O wyzwaniach, z jakimi mierzą się pacjenci i ich rodziny, ostatnio dużo mówiło się w związku z Dniem Chorób Rzadkich przypadającym ostatniego…
Choroby rzadkie, zwane także sierocymi, to często uwarunkowane genetycznie schorzenia, których diagnoza może trwać latami – głównie z powodu niespecyficznych objawów i…
To rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, które sprawia, że kości oraz zęby stają się słabe, kruche i podatne na złamania. U…
Ta rzadka choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym prowadzi do utraty niezależności ruchowej. Na szczęście jest terapia, która spowalnia jej postęp. – Mam…
John F. Kennedy, znany również jako JFK, przez całe życie cierpiał na różne dolegliwości fizyczne. Gdy miał 30 lat, zdiagnozowano u niego…
Wynikiem kombinacji genów naszych rodziców są podstawowe cechy wyglądu, takie jak kolor oczu, włosów czy kształt twarzy. Również wzrost jest silnie zdeterminowany…
Silne zmęczenie, duszność podczas wysiłku fizycznego, łatwe siniaczenie się, ciemne zabarwienie moczu w godzinach rannych oraz ogólne osłabienie mogą być sygnałami nocnej…
Skóra to nie tylko bariera ochronna, ale także jeden z najważniejszych wskaźników ogólnego stanu zdrowia. Gdy organizm jest w dobrej kondycji, skóra…
PNO obejmują dużą grupę chorób uwarunkowanych genetycznie, nazywanych wrodzonymi błędami odporności. Rozpoznane są u pacjentów w każdym wieku – zarówno u dzieci,…
Choroby rzadkie zdarzają się często. W Polsce może cierpieć na nie aż 3 mln osób, jednak zaledwie u 1 na 8 pacjentów…