Dziedziczna, autosomalnie dominująca utrata słuchu (ADHL) to druga najczęstsza forma dziedzicznej utraty słuchu, zazwyczaj obejmująca wysokie częstotliwości i postępująca z wiekiem.
W badaniu wzięło udział 110 rodzin z ADHL. Przeprowadzono sekwencjonowanie ukierunkowane (NGS) z użyciem panelu wielogenowego obejmującego 237 genów powiązanych z niedosłuchem oraz, w wybranych przypadkach, analizę sprzężeń i sekwencjonowanie całego genomu (WGS).
Dzięki temu w 51 proc. przypadków ustalono genetyczną przyczynę ADHL, identyfikując zarówno znane, jak i nowe warianty genetyczne związane z ADHL. Opracowany w Zakładzie Genetyki IFPS panel wielogenowy wykazał wysoką skuteczność w identyfikacji przyczyn ADHL. Ze względu na liczne nowe warianty genetyczne identyfikowane u pacjentów, konieczne jest dokładne przeprowadzenie analizy klinicznej i analizy segregacji zidentyfikowanych wariantów z niedosłuchem w rodzinach z ADHL.
Użycie WGS i analizy sprzężeń podnosi skuteczność wykrywania przyczynowych wariantów, zwłaszcza w regionach niekodujących, umożliwiając odkrywanie nowych powiązań genetycznych w zaburzeniach słuchu. Wysoka częstość nowych wariantów (73 proc.) wymagających określenia ich znaczenia klinicznego oraz duży odsetek przypadków ADHL o nieznanej etiologii (49 proc.) wskazują na potrzebę pogłębionych badań nad mechanizmami genetycznymi niedosłuchu. Pozwoli to na lepsze zrozumienie jego przyczyn, skuteczniejszą diagnostykę oraz personalizację terapii.
Tekst: prof. Monika Ołdak
Link do nagrania: