszych ta choroba nie dotyczy. Przypadki zachorowań zdarzają się nawet u dzieci –wyjaśnia dr n. med. Marek Dudziński z Fundacji Saventic.
Na MDS nieco częściej chorują mężczyźni. Regularne badania, świadomość objawów i szybka reakcja na ich wystąpienie są kluczowe dla wczesnego wykrycia i skutecznego leczenia tej choroby. W przypadku mężczyzn uzyskanie wczesnej diagnozy może być trudniejsze. Jak dowodzą dane GUS z ostatnich lat, panowie dużo rzadziej niż kobiety chodzą do lekarza. Przez ostatnią dekadę odsetek mężczyzn korzystających z usług medycznych wynosił od 55% do 64%, podczas gdy w przypadku kobiet ten odsetek był o około 10% wyższy. Edukowanie i uświadamianie, że współczesna medycyna oferuje coraz więcej opcji leczenia jest w tym przypadku kluczowe.
Te objawy powinny być niepokojące
Przyczyny MDS nie są w pełni poznane. Wiadomo, że czynniki ryzyka dotyczą seniorów, osób wcześniej leczonych chemioterapią lub radioterapią, narażonych na ekspozycję na niektóre związki chemiczne, jak np. benzen, na działanie dymu tytoniowego. Diagnozę utrudniają nieoczywiste symptomy, takie jak ogólne osłabienie, zawroty głowy czy zaburzenia odporności.
Najczęstszym objawem MDS jest niedokrwistość, która prowadzi do osłabienia i zmęczenia nieustępującego nawet po odpoczynku. Niedobór czerwonych krwinek utrudnia dostarczanie tlenu do komórek organizmu, co przekłada się na ogólne osłabienie i pogorszenie funkcji wszystkich narządów. W niektórych przypadkach MDS może prowadzić do niewydolności serca, co dodatkowo zwiększa zmęczenie i może prowadzić do poważniejszych komplikacji. Innym objawem niedokrwistości jest bladość skóry i błon śluzowych. Zaburzenia w produkcji białych krwinek zwiększają podatność na infekcje, w tym ciężkie zakażenia bakteryjne i grzybicze. Pacjenci z MDS są również bardziej narażeni na krwawienia z powodu niedoboru płytek krwi, które są istotnym elementem w procesie krzepnięcia krwi. W rzadszych przypadkach może dojść do powiększenia węzłów chłonnych, wątroby i śledziony.
Dodatkowo część pacjentów z MDS może mieć w swoim organizmie nieprawidłowe komórki odpowiadające za nocną napadową hemoglobinurię (PNH). Ich wykrycie w kontekście MDS ma znaczenie kliniczne, ponieważ może wpływać na wybór metody leczenia i przewidywanie przebiegu choroby. O skierowaniu na dodatkowe badania powinien zdecydować lekarz, zwłaszcza jeśli pacjent ma objawy wskazujące na PNH, takie jak hemoliza (niszczenie czerwonych krwinek), ciemny mocz czy skłonność do zakrzepów.
– Diagnoza MDS jest złożona i wymaga przeprowadzenia licznych specjalistycznych badań. Najczęściej stawiana jest przez hematologa. MDS jest podejrzewany szczególnie u pacjentów, u których przez dłuższy czas utrzymuje się, stwierdzony w badaniu morfologii krwi i niewyjaśniony innymi przyczynami, niedobór krwinek – najczęściej czerwonych (anemia), ale także płytkowych (małopłytkowość) i białych (leukopenia). Do potwierdzenia MDS konieczna jest biopsja aspiracyjna szpiku kostnego, która pozwala na bezpośrednią ocenę komórek krwiotwórczych, ich odsetka i dojrzewania. Kolejnym koniecznym krokiem są badania genetyczne – cytogenetyczne i molekularne – pozwalające na stwierdzenie charakterystycznych zaburzeń genetycznych w komórkach krwiotwórczych. Wyniki tych badań pomagają nie tylko w rozpoznaniu, ale również w określeniu podtypu MDS i mogą mieć wpływ na wybór leczenia. MDS ma wiele podtypów, istotnie różniących się objawami, rokowaniem i leczeniem –komentuje dr n. med. Marek Dudziński z Fundacji Saventic.
Właściwa diagnoza to jakość życia
Leczenie MDS ma na celu głównie spowolnienie choroby, złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. U pacjentów bezobjawowych często zaleca się wyłącznie obserwację oraz regularne sprawdzanie stanu zdrowia. Większość chorych ma objawy choroby i wymaga leczenia. U pacjentów z grup niższego ryzyka stosuje się przetoczenia preparatów oraz leki wspomagające produkcję komórek krwi, a u chorych wyższego ryzyka – chemioterapię. Te metody pozwalają na spowolnienie rozwoju choroby, wydłużenie życia i poprawę jego jakości. Jedyną metodą dającą możliwość całkowitego wyleczenia MDS jest allogeniczny przeszczep szpiku kostnego. Z uwagi na możliwe powikłania ta metoda jest stosowana u młodszych chorych bez istotnych chorób współistniejących, u których nie powiodło się standardowe leczenie. Decyzja o kwalifikacji do odpowiedniego leczenia zapada po uwzględnieniu indywidualnych czynników, takich jak: wiek, stan pacjenta, zaawansowanie choroby i schorzenia współistniejące.
Seniorzy, szczególnie mężczyźni, ale także ich rodziny, powinni być świadomi symptomów i regularnie monitorować swoje zdrowie. Ważne jest holistyczne podejście do pacjenta, uwzględniające wsparcie psychologiczne, dietetyczne oraz rehabilitacyjne, które mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami choroby i poprawie ogólnego samopoczucia.
***
O fundacji Saventic
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.
Foto: pixabay.com